Vsebina:
- Medicinski video: Why I changed my mind about medicinal cannabis Hugh Hempel TEDxUniversityofNevada
- Kaj je Rettov sindrom?
- Rettov sindrom napade dekleta
- Simptomi Rettovega sindroma pri otrocih
- Kaj so vzroki za Rettov sindrom?
- Kako diagnosticirati Rettov sindrom
- Zdravljenje Rettovega sindroma
- Alternativna medicina za Rettov sindrom
Medicinski video: Why I changed my mind about medicinal cannabis Hugh Hempel TEDxUniversityofNevada
Leta 2015 je majhen otrok iz Londona, imenovan Rhea Kara, zbral sredstva, tako da je svoje slike podaril svojim sošolcem, ki so imeli Rettov sindrom. Rhea je bilo žal, da je videla svojo prijateljico, ki je imela težave pri premikanju telesa, in Rhea je hotela storiti nekaj glede tega prijatelja. Zaradi rezultatov njegove dobrodelnosti je Rhea uspel preseči tarčo, ki jo je postavil, in prejel nagrado takratnega britanskega premiera Davida Camerona. Pravzaprav, kaj je Rettov sindrom?
Kaj je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je redka bolezen, ki je možganska motnja, ki se pojavlja pri ženskah. Običajno se ta bolezen zazna, ko je otrok star eno ali dve leti. Ponavadi so starši ali skrbniki otrok s sindromom Rett precej preobremenjeni, da skrbijo za svoje otroke. Dejansko ni zdravljenja, ki bi lahko zdravilo to bolezen. Vendar pa lahko zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje tej deklici in njeni družini pomaga pri premagovanju tega sindroma.
Prej je bil Rettov sindrom opredeljen kot avtizem. Ko pa znanstveniki odkrijejo vzrok Retta (vrste mutacije), je ta bolezen razvrščena kot nevrološka motnja, ki ima znani vzrok. Z drugimi besedami, če ima otrok Rettov sindrom skupaj s simptomi avtizma, to pomeni, da ima otrok abnormalnost motnje avtističnega spektra (ASD).
Večina deklet s sindromom Rett lahko preživi vsaj v srednjem veku. Raziskovalci še vedno spremljajo razvoj žensk s to boleznijo, ker je bila ta bolezen ugotovljena šele v zadnjih 20 letih.
Stanje ljudi z Rettovim sindromom se sčasoma običajno ne izboljša, čeprav ga je mogoče ublažiti z različnimi terapijami. Ta bolezen je bolezen, ki jo bodo bolniki vedno trpeli. Včasih se lahko stanje osebe z Rettovim sindromom poslabša, vendar v zelo počasnem tempu ali pa ostane stabilno.
Rettov sindrom napade dekleta
Rettov sindrom je genetska motnja, ki skoraj vedno napade dekleta. Ta bolezen je zelo redka, le eno od 10.000 do 15.000 deklet je prizadeto zaradi tega stanja.
Na splošno se zdi, da so otroci, ki razvijejo Rettov sindrom, normalni. Šele ko je otrok okoli 6 mesecev do 18 mesecev, se začnejo spreminjati simptomi duševnih sprememb in otrokove socialne interakcije.
Simptomi Rettovega sindroma pri otrocih
Čeprav ni vedno zaznana, je počasna rast glave prvi simptom otroka, ki trpi za sindromom Rett. Zmanjšano zdravje mišic je lahko tudi začetni simptom. Potem otrok ponavadi izgubi način, kako pravilno uporabiti roke. Običajno bo otrok stisnil in zrgnil roke skupaj.
Ko se otrok začne starati od 1 do 4 leta, se bo sposobnost druženja in pogovora z otrokom poslabšala. Otrok bo prenehal govoriti in imeti skrajne socialne strahove, brez želje po interakciji z drugimi ljudmi.
Poleg tega, da vpliva na otrokovo duševno stanje, Rettov sindrom napade tudi mišice in koordinacijo. Otrok bo nerodno hodil ali imel strog stil ceste. Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, imajo tudi slabo dihalno koordinacijo.
Kaj so vzroki za Rettov sindrom?
Večina otrok, ki imajo Rettov sindrom, doživlja mutacije v genih na kromosomu X. Do sedaj ni bilo raziskav, ki bi natančno pokazale, kaj ti geni počnejo ali kaj povzročajo mutacije v genih, dokler se ne pojavi ta Rettov sindrom. Verjamemo, da lahko mutacija v genu vpliva na druge gene, ki sodelujejo pri razvoju otroka.
Čeprav je Rettov sindrom genetska motnja, ta bolezen ni dedna bolezen. Ta bolezen se pojavi zaradi mutacije v DNK otroka. Ni dejavnikov tveganja, za katere bi bilo ugotovljeno, da povzročajo to bolezen, razen če običajno napade dekleta. Prav tako niso našli metod za preprečevanje te bolezni.
Če se ta Rettov sindrom pojavlja pri moških, običajno fant umre takoj po rojstvu. To je zato, ker imajo moški samo en kromosom X (ženske imajo dva kromosoma X), ta bolezen postane za dečke zelo resna in usodna.
Kako diagnosticirati Rettov sindrom
Rettov sindrom lahko diagnosticiramo iz vedenja same dekle. Starši lahko na začetku sami diagnosticirajo Rettov sindrom, nato pa se pogovorite z zdravnikom o bolezni, ki jo ima dekle. Genetsko testiranje je ena od metod za odkrivanje te bolezni. Približno 80% žensk s sindromom Rett je diagnosticirano iz genetskega testiranja. Genetsko testiranje lahko predvideva tudi, kako hud je Rettov sindrom pri otroku.
Zdravljenje Rettovega sindroma
Zdravljenje, ki je na voljo za Rettov sindrom, je osredotočeno na to, da dekle čim bolje pomaga pri pogojih, ki jih doživlja. Na primer, fizikalna terapija za pomoč pri premikanju, pogovorna terapija za pomoč pri reševanju težav, o katerih govori otrok, terapija za pomoč otroku pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti (kot je kopanje in oblačenje) brez pomoči drugih.
Strokovnjaki menijo, da lahko te terapije pomagajo otroku s Rettovim sindromom pri njihovih starših, da živijo normalno. Čeprav se resnično normalno življenje morda ne bo zgodilo, je napredek otrokovega stanja zelo mogoč.
Obstajajo tudi zdravila, ki pomagajo pri problemih gibanja pri otrocih s sindromom Rett. Zdravila lahko pomagajo tudi pri obvladovanju napadov. Vendar pa na žalost ni Retrojevega sindroma.
Alternativna medicina za Rettov sindrom
Tukaj je seznam dodatnih terapij za otroke s sindromom Rett:
- Glasbena terapija
- Hidroterapija, terapija, ki vključuje plavanje ali gibanje v vodi
- Terapija, ki jo pomagajo živali, na primer terapija z jahanjem konja
Čeprav ni konkretnih dokazov o tem, ali so te terapije učinkovite ali ne, so starši, ki so uporabili to terapijo, dober razvoj, ki so ga doživeli njihovi otroci.
Vendar je še vedno priporočljivo, če starši želijo uporabiti to alternativno zdravljenje za svoje otroke, najprej se pogovorite z zdravnikom ali terapevtom o koristih in tveganjih ter kako je to zdravljenje lahko v skladu z načrtovanim zdravljenjem.
PREBERI TUDI:
- 5 stvari, ki jih morate vedeti, ko ima vaš otrok bolezen srca
- Zakaj otroci olajšajo uho?
- Kako izobraževati otroke z ADHD
