Vsebina:
- Definicija in vzroki Angelmanovega sindroma
- Simptomi in znaki Angelmanovega sindroma
- Ataksija
- Tremor in nemir
- Skolioza
- Prekrižaj oči
- Motnje rasti in razvoja
- Trdni udi
- Kako zdravniki diagnosticirajo Angelmanov sindrom?
- Prenatalna diagnoza
- Postnatalna diagnoza
- Ali obstaja zdravilo za Angelmanov sindrom?
- Kaj pa bolnikova življenjska doba?
Živčni sistem je eden od pomembnih sistemov v človeškem življenju. Brez normalne živčne podpore postane oseba motena v svojem razvoju. Nenormalnost živčnih funkcij se lahko pojavi bodisi zaradi bolezni v odrasli dobi bodisi zaradi maternice. No, obstaja prirojena bolezen, ki je po rojstvu motila človeški živčni sistem in se imenuje Angelmanov sindrom.
Zaradi povečanja rodnosti dojenčkov s prirojenimi nepravilnostmi se mnogi raziskovalci borijo za odkrivanje izvora tega sindroma. Kaj se zgodi z dojenčki in ljudmi s tem dokaj redkim sindromom? Ali obstaja zdravilo za zdravljenje? Spodaj poizvedite.
Definicija in vzroki Angelmanovega sindroma
Sindrom pomeni zbirko simptomov. Angelmanov sindrom je bolezen, ki napade človeški živčni sistem, tako da se pri bolnikih pojavijo nekateri simptomi. Posledica tega je zaviranje rasti in psihomotoričnega zorenja osebe, zlasti v intelektualnih zadevah.
Ocenjuje se, da se ta bolezen pojavi pri 1 od približno 12.000 do 20.000 živorojenih otrok. Zato se ta sindrom dejansko le redko najde.
Vzrok Angelmanovega sindroma je genska mutacija, do katere pride pred rojstvom otroka. Ta genska mutacija povzroča nepravilnosti na kromosomu 15. Ta motnja nato povzroča motnje v otrokovem živčnem sistemu.
Simptomi in znaki Angelmanovega sindroma
Ljudje s tem sindromom imajo različne simptome in znake, ki jih lahko opazimo tako med otroštvom kot tudi z razvojem otroka. Tu so simptomi Angelmanovega sindroma.
Ataksija
Ataksija je motnja v obliki pomanjkanja koordinacije med člani telesa. Ljudje z Angelmanovim sindromom bodo težko izvedli gibe, ki zahtevajo usklajevanje več delov telesa, kot so jemanje nečesa, držanje predmetov, hoja in celo žvečenje in požiranje hrane.
Tremor in nemir
Zaradi motenj v razvoju telesnih mišic lahko pride do tresenja pri ljudeh s tem sindromom. Poleg tega več študij pravi, da so bolniki pogosto živčni in hiperaktivni.
Skolioza
Večina obolelih ima tudi obliko ukrivljene hrbtenice, ki se imenuje skolioza. Eden od znakov, ki je viden, je razlika v višini desnega in levega ramena.
Prekrižaj oči
V medicinskem svetu so očesne oči znane tudi kot strabizem. Ta pojav se pojavi, ker so okoli oči očesne mišice, ki oslabijo, tako da položaj zrkla postane neenakomeren.
Motnje rasti in razvoja
Čeprav lahko živi v odrasli dobi, pri otrocih s tem sindromom pride do motenj rasti, ker obstajajo razvojne ovire za otrokov živčni sistem. Neredko se pojavijo napadi, ko je bolnik še vedno star nekaj mesecev.
Trdni udi
Večina dojenčkov trpi zaradi togosti na vseh štirih udih zaradi prekomerne mišične moči na tem območju.
Kako zdravniki diagnosticirajo Angelmanov sindrom?
To bolezen lahko diagnosticiramo, ko je otrok še v maternici (predporodno) in po rojstvu (poporodno).
Prenatalna diagnoza
Odkrivanje Angelmanovega sindroma, ko je otrok še v maternici, se lahko izvede z analizo amnijske tekočine nosečnic, ki ji sledi kromosomska preiskava, tako da se lahko prepoznajo določene genetske motnje. Če se odkrijejo nenormalnosti kromosoma 15, domnevamo, da ima ta otrok ta sindrom.
Postnatalna diagnoza
Poleg opazovanja telesnih nenormalnosti in sledenja zgodovini otrokovega razvoja, ki vodi do te bolezni, je mogoče z uporabo kromosomske analize, ki kaže nenormalnosti na kromosomu 15, narediti dokončno diagnozo.
Ali obstaja zdravilo za Angelmanov sindrom?
Do sedaj medicinski svet ni našel terapije, ki bi popolnoma ozdravila Angelmanov sindrom. To je težko, ker to bolezen povzročajo genetski dejavniki, tako da se iz maternice oblikujejo različne vrste nepravilnosti.
Do sedaj je zdravljenje bolj usmerjeno v rehabilitacijo z namenom optimizacije razvoja in vedenja otrok. Poleg tega bodo zdravniki priporočili več popravkov fizičnih motenj, ki se pojavijo, kot so strabizem in skolioza.
Kaj pa bolnikova življenjska doba?
Čeprav ni zdravila, povprečna oseba z Angelmanovim sindromom lahko živi v starosti. Vendar pa morajo bolniki ostati pod nadzorom in podporo drugih, da bodo lahko svoje dejavnosti optimalno izvajali.
