Vsebina:
- Noonanov sindrom je redka prirojena okvara
- Kaj povzroča Noonanov sindrom?
- Kakšni so simptomi in znaki Noonanovega sindroma?
- Kakšno je pravilno zdravljenje Noonanovega sindroma?
Noben od staršev ne želi, da bi bil njegov otrok invalid. Kljub temu pa obstajajo številni nepričakovani dejavniki, ki lahko povzročijo otroške okvare. Ti dejavniki tudi starši pogosto niso namerni dejavniki. Noonanov sindrom je eden redkih genetskih motenj, ki lahko povzročijo, da se dojenčki rodijo invalidi. V nekaterih primerih se to stanje lahko odkrije, dokler otrok ne odraste.
Noonanov sindrom je redka prirojena okvara
Noonanov sindrom je porodna napaka, ki jo povzroča genetska motnja z različnimi simptomi, kot so motnje srca in nenavadne oblike obraza.
Ocenjuje se, da se 1 od 2500 otrok na svetu rodi z Noonanskim sindromom z različno resnostjo.
Kaj povzroča Noonanov sindrom?
Vzrok Noonanovega sindroma je genska mutacija, ki se pojavi med razvojem ploda v maternici. Geni nosijo sporočila, s katerimi proizvajajo proteine, ki delujejo za uravnavanje telesnih funkcij. Genske mutacije lahko vplivajo na vsako funkcijo, ki jo ima protein. Noonan sindrom se pojavi, ko je vsaj 8 genov poškodovanih ali se funkcija spremeni iz ustreznih.
Dojenčki imajo 50% možnosti, da se bodo rodili s tem sindromom, če bodo podedovali kopije genskih mutacij enega od svojih staršev. Staršem ni treba imeti noonanskega sindroma, da bi ga podedovali do poznejših potomcev. V večini primerov so starši le nosilci genskih mutacij (nosilcev), ki se niti ne zavedajo, da imajo gen, ki sproži Noonan sindrom.
Poleg prirojenih starševskih faktorjev se lahko genetske mutacije pojavijo tudi spontano zaradi napak v programu oblikovanja genetske kode, ki se pojavi med oploditvijo.
Kakšni so simptomi in znaki Noonanovega sindroma?
Značilnosti dojenčkov, rojenih s Noonanskim sindromom, so precej nenavadne značilnosti obraza, nizka rast, okvare srca, težave s krvavitvami, deformacije kosti. Še vedno je veliko drugih znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo pri vsakem otroku.
Oblika obraza Noonanovega sindroma je zelo značilna, in sicer:
- Široko čelo.
- Prekrižaj oči.
- Kapke spuščajo.
- Globoke ovire zgornje ustnice (filtrum ali oranžna).
- Razdalja očesa je preširoka in "ločena" s svetlo modro ali zelenkasto modro kožo na sredini.
- Vrat je ponavadi kratek in širok, s prekomernimi grbinami na vratu in nizko linijo las na hrbtu vratu.
- Razcepljena ustnica.
- Neenakomeren pretok zob.
- Nizek položaj ušes.
- Manjša spodnja čeljust (mikrognatija).
Kar 50-70% ljudi s sindromom Noonan ima nizko rast. Ob rojstvu so ponavadi dolge in teža izgleda normalno, vendar se bo rast upočasnila, čeprav bodo starejši. Torej bo otrok z noonanskim sindromom videti krajši kot drugi otroci njegove starosti. Dojenčki s Noonanskim sindromom se lahko rodijo tudi z oteklimi rokami in nogami, ki jih povzroča kopičenje tekočin (limfadema), ki se lahko sčasoma izčrpa.
Poleg tega ljudje s sindromom Noonan pogosto doživijo deformacije kosti, za katere je značilna potopljena prsnica (pectus excavactum) ali celo vidna prsna kost (pectus carinatum). V nekaterih primerih so tudi tisti, ki imajo skoliozo.
Večina ljudi s sindromom Noonan se rodi tudi s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami. Najpogostejša okvara srca pri otrocih s sindromom Noonal je zoženje ventila, ki nadzoruje pretok krvi iz srca v pljuča (stenoza pljučnega ventila). Nekateri imajo hipertrofično kardiomiopatijo, ki poveča in oslabi srčno mišico.
Poročali so, da se pri večini otrok s sindromom Noonan pojavljajo različne motnje krvavitve. Začenši s prekomernimi modricami, pogostimi krvavitvami iz nosu ali podaljšano krvavitvijo po poškodbi ali operaciji.
Moški, ki so rojeni z Noonanskim sindromom, navadno ne uspejo. Zato ima večina moških z Noonanskim sindromom moda, ki ne padajo ali se imenujejo kriptorhizem. To lahko vpliva na plodnost. Za ženske bo pubertet prišel pozno.
Večina otrok z diagnozo Noonanovega sindroma ima normalno inteligenco, nekateri pa imajo intelektualne motnje, zaradi katerih potrebujejo posebno izobraževanje. Nekateri bolniki, ki trpijo za Noonom, imajo tudi težave z vidom ali sluhom. Prizadeti otroci se lahko pojavijo težave s hrano, ki se običajno izboljšajo od starosti 1-2 let.
Kakšno je pravilno zdravljenje Noonanovega sindroma?
Noonanov sindrom nima zdravil in kako ga posebej zdraviti, vendar ga je mogoče zdraviti na določene načine glede na simptome, ki se pojavijo. Na primer, če se tudi otrok rodi s srčno napako, se lahko problem srca odpravi s kirurškim posegom. Težave z višino se lahko popravijo z zdravljenjem z rastnim hormonom, tako da se lahko višina ujema z drugimi primernimi otroki.
Pri nekaterih otrocih, ki imajo Noomanov sindrom, so mišice obraza, zlasti usta, oslabljene, kar vpliva na njihovo sposobnost govoriti in jesti. Tako je potrebna govorna terapija za premagovanje tega problema z usposabljanjem ustnih mišic za pravilno gibanje.
Pri dečkih, če stanje moda ni še vedno navzdol, ga običajno zdravimo s kirurškim posegom ali tako imenovanim delovanjem orhidekseksa.
Z napredovanjem starosti je treba otroke s sindromom Noonan redno preverjati, da bi spremljali simptome. Povečana starost običajno nima pomembnih zdravstvenih ovir zaradi tega stanja. Ljudje z Noonan sindromom lahko živijo normalno življenje.
