Vsebina:
- Kaj je trisomija 13 (Patau sindrom)?
- Znaki in simptomi trisomije 13 (Patau sindrom)
- Tveganje za trisomijo 13 se lahko poveča, če ste noseči v starosti
- Kako diagnosticirati trisomijo 13?
Pred časom je bila država razburjena zaradi novic o smrti malega otroka Adama Fabumija v starosti 7 mesecev zaradi njegove bolezni. Znano je, da ima Adam Fabumi Trisomy 13 ali Pataujev sindrom. V nadaljevanju so popolne informacije o redki bolezni.
Kaj je trisomija 13 (Patau sindrom)?
Trisomija je stanje kromosomskih nepravilnosti, ki povzroči, da ima oseba tri kopije kromosomov. Pri zdravih in normalnih ljudeh morajo kopije kromosomov imeti le dve. Trisomija je genetsko stanje. To pomeni, da se ta motnja lahko doseže le z dediščino staršev.
Kromosom je označen s številkami. Na primer, Downov sindrom je posledica nenormalnosti celične delitve na številki kromosoma 21 (Trisomi 21). Dojenčki s Patau sindromom imajo abnormalnosti na 13. kromosomu. Zato je Patau sindrom znan tudi kot trisomija 13.
Patauov sindrom je redka kromosomska motnja, ki prizadene približno enega od vsakih 8.000–12.000 živorojenih otrok. Ta kromosomska motnja prizadene skoraj vse organske sisteme v telesu, kar ne le zavira otrokov rastni proces, temveč je tudi življenjsko nevarno. Veliko otrok, rojenih s trisomijo 13, umre v nekaj dneh ali v prvem tednu svojega življenja. Samo pet do deset odstotkov otrok s tem stanjem je uspelo prebiti prvo leto.
Znaki in simptomi trisomije 13 (Patau sindrom)
Nekateri znaki in simptomi, ki jih lahko opazimo pri dojenčkih s trisomijo 13, vključujejo:
- Majhna glava s ploskim čelo.
- Nos je širši in okrogel.
- Položaj ušesa je nižji in se ne more normalno tvoriti.
- Pojavijo se lahko okvare oči
- Razcepke na ustnicah ali nebu
- Skalp skorja, ki jo je težko izgubiti(cutis aplasia)
- Strukturne težave in delovanje možganov
- Prirojene nepravilnosti srca
- Dodatni prsti in noge (polydactyly)
- Vrečka, ki se pritrdi na trebuh v območju popkovine (omfalokele), ki vsebuje več organov trebuha.
- Spina bifida.
- Nenormalnosti maternice ali testisov.
Tveganje za trisomijo 13 se lahko poveča, če ste noseči v starosti
Tako kot tveganje za prirojene okvare in druge nenormalnosti se lahko tveganje, da bo dojenček imel Patauov sindrom, povečalo, če je starost matere med nosečnostjo več kot 30 let. številne študije so celo poročale, da je tveganje za Patau sindrom bolj dovzetno za nosečnice, ki so stare 32 let. Kljub temu pa vzročno-posledična povezava še ni znana.
Tudi tveganje, da bodo otroci v prihodnosti trisomijo 13, se poveča, če je mati rodila otroka s Pataujevim sindromom iz prejšnje nosečnosti. Vendar so možnosti majhne (le okoli 1 odstotek).
Kako diagnosticirati trisomijo 13?
Zdravniki lahko diagnosticirajo trisomijo 13 (Patau sindrom) z rutinskim ultrazvokom med nosečnostjo. Toda rezultati ultrazvočnega pregleda niso zagotovljeni 100% natančno. Ker na ultrazvoku ni mogoče odkriti vseh abnormalnosti. Poleg tega se lahko nepravilnosti, ki jih povzroča trisomija 13, napačno razumejo kot druge motnje ali bolezni. Poleg prehoda ultrazvoka se lahko kromosomske nenormalnosti poznajo tudi pred rojstvom z amniocentezo in vzorčenje horionskih vilic (CVS).
Da bi se izognili neželenim stanjem, morate pričakovati, da bo mati opravila genetski test pred načrtovanjem nosečnosti, da bi odkrila morebitne nenormalnosti, ki se lahko zgodijo zgodaj.
