Vsebina:
- Dejstva o anemiji fanconi
- Vzroki anemije fanconi
- Simptomi anemije Fanconi
- Zapleti Fanconijeve anemije
- Diagnozo Fanconijeve anemije
- Zdravljenje anemije Fanconi
Fanconijeva anemija je krvna motnja, pri kateri kostni mozeg ne proizvaja dovolj krvnih celic ali povzroča nenormalnih krvnih celic.
Kostni mozeg je gobasti material v kosti, ki proizvaja bele in rdeče krvne celice in trombocite. Rdeče krvne celice prenašajo kisik po vsem telesu, bele krvne celice pa pomagajo v boju proti okužbam; Trombociti pomagajo strdek. Vse te celice po določenem času umrejo in se stalno zamenjajo.
Dejstva o anemiji fanconi
Fanconijeva anemija je genetsko stanje. To stanje pomeni zmanjšanje v družini, ki se prenaša iz generacije v generacijo. Večina ljudi z anemijo fanconi je diagnosticirana v starosti od 2 do 15 let. Ljudje z anemijo lahko živijo le 20 do 30 let. Ampak, napredek v zdravstvu izboljša zdravljenje.
Če imate anemijo s fanconi, povečate tveganje za nekatere vrste raka, kot je levkemija. Ker otroci z anemijo rastejo v odrasli dobi, imajo večje tveganje za druge vrste raka, kot so tumorji v ustih ali požiralniku; ženske so bolj izpostavljene raku reproduktivnih organov.
Vzroki anemije fanconi
Trinajst genov je bilo povezanih s to boleznijo. Če ima eden od vaših staršev fanconi anemijo, lahko nosite gen in ga lahko prenašate na svoje otroke, tudi če tega stanja nimate. Dve skupini ljudi, Aškenazi in Afrikanerji, imajo večje tveganje za razvoj te motnje.
Simptomi anemije Fanconi
Tukaj je nekaj znakov in simptomov Fanconijeve anemije:
- okvare ploda, ki vključujejo ledvice, roke, noge, kosti, hrbtenico, vid ali sluh
- nizka porodna teža
- težave s prehranjevanjem
- pomanjkanje želje po jesti
- motnje učenja
- upočasnjena ali počasna rast
- majhna glava
- utrujenost
- anemija ali nizka krvna slika
Neuspeh v kostnem mozgu, imenovan tudi aplastična anemija, pomeni, da vaše telo ne proizvede dovolj rdečih krvnih celic, belih krvnih celic ali trombocitov. Ko vaše telo ne proizvede dovolj rdečih krvnih celic, lahko doživite anemijo. Ko vaše telo ne proizvaja dovolj belih krvnih celic, tvegate okužbo. Če vaše telo ne proizvede dovolj trombocitov, obstaja tveganje za težave s krvavitvami.
Drugi simptomi se lahko pojavijo pozneje. Na primer, ženske z anemijo Fanconi lahko menstruirajo počasneje kot njihovi vrstniki in imajo težave z zanositvijo ali nosečnostjo ali pa se pojavijo zgodnja menopavza.
Zapleti Fanconijeve anemije
Anemia Fanconi lahko povzroči:
- rast ali razvoj
- okužbe, zlasti pljučnico, črne koze in hepatitis
- utrujenost
- prebavne težave
- nekaterih vrst raka
- smrti
Diagnozo Fanconijeve anemije
Fanconijeva anemija ponavadi ni diagnosticirana ob rojstvu, čeprav so otroci rojeni s tem stanjem. Diagnoza pogosto temelji na:
- družinsko zgodovino
- osebno zdravstveno anamnezo
- simptomov
- rast in merjenje razvoja telesa
- krvni test
- testiranje kostnega mozga
- genetsko testiranje. Morda vam svetujemo, da si ogledate genetika, zdravnika, ki se je specializiral za bolezni, ki jih geni prenašajo od staršev na otroka. Genetika lahko zagotovi specifično testiranje. Tudi bratje otrok z anemijo Fanconi je treba testirati.
Zdravljenje anemije Fanconi
Zdravniki imajo veliko pristopov za zdravljenje te anemije. Glede na vašo starost in učinkovitost delovanja kostnega mozga je to možno zdravljenje:
- Antibiotiki za boj proti okužbam.
- Kirurgija za odpravo okvare ploda ali prebavnih težav.
- Transfuzija krvi (ki se šteje za kratkoročno izbiro).
- Zdravila, ki pomagajo telesu narediti krvne celice bolj učinkovite.
- Presadite krvne celice in kostni mozeg, kjer prejemate krvne celice drugih ljudi. Če so uspešne, bodo darovane celice omogočile telesu, da pripravi rdeče krvne celice, bele krvničke in trombocite.
- Terapija z androgeni.
- Sintetični faktor rasti. To je zdravilo, ki pomaga telesu, da proizvede več rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov.
- Genska terapija.
