Vsebina:
- Medicinski video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
- Kaj je galaktozemija?
- Kateri so vzroki za galaktozemijo?
- Kdo je v nevarnosti za galaktozemijo?
- Kakšni so simptomi galaktozemije?
- Kakšni so zapleti galaktozemije?
- Kako je diagnosticirana galaktozemija?
- Kako zdraviti galaktosemijo?
Medicinski video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
Preden se odločite za otroke, morate preveriti družinsko anamnezo galaktozemije. Če je prisoten, je lahko vaš otrok ogrožen zaradi tega stanja.
Kaj je galaktozemija?
Galaktosemija je stanje, ki preprečuje prebavo galaktoze, enostavnega sladkorja v mlečnih proizvodih. Galaktosemija pomeni preveč galaktoze v krvi, ki se ne uporablja. To je genetska motnja, podedovana v družini.
Ko prebirate mlečne izdelke, se laktoza razdeli na galaktozo in glukozo. Ljudje z galaktozemijo ne morejo prenašati nobene oblike mleka (ljudi ali živali). Paziti morajo na druga živila, ki vsebujejo galaktozo. V telesu se lahko kopiči preveč galaktoze v krvi in lahko povzroči resne zdravstvene težave, če se ne zdravi.
Če dojenčki z galaktosemijo dobijo mleko, se v otrokovem sistemu kopičijo snovi, ki nastanejo iz galaktoze. Te snovi poškodujejo jetra, možgane, ledvice in oči. Če jih ne zdravimo, kar 75% otrok z galaktosemijo ne bo preživelo.
Različne vrste galaktozemije vključujejo:
- Klasične in klinične različice galaktozemije (znan tudi kot galaktosemija tipa 1): redka genetska presnovna motnja.
- Varianta Duartejeve galaktozemije: veliko pogostejše kot klasične ali klinične variacije galaktozemije v mnogih populacijah.
- Pomanjkanje galaktokinaze (tudi galaktosemija tipa 2)
- Pomanjkanje epimeraze (ali tudi galaktozemija tipa 3).
Kateri so vzroki za galaktozemijo?
Ta pogoj je podedoval od staršev. Otroci z galaktozemijo dobijo genske mutacije od staršev, vendar starši morda nimajo teh stanj. Rečeno je, da vsak od staršev nosi eno kopijo gena, ki povzroča galaktosemijo, in to stanje je podedovano v avtosomno recesivnem vzorcu.
Kdo je v nevarnosti za galaktozemijo?
Genetika pri starših se bo odločila, ali ima otrok galaktosemijo ali ne. Če imata oba starša gen, obstaja 25-odstotna možnost, da se otrok rodi z boleznijo in 50-odstotno verjetnostjo, da bo otrok nosilec genskih okvar.
Kakšni so simptomi galaktozemije?
Galaktosemija ob rojstvu običajno ne kaže simptomov. Po nekaj dneh ali po pitju mleka lahko opazite pojav zlatenice, driske, bruhanja in dojenčkov, ki tudi ne dobijo telesne mase. Natančneje, simptomi, ki se pojavijo, so:
- Zasegi
- Draženje
- Letargi
- Težko je jesti - dojenčki ne želijo jesti formule, ki vsebuje mleko
- Slaba teža
- Rumena koža in bele oči (zlatenica)
- Bruhanje.
Pri otrocih z galaktozemijo se ob rojstvu pogosto daje dieta galaktosemija, vendar še vedno obstaja tveganje za dolgotrajne zaplete.
- Povečanje srca
- Okvara ledvic
- Katarakta v očesu
- Poškodbe možganov
- Govorne in jezikovne težave
- Motnje in motorične sposobnosti so odložene
- Invalidnost pri učenju
- Neuspeh jajčnikov se lahko pojavi pri dekletih.
Kakšni so zapleti galaktozemije?
Pojavijo se lahko komplikacije z galaktosemijo:
- Katarakte
- Ciroza jeter
- Razvoj govora je zakasnjen
- Nepravilna menstruacija, zmanjša funkcijo jajčnikov, kar povzroči odpoved jajčnikov
- Duševne motnje
- Huda okužba z bakterijami (E coli sepsa)
- Tremor (tresenje) in nenadzorovana motorna funkcija
- Smrt (če je v hrani galaktoza).
Kako je diagnosticirana galaktozemija?
Diagnozo za galaktozemijo običajno postavimo v prvem tednu življenja s krvno preiskavo kot del standardnega pregleda novorojenčka.
Testi za preverjanje galaktosemije vključujejo:
- Krvna kultura za bakterijske okužbe (E coli sepsa)
- Aktivnost encimov v rdečih krvnih celicah
- Ketoni v urinu
- Prenatalna diagnostika z neposrednim merjenjem encimov galaktoza-1-fosfat uridil transferaza.
Rezultati testov lahko prikažejo:
- Aminokisline v urinu ali krvni plazmi
- Povečanje srca
- Tekočina v želodcu
- Nizek krvni sladkor
Kako zdraviti galaktosemijo?
Do danes ni zdravil za zdravljenje galaktozemije. Zdravljenje zahteva omejitve glede stroge prehrane laktoze / galaktoze. Ljudje s tem stanjem se morajo izogibati vsem mlekom, živilom, ki vsebujejo mleko (vključno s suhim mlekom) in drugim živilom, ki vsebujejo galaktozo. Preberite etikete na izdelkih, da se prepričate, da vi ali vaš otrok s tem stanjem ne boste jedli živil, ki vsebujejo galaktozo.
Starši dojenčkov z diagnozo galaktozemije morajo uporabiti formulo, ki ne vsebuje galaktoze. Dojenčki se lahko hranijo:
- Sojina formula
- Drugo mleko za mleko brez laktoze
- Formula na osnovi mesa ali nutramigen (formula hidrolizat protein)
- Priporočeni dodatki kalcija.
Tudi po prehodu na mleko s formulo, ki ne vsebuje galaktoze, ima lahko vaš otrok še vedno sepso, če so pred tem zaužili hrano galaktozo. Antibiotiki se običajno uporabljajo za preprečevanje sepse pri otrocih.
Nekdo s tem stanjem nikoli ni uspel prebaviti hrane s galaktozo. Vendar pa z medicinsko oskrbo in razvojem večina otrok s galaktozemijo zdaj živi normalno.
