Vsebina:
- Medicinski video: Lexus NX300h 4x4 test - TOPSPEED.sk
- Kaj je genetski diagnostični test za nosečnice?
- Razlika je genetski diagnostični test in presejalni test
- Kdaj morajo nosečnice opraviti genetski diagnostični test?
- Prednosti in slabosti genetske diagnostike
- Vrste genetskih diagnostičnih testov
- Vzorčenje horionskih vilic (CVS)
- Amniocenteza
Medicinski video: Lexus NX300h 4x4 test - TOPSPEED.sk
Kaj je genetski diagnostični test za nosečnice?
Genetski diagnostični test je test, ki se opravi z analiziranjem vzorcev krvi ali tkiva. Ta test vas bo obvestil, ali imate, vaš partner ali vaš otrok dedni gen, ki povzroča nepravilnosti.
Razlika je genetski diagnostični test in presejalni test
Prosimo, upoštevajte, da so testi presejanja in diagnostični testi dve različni stvari. Presejalni testi se opravijo z ultrazvokom, krvnimi preiskavami ali oboje. Diagnostični test je test, ki vključuje vstavljanje igle v področje, ki je povezano z nosečnostjo.
Prednost presejalnega testa je, da test ne predstavlja tveganja za spontani splav v nosečnosti, test pa tudi informacije o možnosti, da se vaš otrok rodi invalid. Pomanjkljivost presejalnega testa je, da test ne more zagotoviti dokončnega odgovora med da in ne o tem, ali bo vaš otrok rojen invalid. Poleg tega presejalni testi zagotavljajo samo informacije o nekaterih motnjah. Presejalni testi se izvajajo samo za napovedovanje natančnejših tveganj glede možnosti, da bi bil vaš otrok invalid, ne pa da ga diagnosticirajo. Večina nosečnic običajno opravi presejalni test, da ugotovi, ali naj nadaljujejo z nadaljnjimi testi, kot je genetsko diagnostično testiranje.
Prednost genetskih diagnostičnih testov je, da bo ta test diagnosticiral nenormalnosti pri vašem otroku. Z drugimi besedami, ta test lahko zagotovi jasen odgovor med da ali ne o nenormalnosti vašega otroka. Slabost genetskega diagnostičnega testa je ta test (čeprav je manj verjeten), lahko povzroči spontani splav.
Kdaj morajo nosečnice opraviti genetski diagnostični test?
- Vi in vaš partner želite začeti graditi družino, toda eden od vas ali vaš najbližji sorodnik ima dedno bolezen.
- Že imate prejšnjega otroka, ki je bil rojen invalid. Vendar ne pozabite, da se vsi otroci s posebnimi potrebami ne pojavijo zaradi nepravilnosti v genetski sestavi. Lahko je tudi, da se otrok rodi invalidno zaradi izpostavljenosti strupom, okužbam ali telesnim poškodbam pred rojstvom. Tudi včasih je razlog za otroka, ki je bil rojen z invalidnostjo, neznan. Verjetno je, da invalidnost ni bila odkrita.
- Mati je imela dva ali več splavov. Nekatere kromosomske nepravilnosti pri otroku lahko povzročijo spontane splave. Večkratni spontani splav lahko vodi do genetskih motenj.
- Mati je rodila mrtvorojenega otroka s fizičnimi znaki, ki vključujejo genetske motnje.
- Nosečnica je starejša od 34 let. Možnost za otroke s kromosomskimi nepravilnostmi se povečuje s starostjo nosečnic
- Rezultati presejalnega testa dajejo nenormalne rezultate. Če rezultati presejalnega testa pokažejo možno genetsko motnjo, vam lahko zdravnik priporoči genetski diagnostični test.
Prednosti in slabosti genetske diagnostike
S tem genetskim diagnostičnim testiranjem bodo starši vnaprej dobili informacije o možnih nenormalnostih, ki bi jih otrok lahko izkusil. Te informacije so koristne za starše, da pripravijo, kar je potrebno za svoje otroke, ki imajo lahko posebne potrebe. Vendar se pozitivni rezultati genetskih diagnostičnih testov seveda ne morejo spremeniti. Starši se morajo vprašati, ali bodo rezultati tega genetskega diagnostičnega testa pozneje vzbudili zaskrbljenost nad nadaljevanjem nosečnosti ali celo za pomiritev svojih src. Par se odloči prekiniti, ker je diagnoza pridobljena iz rezultatov testov.
Vrste genetskih diagnostičnih testov
CVS je diagnostični test, ki se običajno izvaja v prvem trimesečju nosečnosti, približno med 10 in 13 tedni nosečnosti. Glavni namen CVS je običajno ugotoviti, ali ima otrok normalno število kromosomov (46 kromosomov). CVS se običajno opravi za določanje genetskih nepravilnosti pri dojenčkih, kot so Down sindrom, trisomija 18, trisomija 13 in druge nepravilnosti, ki jih povzročajo nenormalni kromosomi. CVS se lahko uporablja tudi za analizo genetskih tveganj pri dojenčku, ki jih lahko povzroči dednost ali rezultati pregleda nosilca.
CVS lahko izvedemo na dva načina, bodisi z vstavitvijo igle skozi materin želodec ali skozi maternični vrat v placento. Nato se vzame majhen del placente in ga odpelje v laboratorij za genetsko testiranje. Rezultati CVS se običajno pojavijo po približno 1-2 tednih po postopku.
Tveganje za CVS je, da ima mati spontani splav. Vendar so možnosti zelo majhne, približno 1 od 250 dojenčkov ali 1 od 300 dojenčkov. Nosečnice, ki so bile podvržene CVS, morajo v drugem trimesečju nosečnosti opraviti krvne preiskave, da bi ocenile tveganje, da bi dojenček med rastjo zarodka doživel prirojene okvare zaradi nepopolnih živčnih cevi.
Amniocenteza je diagnostični test, ki se običajno opravi v drugem trimesečju nosečnosti, približno med 15-18 tedni nosečnosti. Vendar pa se ta test lahko opravi kadarkoli med nosečnostjo. Namen te amniocenteze je dejansko podoben CVS, ki je določiti, ali ima otrok normalno število kromosomov (46 kromosomov). Amniocenteza je torej narejena tudi za določanje genetskih motenj pri dojenčkih, kot so Downov sindrom, trisomija 18, trisomija 13 in druge nepravilnosti, ki jih povzročajo nenormalni kromosomi. Amniocentezo lahko uporabite tudi za preučevanje genetskih tveganj pri otroku, ki jih lahko povzroči dednost ali rezultati pregleda nosilca. Razlika glede na CVS, Amniocenteza, je prav tako pogosto narejena, da se ugotovi, ali obstaja možnost, da ima otrok prirojeno napako zaradi nepopolne nevralne cevi med rastjo zarodka.
Amniocentezo naredimo z vstavitvijo igle skozi materin želodec v plodovnico, kjer je otrok v maternici. Približno 3 žlice amnijske vode se vzamejo z iglo z navodili USG. V amnijski tekočini so celice za dojenčke, ki se kasneje uporabljajo v laboratoriju za genetsko testiranje. Tveganje za spontani splav po izvajanju amniocenteze je veliko manjše od CVS, približno 1 od 500 dojenčkov do 1 na 1000 dojenčkov.
Preden se lotite CVS ali amniocenteze, se morate srečati z genetskim svetovalcem, da si ogledate anamnezo vaših družinskih abnormalnosti in podrobnosti postopka, ki ga je treba opraviti. Preusmerjeni boste na ultrazvok, kjer bo specializirana materina fetalna medicina (MFM) vzela CVS ali amniocentezo. Po CVS ali amniocentezi se lahko vrnete domov ali nadaljujete z delom. Vendar pa vam svetujemo, da se izogibate napornim aktivnostim v prvih 24 urah.
PREBERI TUDI:
- Genetsko testiranje: tehnologija za odkrivanje bolezni
- Možganska kap pogosteje napada otroka kot deklico
- Ponavljajoči se spontani splav: Kakšni so vzroki in kako ga premagati?
