Vsebina:
Medicinski video: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic
Poskusite stiskati lica. Ne, poskusite močneje. Boli?
Morda misliš, da čutenje bolečine ni čudež. Ne bo nobenih solz, ne bo bolečin, ne bo trajne bolečine. Pravzaprav je nevarnost, da ne moreš čutiti bolečine.
Bolečina, za večino od nas, je zelo neprijeten občutek. To pa je pomemben namen, da nas opozori na potencialno smrtno nevarne poškodbe. Če stopite na košček stekla ali preveč udarite z glavo, vam bolečina za odpuščanje pove, da takoj poiščete zdravniško pomoč. Kaj pa, če se nikoli ne počutite slabo?
Nezmožnost občutka bolečine se imenuje CIP (prirojena občutljivost na bolečino). CIP je zelo redko stanje - v dosedanji znanstveni literaturi je bilo prijavljenih le okoli 20 primerov.
Kaj je prirojena občutljivost na bolečino (CIP)?
Prirojena občutljivost na bolečino (CIP) je prirojeno stanje, zaradi katerega oseba ne more in nikoli ne čuti bolečine v katerem koli delu telesa, ko se poškoduje.
Nekdo, ki ima CIP, lahko čuti različne vrste dotika, ostrega in topega, vendar ga ne čutijo. Na primer, vedeli so, da je pijača vroča, vendar ni občutila, da je vrela voda zažgala njihov jezik. Sčasoma pomanjkanje občutljivosti za bolečine lahko povzroči kopičenje poškodb in zdravstvene težave, ki lahko vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.
Ashlyn Blocker, 16-letni najstnik iz Gruzije, ZDA. Kot novorojenček je komaj govoril in ko so se začeli pojavljati mlečni zobje, je nezavedno žvečil velik del svojega jezika. V otroštvu je Blocker na požaru peči požgal kožo njegove dlani, dva dni pa je z zlomljenim gležnjem deloval kot običajno. Vdrl in grizel ga je jata požarnih mravljev, roke je potopil v vrelo vodo in se poškodoval na mnogo drugih načinov, ne da bi sploh občutil najmanjšo bolečino.
Mnogi ljudje, ki imajo prirojeno neobčutljivost na bolečino, imajo tudi izgubo vonja (anosmia). V nekaterih primerih CIP povzroči, da se oseba sploh ne more potiti. Vendar pa življenje z imuniteto na fizično bolečino ne povzroča neobčutljivosti ljudi na CIPA na čustveno bolečino. Lahko in bodo čutili čustveni stres, kot so stres, živčnost, žalost in eksplozija jeze, kot drugi ljudje.
Preden bi vedeli, kaj je lahko glavni vzrok CIP, bi bilo bolje, da najprej razumemo proces bolečine.
Kje se pojavi bolečina?
Živčni sistem določa milijone neštetih občutkov, ki jih čutimo po vsem telesu, vsak dan. Živčni sistem je sestavljen iz možganov, lobanjskih živcev, hrbtenjače, hrbtenjače in drugih teles, kot so gangliji in senzorični receptorji. Živci so načini selitve telesa v hrbtenico, da gredo v možgane. Če je vaš prst narezan na papir, signalni sprejemnik na dosegu prstov pošlje možganom sporočilo o bolečini, zaradi česar se odzovete kričati "Ouch!" Ali preklinjate ostre besede.
Periferni živci so pomembni za občutek bolečine. Ti živci končajo v receptorjih, ki čutijo dotik, pritisk in temperaturo. Nekateri končajo v nociceptorjih, ki čutijo bolečino. Nociceptorji pošiljajo signale bolečine v obliki elektrike v skladu s perifernimi živci, ki nato potujejo skozi hrbtenico in dosežejo možgane. Mielin je ovijanje možganskih živcev, ki pomaga pri pretoku električne energije - več mielina, hitreje sporočilo doseže možgane.
Živčna vlakna, ki prenašajo sporočilo bolečine pri nociceptorjih, so dveh različic (z ali brez mielina), kar pomeni, da lahko bolečinsko sporočilo teče na progi prej ali slej. Pot, ki jo sprejema sporočilo o bolečini, je odvisna od vrste bolezni: huda bolečina teče v hitrem pasu, bolečina pa je v počasnem pasu svetlejša. Celoten proces se ne dogaja ljudem s CIP.
CIP velja za obliko periferne nevropatije, ker vpliva na periferni živčni sistem, ki povezuje možgane in hrbtenjačo z mišicami in celicami, ki zaznavajo občutke, kot so dotik, vonj in bolečina. Vendar pa so študije pokazale, da prevajanje živcev pri ljudeh s CIPA deluje dobro, zato ni dokazov, da je sporočilo o bolečini izgubljeno.
Nekatere študije kažejo zmanjšanje funkcije ali celo odsotnost živčnih vlaken - z ali brez mielina. V odsotnosti živčnih vlaken telo in možgani ne morejo komunicirati. Sporočilo o bolečini ni prišlo do možganov, ker jih nihče ni poslal.
Kaj povzroča, da oseba sploh ne čuti bolečine?
CIP je avtosomna recesivna motnja. To pomeni, da mora nekdo, ki ima CIP, prejeti kopijo gena od svojih staršev. Vsak od staršev mora imeti eno kopijo mutacijskega gena na avtosomnem kromosomu, kromosomu, ki ni povezan s spolom. Avtosomna recesivna motnja pomeni, da sta obe strani nosilci genskih mutacij, ki ne kažejo znakov in simptomov bolezni.
Znano je, da številni geni igrajo vlogo pri tveganju, da bo nekdo dedoval CIP. Gen SCN9A je najpogostejši vzrok. Ta gen sodeluje pri prenosu električnih signalov v živce. Druge študije so pokazale, da je morda krivec mutacija gena TRKA (NTRK1), ki deluje za nadzor rasti živcev.
V redkih primerih lahko CIP povzročijo mutacije gena PMRD12. Gen PRDM12 ima ključno vlogo pri spreminjanju beljakovine, imenovane kromatin, ki bi morala biti vezana na DNA iz kromosoma in delovala kot kontrolno stikalo za aktiviranje ali deaktiviranje drugih genov na kromosomu. Kromatin ima zelo pomembno vlogo pri nastajanju živčnih celic, zato lahko ta mutacija v genu PRDM12 pojasni, zakaj se pri bolnikih, ki ne čutijo bolečine, ne morejo pravilno oblikovati bolečine.
