Vsebina:
Medicinski video: A1 Report - Hapet qendra e dhurimit të gjakut shërbime falas për vullnetarët
Opredelitev
Kaj je hemakromatoza?
Genski test na hemochromatosis (HFE test) je krvni test, ki se opravi za pregled genetske hemokromatoze, dedne bolezni, ki povzroči, da telo absorbira preveč železa. Posledica je strjevanje železa v krvi, jetrih, srcu, trebušni slinavki, sklepih, koži in drugih organih.
V zgodnjih fazah hemochromatosis povzroča revmatične bolečine v sklepih in bolečine v trebuhu, slabost, utrujenost in izgubo teže. To stanje povzroča tudi poškodbe jeter (ciroza), zatemnitev kože, sladkorno bolezen, neplodnost, srčno popuščanje, aritmijo in artritis. Pri nekaterih ljudeh ti znaki v začetni fazi niso vidni.
Hemochromatosis je pogosto odkrita pri moških, starih od 40 do 60 let. Pri ženskah znaki hemokromatoze ne bodo zaznani do menopavze, ker je do takrat popolnoma normalno, da ženske med menstruacijo izgubijo kri in železo v velikem številu.
Kdaj naj se zdravim s hemakromatozo?
HFE test se izvede, da bi ugotovili, ali je oseba izpostavljena visokemu tveganju za nastanek hemokromatoze Test HFE je še posebej priporočljiv za ljudi, ki imajo družine (starše, brate in sestre, brate in sestre) z anamnezo te bolezni. Ta pregled se opravi, če se potrdi, da imate raven železa, ki presega normalno mejo v krvi. Test HFI bo sledil in identificiral mutacije v genu HFE. Ta mutacija se imenuje C282Y in H63D.
Preprečevanje in opozarjanje
Kaj naj vem pred hemakromatozo?
Test HFE ne more predvideti, ali boste dobili hemohromatozo. Čeprav ta test lahko sledi najpogostejšim genskim mutacijam HFE, lahko pride do drugih mutacij, ki jih med testom ne najdemo. Morda boste imeli mutacijo HFE in se ne boste strinjali z boleznijo, ali pa se pojavijo simptomi, vendar rezultati testov ne kažejo mutacij. Test HFE lahko ugotovi vzroke za visoke ravni železa v telesu in odpravi potrebo po drugih naprednih testih, kot je biopsija jeter.
Raven železa in feritina je mogoče opaziti hkrati s testom HFE.
Proces
Kaj naj naredim, preden se zdravim s hemakromatozo?
Pred testom HFE ni posebne priprave. Posvetujte se s svojim zdravnikom o kakršnih koli pomislekih, ki jih imate o testu HFE, tveganjih, načinu testiranja ali rezultatih, ki jih lahko dobite pozneje.
Kakšen je proces hemakromatoze?
Morda boste morali opraviti test sline in krvni test. Za test sline bo zdravstveni delavec počasi drgnil ali strgal notranjost lica, da bo dobil vzorec celic. Za preiskavo krvi bo zdravnik vzel krvni vzorec na vašo roko ali na komolca. V določenih primerih bo zdravnik zategnil elastični pas na zgornjem delu roke, da bo pretok krvi bolj obilen. Tako bo lažje zbirati vzorce krvi. Injiciranje bo vstavljeno v roko za sesanje krvi, ki bo nato nameščeno z majhno cevko na drugem koncu injekcije. Ko je dovolj krvi, bo zdravnik odstranil injekcijo iz vaše roke in zaprl mesto injiciranja s povojem, da bi ustavil krvavitev.
Kaj moram storiti po hemakromatozi?
Predvideli boste, da boste prejeli in razpravljali o rezultatih. Zdravnik vam bo nato pojasnil pomen rezultatov, ugotovljenih med testom. Upoštevajte zdravnikova pravila.
Razlaga rezultatov testov
Kaj pomenijo rezultati testa?
Obstaja več možnih rezultatov, kot so:
Običajni rezultati
Če se odkrije, da nimate ene okvarjene genske mutacije HFE, ne boste sklenili genske hemokromatoze in je ne boste zmanjšali na naslednjo generacijo.
Rezultati kot nosilec
Če ugotovimo, da imate 1 defektno gensko mutacijo HFE in 1 normalno gensko mutacijo HFE, ste razvrščeni kot prevoznik, ali nosilec genetske motnje HFE. Ena prevoznika ponavadi ne kaže znakov hemokromatoze, vendar ima 50% možnost znižanja gena v vašem potomstvu. Če dve osebi prevoznika otrok ima 25% možnost, da deduje 2 HFE defektne gene in tveganje za nastanek hemokromatoze.
Rezultati so podedovani
Če vaši rezultati testov pokažejo, da obstajajo 2 pokvarjeni geni HFE mutacije, potem ste pozitivni kot dedič in imate visoko tveganje za absorpcijo preveč železa in morebitno krčenje hemokromatoze. Vrste simptomov in znakov bolezni se razlikujejo v vsaki osebi. Nekateri ljudje morda ne kažejo simptomov hemokromatoze, drugi pa imajo zelo hude simptome. Prizadeti posamezniki imajo 100-odstotno možnost, da to bolezen prenesejo na potomce.
Pozitivni rezultati testov za poškodovani gen HFE kažejo, da so lahko drugi družinski člani izpostavljeni tveganju za nastanek hemokromatoze in jih je treba nadalje pregledati. Posamezniki z enim ali več pari defektnih genov HFE bi morali razmisliti o testiranju svojih partnerjev, preden se odločijo za otroke, da bi zagotovili tveganje za otroke s hemohromatozo.
Pozdravljeni zdravniška skupina ne nudi medicinskih nasvetov, diagnostike ali zdravljenja.
