Vsebina:
- Medicinski video: Deflating the Theory of Cosmic Inflation | Space News
- Alpha talasemija
- Beta-talasemija
- Nevarnost talasemije
- Zapleti talasemije
Medicinski video: Deflating the Theory of Cosmic Inflation | Space News
Vrsta talasemije, ki jo imate, je odvisna od števila genskih mutacij, ki ste jih podedovali od staršev, in od katerih delov molekule hemoglobina vplivajo mutacije. Bolj huda mutira gena, hujša je vaša talasemija. Molekula hemoglobina je sestavljena iz alfa in beta delov, na katere lahko vplivajo mutacije.
Alpha talasemija
Pri izdelavi verige alfa hemoglobina sodelujejo štirje geni. Dobiš dva od vsakega od staršev. Če podedujete:
- En gen, ki mutira, imate znake ali simptome talasemije. Zato ste nosilec bolezni in ga lahko razširite na svoje otroke.
- Dva gena mutirajo, znaki in simptomi talasemije bodo blagi. To stanje se lahko imenuje manjša alfa-talasemija ali pa se vam povedo, da imate naravo alfa talasemije.
- Trije geni mutirajo, znaki in simptomi bodo zmerni do hudi. To stanje se imenuje tudi bolezen hemoglobina H. \ t
- Štirje geni mutirajo, to stanje se imenuje velik fetalis ali hidrops alfa talasemija. To stanje ponavadi povzroči, da plod umre pred porodom ali da novorojenček umre takoj po rojstvu.
Beta-talasemija
Pri izdelavi verige hemoglobina beta sodelujeta dva gena. Dobite enega od vaših staršev. Če podedujete:
- En gen, ki mutira, boste imeli blage znake in simptome. To stanje se imenuje manjša beta-talasemija ali se imenuje značilnost beta-talasemije.
- Dva gena mutirajo, znaki in simptomi bodo zmerni do hudi. To stanje se imenuje beta-talasemija major, znana tudi kot Cooley anemija. Dojenčki, rojeni z dvema defektnima geni beta hemoglobina, so ob rojstvu običajno zdravi, v prvih dveh letih življenja pa imajo znake in simptome. Blago stanje, imenovano beta-talasemija intermedia, se lahko pojavi tudi pri dveh mutirajočih genih.
Nevarnost talasemije
Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za talasemijo, so:
- Družinska anamneza talasemije. Thalassemia se prenaša od staršev na otroke preko mutiranega hemoglobin gena. Če imate družinsko anamnezo talasemije, imate lahko povečano tveganje za to bolezen.
- Nekatere pasme. Talasemija se najpogosteje pojavlja pri ljudeh iz Italije, Grčije, Bližnjega vzhoda, Azije in Afrike.
Zapleti talasemije
Možni zapleti talasemije so:
- Presežek železa. Ljudje s talasemijo lahko v telesu dobijo preveč železa, bodisi iz same bolezni ali iz transfuzij krvi. Preveč železa lahko poškoduje srce, jetra in endokrini sistem, kar vključuje žleze, ki proizvajajo hormone, ki uravnavajo procese v vašem telesu.
- Okužba. Ljudje s talasemijo imajo povečano tveganje za okužbo. To še posebej velja, če imate vranico odstranjeno.
V primeru hude talasemije se lahko pojavijo naslednji zapleti:
- Deformacija kosti. Talasemija lahko poveča vaš kostni mozeg, zaradi česar se vaše kosti razširijo. To lahko povzroči nenormalno strukturo kosti, zlasti na obrazu in lobanji. Kostni mozeg, ki se širi, prav tako naredi kosti tanke in krhke, kar povečuje možnost zlomov.
- Povečana vranica (splenomegalija). Vranica pomaga telesu pri boju proti okužbam in filtrira neželene snovi, kot so stare ali poškodovane krvne celice. Talasemijo pogosto spremlja uničenje velikega števila rdečih krvnih celic, zaradi česar je vranica močnejša kot ponavadi, kar povzroči povečanje vranice. Splenomegalija lahko poslabša anemijo in lahko zmanjša starost transfuziranih rdečih krvnih celic. Če vranica postane prevelika, jo je treba odstraniti.
- Stopnja rasti se upočasnjuje. Anemija lahko povzroči upočasnitev otrokove rasti. Pri otrocih s talasemijo lahko pride tudi do zakasnitve.
- Težava s srcem. težave s srcem, kot so kongestivno srčno popuščanje in nenormalni srčni ritmi (aritmije), so lahko povezani s hudo talasemijo.
Osebe z zmerno talasemijo za hude oblike so običajno diagnosticirane v prvih dveh letih življenja. Če ste pri dojenčkih ali otrocih opazili nekatere znake in simptome talasemije, obvestite svojega družinskega zdravnika ali pediatra. Nato se lahko obrnete na zdravnika, ki je specializiran za krvne motnje (hematologija).
