Vsebina:
Medicinski video: A simple new blood test that can catch cancer early | Jimmy Lin
Opredelitev
Kaj je genetski test za rak dojke (genetski test raka na dojki)?
Test genetskega raka dojk, znan tudi kot BRCA, je krvni test za preverjanje specifičnih sprememb (mutacij) v genih, ki pomagajo nadzorovati normalen razvoj celic. Če pride do sprememb v tem genu, imenovanem BRCA 1 in BRCA 2, bo zdravnik lahko določil tveganje za razvoj raka dojk in maternice. Test genov BRCA ne more odkriti samega raka. Ta test se opravi le pri osebah z družinskim ozadjem, ki imajo anamnezo raka dojk ali maternice in včasih tudi pri tistih, ki so doživeli eno od teh bolezni. Genetsko posvetovanje pred testom BRCA in po njem je zelo pomembno za razumevanje koristi, tveganj in možnih izidov, ki jih je mogoče dobiti s tem testom.
Ženska je izpostavljena visokemu tveganju za nastanek raka dojke ali maternice, če se spremeni v genu BRCA 1 ali BRCA 2. Moški s to spremembo gena imajo tudi visoko tveganje za razvoj raka dojke. Tako moški kot ženske, ki so doživeli spremembe v tem genu, imajo veliko tveganje za druge vrste raka. Spremembe v tem genu se lahko zmanjšajo z družino očeta ali matere.
Kdaj naj opravim genetski test za rak dojke (genetski test raka na dojki)?
Za testiranje genov BRCA so najpomembnejši ljudje, ki so v družini, ki bi lahko imeli mutacijo BRCA ali če ima družinski član rak dojk ali maternice. Če se strinjajo z genetskim testom in ugotovijo, da nimajo mutacije gena BRCA, potem drugim družinskim članom ni treba opraviti tega testa.
Nekateri ljudje imajo visoko tveganje za zmanjšanje genskih sprememb BRCA 1 ali BRCA 2. Judje Ashkenazi (katerih predniki so iz vzhodne Evrope) ponavadi nosijo gen BRCA. Nekateri strokovnjaki priporočajo testiranje genov za ženske, ki so židovskega porekla Aškenazi, če imajo eno ali obe od naslednjih:
- imajo sorodnike prve stopnje, ki imajo rak dojke ali maternice pri starosti 50 let ali mlajši. Prvi sorodniki so starši, mlajši brat ali sestra ali bratje in sestre ter otroci
- dva sorodnika druge stopnje na isti strani družine trpita zaradi raka dojke ali maternice. Drugi sorodniki so krvne tete in strici, nečakinje in stari starši
Če niste aškenaški židovski potomci, nekateri strokovnjaki priporočajo gensko testiranje, če imate eno ali več naslednjih stvari:
- dva sorodnika prve stopnje sta imela rak dojke, od katerih je bil eden diagnosticiran pred 50. letom starosti
- tri ali več sorodnikov prve in druge stopnje je imelo rak dojke, diagnosticiran v različnih starostih
- sorodniki prve in druge stopnje imajo zgodovino raka dojk in maternice
- sorodniki prve stopnje so imeli rak v obeh dojkah
- dva ali več sorodnikov raka maternice
- eden od sorodnikov je imel obe vrsti raka (dojke in maternica)
- sorodniki moških z rakom dojke
Če ne izpolnjujete teh meril, je manj verjetno, da bi se spremenile spremembe gena BRCA 1 ali BRCA 2. Samo 2 od 100 odraslih žensk imata visoko tveganje za spremembe v genu BRCA.
Preprečevanje in opozarjanje
Kaj moram vedeti, preden se podvržem genetskemu testu za rak dojke (genetski test raka na dojki)?
Pri ženskah z družinskim ozadjem, ki nimajo dejavnikov tveganja za spremembe v BRCA, ta genetski test ne daje koristnih informacij o tveganju za raka na dojki. Ženske iz družinskih okolij, ki imajo povprečno tveganje, redko dobijo pozitiven rezultat testa. Testiranje genov BRCA ni priporočljivo za nekoga, ki nima dejavnikov tveganja, ker lahko ta test daje lažno pozitivne rezultate. V nekaterih primerih se z analizami DNK odvzamejo tudi druge vrste vzorcev, vključno z vzorci sline ali biopsijo kože.
Proces
Kaj moram storiti, preden se podvržem genetskemu testu za rak dojke (genetski test raka na dojki)?
Pred in po testu BRCA se priporoča genetsko posvetovanje, ki vam pomaga razumeti koristi, tveganja in možne rezultate tega testa. Test BRCA vam ponuja priložnost, da spoznate več medicinskih informacij in spremenite svoj življenjski slog. Genetski svetovalci so bili usposobljeni za pogovor z vami o testu, rezultati pa vključujejo zdravstvene informacije in čustvene pogoje.
Ta test lahko povzroči tesnobo do sebe, pred in po testu. Pred pregledom se pogovorite s svetovalcem za genetiko, ki vam bo pomagal pripraviti in reševati vaše skrbi. Razmislite, kaj boste storili, če bodo vaši rezultati testa pozitivni. Ali bi na primer upoštevali naslednje previdnostne ukrepe:
Za rak dojke: letne mamografije ali MRI, rutinske klinične študije dojk, preprečevanje mastekomy (odstranitev obeh dojk), odstranitev maternice, uporaba zdravil (tamoksifen) ali otroci pred starostjo 30 let.
Za rak maternice: odstranitev maternice (oforektomija) po otroku ali po starosti 35 let.
Kakšen je proces genetskega testiranja raka na dojki (genetski test raka na dojki)?
Zdravstveno osebje, odgovorno za jemanje krvi, bo storilo naslednje:
- ovijte elastične trakove okoli zgornjega dela roke, da zaustavite pretok krvi. Zaradi tega se krvne žile pod vezjo povečajo, kar olajša injiciranje igel v žile
- očistite del, ki ga boste injicirali z alkoholom
- injicirajte iglo v posodo. Morda boste potrebovali več kot eno iglo
- pritrdite cev na brizgo, da jo napolnite s krvjo
- odstranite vezi iz rok, ko je dovolj krvi
- po končanem injiciranju vstavite gazo ali bombaž na vbrizgani del
- pritisk na del in nato na povoj
Kaj naj naredim po opravljenem genetskem testu za rak dojke (genetski test raka na dojki)?
Rezultati testov trajajo več tednov. Srečali se boste s svojim genetskim svetovalcem, da preučite rezultate testov, razpravljate o svojih posledicah in izbirah.
Če imate vprašanja v zvezi s procesom tega testa, se posvetujte z zdravnikom za boljše razumevanje.
Razlaga rezultatov testov
Kaj pomenijo rezultati testa?
Normalno (imenovano negativno)
V genih BRCA 1 ali BRCA 2 niso bile ugotovljene nobene spremembe, negativne rezultate in tveganja za celotno družino pa je treba obravnavati skupaj. Če je znano, da ima en družinski član spremembo BRCA, bi lahko želel biti pregledan še en družinski član. Če ima vaš družinski član, ki ima rak na dojki ali maternici, negativen rezultat za test spremembe BRCA, morda tudi ne boste imeli spremembe gena. V tem primeru imate enako tveganje za raka kot ljudje na splošno, ki temelji na starosti in osebni in družinski zgodovini.
Samo okoli 5% do 10% primerov raka dojk in maternice je povezanih s spremembami v genih BRCA 1 ali BRCA 2. Če imate družino z anamnezo dojk ali raka maternice, je tveganje za razvoj raka veliko, čeprav so rezultati BRCA negativni. Lahko se pojavijo druge genske spremembe, ki povzročajo raka.
Nenormalno (imenovano pozitivno)
Obstajajo spremembe v genih BRCA 1 ali BRCA 2. Ženske, ki imajo spremembe gena BRCA 1 ali BRCA 2, imajo 35% do 84% tveganje za razvoj raka dojk in med 20% in 40% tveganje za razvoj raka maternice v življenju. Ta številka prikazuje stopnjo tveganja in je odvisna od vaše osebne in družinske zgodovine.
Moški s spremembo BRCA 1 imajo visoko tveganje za raka dojk in morda tudi za druge vrste raka, kot so trebušna slinavka, rak mod ali rak prostate. Moški s spremembami BRCA 2 imajo visoko tveganje za razvoj raka dojke, trebušne slinavke in prostate.
Ni nujno (imenovano različica negotovega pomena ali VUS)
Namen tega rezultata je, da imate spremembo gena, vendar je zdravnikom težko vedeti, ali je sprememba pomembna in ali je ta sprememba gena povezana z vašim tveganjem za nastanek raka.
Pozdravljeni zdravniška skupina ne nudi medicinskih nasvetov, diagnostike ali zdravljenja.
