Vsebina:
- Medicinski video: Kdaj lahko pride do spontanega splava
- Prednosti in slabosti genetskega pregleda za nosečnice
- Vrste presejalnih testov, ki se pogosto izvajajo na nosečnicah
- 1. Zaporedni zaslon
- 2. Materinski serum quad zaslon
- 3. 20-tedenski ultrazvok
Medicinski video: Kdaj lahko pride do spontanega splava
Na splošno se nosečnicam v prvem mesecu do tretjega meseca nosečnosti ponudi vrsto genetskih presejalnih testov. Zakaj je treba opraviti genetski presejalni test? Genetski presejalni testi lahko ocenijo vaš plod, če ima vaš plod tveganje za genetske motnje. Presejalni testi se običajno opravijo okoli 10-13 tednov med nosečnostjo. Poleg tega se lahko v drugem trimesečju opravi tudi genetski presejalni test.
Informacije iz rezultatov presejalnega testa, skupaj z drugimi dejavniki tveganja, kot so starost matere in anamneza dedne bolezni, se uporabljajo za izračun možnosti zarodka, rojenega z genetsko motnjo, kot je sindrom Duna, cistična fibroza, bolezen tay-sachsali anemijo srpastih celic.
Okvare ploda se lahko pojavijo kadar koli med nosečnostjo, vendar se to ponavadi zgodi v prvem trimesečju, ko se začnejo tvoriti otrokove organe.
Ta presejalni test lahko bodočim staršem pomaga ugotoviti, ali ima njihov otrok nizko ali visoko tveganje za nastanek nenormalnih kromosomov. Vendar pa je edini način, da se prepričate, ali ima vaš otrok genetsko motnjo, genetski diagnostični test.
Prednosti in slabosti genetskega pregleda za nosečnice
Ko se bodoča mati sooča z dilemo, ali naj opravi presejalni test, je tu nekaj vprašanj:
- Prvič, "Želim vedeti, preden se moj otrok rodi, da ima moj otrok nenormalen kromosom?"
- Drugič: "Če bodo rezultati testov pozitivni, kaj bom naredil?"
Ena od prednosti genetskega pregleda je, da lahko bodoči starši ugotovijo, ali bo imel vaš otrok genetsko motnjo.
Po drugi strani pa, če so rezultati tega testa pozitivni, morate vedeti, kako boste reagirali. Lahko greš genetski svetovalec opravljanje genetskih diagnostičnih testov, ki lahko zagotovijo natančnejše rezultate.
Ne pozabite, da genetski pregledi lahko dajejo lažno pozitivne rezultate. To pomeni, da je možno, da ti lažno pozitivni rezultati potencialnim staršem dajejo napačna pričakovanja, mislijo, da se bodo njihovi otroci rodili invalidi, čeprav niso. Vendar je možno tudi, da genetske preiskave ne zaznajo kromosomskih nepravilnosti, kadar dejansko obstajajo.
Zato ni priporočljivo, da bi nosečnice sprejele ukrepe za prekinitev nosečnosti zaradi pozitivnih rezultatov genetskega presejalnega testa. Za potrditev diagnoze tega testa so potrebna nadaljnja testiranja.
Vrste presejalnih testov, ki se pogosto izvajajo na nosečnicah
1. Zaporedni zaslon
Zaporedni zaslon je presejalni test, ki združuje 3 informacije, pridobljene iz dveh različnih obdobij nosečnosti, da se ugotovi, ali ima plod tveganje za nastanek sindroma Down, trisomije 18 in odprta okvara nevralne cevi (npr. spina bifida). Prvi zaporedni zaslon se izvede v prvem trimesečju, okoli 10-13 tednov nosečnosti. Ko boste dobili sekvenčno akcijo zaslona, se boste srečali z njo genetski svetovalec. Potem boste opravili ultrazvok. Z ultrazvokom izmerite tekočino, ki je za vratom zarodka (nuhalna prosojnost) Po ultrazvoku se bo odvzela matična kri. Podatke iz rezultatov ultrazvoka in iz matere bomo združili, da dobimo rezultate prve faze, ki jo običajno opazimo teden dni kasneje. Ta rezultat vam bo dal specifične rezultate o tveganju, da bo vaš plod trpel zaradi sindroma Downa in trisomije 18.
Če rezultati pokažejo dovolj visoko tveganje in vam povzročijo neprijeten občutek, vam lahko takoj ponudimo genetski diagnostični test, da zagotovite dokončne odgovore. Če pa se ne odločite za genetski diagnostični test po prvih rezultatih, se boste v drugem trimesečju vrnili na sekvenčni zaslon, običajno okrog 16-18 tednov nosečnosti. Vendar pa tokrat samo vzamete kri. Kasneje so informacije o krvi in rezultatih ultrazvoka te matere v prvem trimesečju združene, končni rezultati tega testa pa se bodo pojavili teden dni kasneje. S tem končnim rezultatom boste izvedeli, ali je vaš otrok obolel za Down sindromom, trisomijo 18 in odprte okvare nevralne cevi kot spina bifida. Iz tega rezultata se lahko odločite, ali boste opravili nadaljnje testiranje ali ne.
2. Materinski serum quad zaslon
Materinski serumski quad zaslon, ali običajno skrajšan kot quad zaslon, je vrsta presejalnega testa, ki preučuje določene ravni beljakovin, ki se pojavijo med nosečnostjo, ki jih najdemo v krvi matere v drugem trimesečju. Quad presejanje zahteva le krvne vzorce mater, ki se običajno vzamejo v času 15-21 tednov nosečnosti. Iz dobljenih rezultatov se lahko odločite, ali boste opravili nadaljnje teste ali ne. Quad screening ne prinaša rezultatov, ki bi bili točni kot sekvenčni zaslon. Običajno je na voljo štirječlani presejalni test za nosečnice, ki v prvem trimesečju nosečnosti niso bile zaporedno pregledane.
3. 20-tedenski ultrazvok
20-tedenski ultrazvok je ultrazvok, ki se izvaja v drugem trimesečju, običajno 18-22 tednov nosečnosti. Upoštevajte, da je ta ultrazvok drugačen od ultrazvoka, ki je določen za določitev spola. Ultrazvok se opravi, da bi ugotovili, ali je plod ogrožen zaradi invalidnosti. Z ultrazvokom boste videli prisotnost struktur pri otrokovih prirojenih okvarah, kot so nenormalno srce, težave z ledvicami, nenormalni udi in nenormalni načini, ko se začnejo tvoriti možgani. Poleg tega, da lahko vidimo znake, ki so bili omenjeni, lahko ta ultrazvok deluje tudi kot presejalni test, da bi videl nekatere genetske motnje, kot je Downov sindrom. Če ugotovite nepravilnosti, se posvetujte z zdravnikom ali genetski svetovalec razpravljali o teh rezultatih z vami, da boste lažje razumeli tveganja za vašo nosečnost na podlagi rezultatov tega testa, in se pogovorili z vami o možnosti nadaljnjega testiranja z amniocentezo (ena vrsta genetskega diagnostičnega testa).
Večina dojenčkov, ki z ultrazvokom izgledajo "nenormalno", je dejansko rojena zdrava in brez genetskih motenj. Nasprotno pa so dojenčki, ki na ultrazvoku izgledajo "normalno", dejansko invalidi ali imajo genetske motnje, ki jih ultrazvok ne more zaznati.
PREBERI TUDI:
- Pomen genetskega diagnostičnega testa za nosečnice
- Genetsko testiranje: tehnologija za odkrivanje tveganja bolezni
- Težave z nosečnostjo zaradi razlik v rezusni krvi matere in otroka
