Vsebina:
- Kaj je osteogenesis imperfecta?
- Kateri so vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta?
- Kateri so znaki in simptomi osteogeneze imperfecta?
- OI tip 1
- OI tip 2
- OI tip 3
- Tip OI 4
Ste že kdaj slišali za osteogenezo imperfecta? Ta bolezen je bolezen, ki napade Fahrijeve otroke iz Bandunga, o čemer so poročali v zadnjem času. Osteogeneza je bolezen, ki napade kosti, zaradi česar so kosti bolj krhke in se z lahkoto zlomijo tudi samo zato, ker jih držijo. Za več podrobnosti o bolezni glejte naslednji pregled.
Kaj je osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) lahko pomeni, da nastale kosti niso popolne. Ljudje, ki imajo to bolezen, imajo genetske napake, zaradi katerih je zmožnost telesa, da povzroči motnje močnih kosti. Zaradi tega imajo ljudje z OI občutljive in lahko lomljene kosti.
Resnost te bolezni med posamezniki je lahko različna, od blage do zelo hude in lahko povzroči smrt pred ali kmalu po rojstvu. Torej je pričakovana življenjska doba vsakega bolnika z OI odvisna od resnosti. Obstajajo bolniki z OI, ki lahko v življenju uničijo na stotine kosti. Obstaja pa tudi nekaj zlomov v življenju.
Pravzaprav je ta bolezen zelo redka. OI se pojavi pri približno 1 od 20.000 ljudi. Poleg doživljanja zlomov lahko tudi ljudje z OI doživijo mišično oslabelost, ohlapnost sklepov in nenormalnosti pri razvoju kosti. Poleg tega lahko težave z zobmi (dentinogenesis imperfecta) in izguba sluha doživijo tudi v odrasli dobi, začenši z 20-im ali 30-im letom.
Kateri so vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta?
Osteogeneza imperfecta je posledica genetske motnje. Ljudje, ki trpijo zaradi osteogeneze imperfecta, imajo določene gene, ki imajo mutacije, ki ne delujejo. Gen je gen, ki telesu pripoveduje, kako pripraviti beljakovine (kolagen tipa 1), ki je potreben za tvorbo vezivnega tkiva v kosteh, in je pomemben tudi pri tvorbi vezi, zob in belih tkiv zrkla (blata). Nenormalnosti v genu naredijo kolagen tipa 1, ki ga proizvaja telo slabe kakovosti, zaradi česar postanejo kosti krhke in se lahko poškodujejo.
V mnogih primerih otroci z OI trpijo zaradi te bolezni zaradi izpeljave enega od staršev. Vendar pa v nekaterih primerih starši otrok z OI niso trpeli zaradi OI. V tem primeru je OI posledica spontanih mutacij v genu, zato gen ne more pravilno delovati.
Kateri so znaki in simptomi osteogeneze imperfecta?
Znaki in simptomi osteogeneze se lahko med posamezniki razlikujejo glede na resnost bolezni. Obstajajo štiri vrste OI, ki so pogoste, ta tip se razlikuje od pogostosti zlomov in njihove resnosti. Znaki in simptomi OI so glede na vrsto:
OI tip 1
Ta vrsta je najpogostejši in najlažji tip. Osebe z OI tipa 1 imajo otroke in mladostnike zlomi, pogosto zaradi manjših poškodb. In ko bo odraščal, bo doživel manj zlomov. Nekateri znaki in simptomi so:
- Zlomljene kosti se lahko pojavijo pred puberteto
- Rast je normalna ali skoraj normalna
- Doživlja šibkost mišic in ohlapnost sklepov
- Beli del očesa je običajno modra, vijolična ali siva
- Hrbtenica se nagiba k krivulji
- Napake kosti ne obstajajo ali se pojavijo rahlo
OI tip 2
Ta vrsta OI je najhujša. Večina otrok, rojenih z OI tipom 2, bo mrtvorojena ali bo umrla kmalu po rojstvu. To je zato, ker so otrokove prsi ozke, rebra zlomljena in njegova pljuča ostanejo, zato otrok ne diha. Nekateri drugi znaki in simptomi so:
- Kosti se zdijo ukrivljene in zdrobljene, preden se otrok rodi
- Kratke roke in noge ter spuščeno telo
- Križni boki
- Kosti lobanje so nenavadne
- Beli del očesa je obarvan
OI tip 3
OI tipa 3 ima tudi relativno resne znake in simptome. Zlomljene kosti se lahko začnejo pred rojstvom ali zgodaj v otroštvu. Te motnje kosti se sčasoma poslabšajo in lahko vplivajo na sposobnost hoje pri dojenčkih. Nekateri znaki in simptomi OI tipa 3 so:
- Kosti se lahko zlahka razbijejo
- Zrahljani sklepi in šibek mišični razvoj v rokah in nogah
- Rebra se lahko zlomijo, tako da lahko povzročijo težave z dihanjem
- Beli del očesa je modra, vijolična ali siva
- Ukrivljena hrbtenica
- Okvarjene kosti
Tip OI 4
Ta vrsta OI ima najrazličnejše oblike. Resnost se lahko giblje od blage do hude (med tipom 1 in tipom 3). Približno 25% dojenčkov, rojenih z OI tipa 4, doživi zlom pri rojstvu. Nekateri znaki in simptomi te vrste OI so:
- Kosti se zlahka zlomijo, običajno pred puberteto
- Krajše telo
- Več oblog, ko boste starejši
- Beli del očesa je bel ali skoraj bel
- Hrbtenica se nagiba k krivulji
