Vsebina:
- Kaj je sindrom Dandy Walker?
- Simptomi in značilnosti sindroma Dandy Walker
- Vzroki sindroma Dandy Walker
- Diagnoza in zdravljenje sindroma Dandy Walker
Sindrom Dandy Walker so prvi odkrili Walter Dandy in Arthur Walker leta 1914. Ta nenormalnost je zelo redka, saj ocenjuje, da prizadene le enega od 10.000 do 30.000 novih rojstev. Kakšne so lastnosti in kako se z njimi ravna? Glej spodaj.
Kaj je sindrom Dandy Walker?
Sindrom Dandy Walker je prirojena motnja možganov, ki vključuje četrti prekat in mali možgani. Za ta sindrom je značilno povečanje četrtega prekata, odsotnost vermisa majhnega mozga, posteriorni srednji del možganske skorje, ki je odgovoren za koordinacijo gibov telesa.
Nenormalno se razvijejo različni deli majhnega mozga, kar povzroča okvare, ki jih opazujemo s skeniranjem. Srednji del majhnega mozga (vermis) je odsoten ali zelo majhen in je lahko v nenormalnem položaju.
Tekoče napolnjena votlina med možganskim deblom in možganom (četrti prekat) in lobanjo, ki vsebuje možgane in možgansko steblo (posterior fossa) je zelo velika. To stanje lahko povzroči hidrocefalus ali povečanje tekočine v možganih.
Pravzaprav lahko to motnjo spremlja hidrocefalus ali ne. Vendar pa številne študije kažejo, da 70-90 odstotkov bolnikov doživlja hidrocefalus, čeprav se simptomi lahko pojavijo šele po rojstvu. Ta motnja pogosto povzroči motnje gibanja, koordinacijo, miselne procese,razpoloženjain druge nevrološke funkcije.
Simptomi in značilnosti sindroma Dandy Walker
Nekateri simptomi, ki se lahko pojavijo pri dojenčkih s tem sindromom, so:
- Motnje razvoja motorjev pri dojenčkih, kot so plazenje, hoja in usklajevanje.
- Hidrocefalija.
- Enostaven za razburjanje in težko umirjanje.
- Slabost in bruhanje.
- Zasegi.
- Pomanjkanje koordinacije mišic.
- Oči kreteni.
- Obstajajo nepravilnosti na obrazu, okončinah in srcu.
Vzroki sindroma Dandy Walker
Ta sindrom je povezan s kromosomskimi nepravilnostmi, in sicer z dodajanjem kopije enega kromosoma v vsako celico (trisomija). To stanje je najpogostejše pri ljudeh s trisomijo 18 (dodatna kopija kromosoma 18), lahko pa se pojavijo tudi pri ljudeh s trisomijo 13, trisomijo 21 ali trisomijo 9. To stanje je lahko povezano tudi s črtanjem ali kopiranjem (razmnoževanjem) delcev. nekaterih kromosomov.
Poleg tega so druge študije pokazale, da lahko sindrom Dandy Walker povzročijo okoljski dejavniki, ki vplivajo na zgodnji razvoj pred rojstvom. Na primer izpostavljenost zarodka snovem, ki povzročajo okvare ploda (teratogeni). Poleg tega so matere s sladkorno boleznijo bolj v nevarnosti, da imajo otroke s sindromom Dandy Walker, v primerjavi z zdravimi materami.
Diagnoza in zdravljenje sindroma Dandy Walker
Ta sindrom lahko diagnosticiramo z MRI pregledom, CT, angiografijo in ultrazvokom (USG).
Hidrocefalus, povezan s sindromom Dandy Walker, se lahko zdravi s kirurškim posegom, da se vstavi cev, ki si prizadeva usmeriti tekočino, ki obdaja možgane, in pomaga iztekati tekočino v druge dele telesa, ki lahko absorbirajo tekočine.
Nekatere terapije zdravljenja, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo posebno izobraževanje, fizikalno terapijo in druge zdravstvene, socialne ali poklicne storitve. Genetsko svetovanje se priporoča tudi družinskim članom, ki imajo otroke s tem sindromom.
Pričakovana življenjska doba otroka s tem sindromom je odvisna od resnosti njegovega stanja. Ker so simptomi ali pritožbe te bolezni zelo resni, ima lahko otrok s sindromom Dandy Walker krajšo življenjsko dobo. To stanje lahko povzroči celo vseživljenjske zaplete, ki hitreje povzročajo povečano tveganje smrti.
