Vsebina:
- Kaj je Edwardov sindrom?
- Simptomi in znaki Edwardovega sindroma
- 1. Mikrocefalija
- 2. Spodnji ušesni položaj
- 3. Prsti se prekrivajo
- 4. Nenormalnosti srca
- 5. Motnje rasti in razvoja
- Kako zdravniki diagnosticirajo Edwardov sindrom?
- Prenatalna diagnoza
- Postnatalna diagnoza
- Ali obstaja zdravljenje Edwardovega sindroma?
- Kaj pa njegova pričakovana življenjska doba?
Če slišite sindrom, imenovan "Edward", lahko nekateri sprašujejo, kakšna je bolezen. Da, Edwardov sindrom je bil poimenovan po svojem ustanovitelju, John Hilton Edward, leta 1960. Edwardov sindrom je motnja, ki se pojavi zaradi nepravilnosti v številu kromosomov, ki se pojavijo, ker je plod še vedno v maternici.
Zaradi povečanja rodnosti dojenčkov s prirojenimi nepravilnostmi se mnogi raziskovalci borijo za odkrivanje izvora Edwardovega sindroma. Kaj se zgodi z dojenčki, rojenimi s bolezni, znano tudi kot trisomija 18? Oglejte si spodnji pregled.
Kaj je Edwardov sindrom?
V normalnih okoliščinah imajo ljudje 23 kromosomov v vsaki telesni celici (46), ki jih sestavlja 22 parov kromosomov telesa in par kromosomov, ki določajo spol. Edwardov sindrom je abnormalnost, ko je na kromosomskem paru še en kromosom zaradi težav med oploditvijo.
Z drugimi besedami, oseba ima trisomijo (tri = tri) 18 in skupno število kromosomov je 47. Ta sindrom se ocenjuje, da se pojavi pri 1 od približno 6.000 živorojenih otrok.
Simptomi in znaki Edwardovega sindroma
Ljudje z Edwardovim sindromom kažejo različne simptome, ki jih lahko opazimo kot otroka in ko je otrok zrasel.
1. Mikrocefalija
Dojenčki, rojeni s to motnjo, imajo povprečno velikost glave (mikrocefalija) v primerjavi z normalnimi starostniki. Ta nenormalna velikost glave lahko kasneje vpliva na otrokovo rast in razvoj.
2. Spodnji ušesni položaj
Poleg velikosti glave je tudi nenormalen položaj otrokovega ušesa s tem sindromom. Pri večini ljudi je višina obeh ušes povprečno vzporedna s položajem očesa. Pri tem sindromu je položaj ušesa pod očesno črto, tako da je znan kot nizko nastavljena ušesa.
3. Prsti se prekrivajo
Motnje s prsti so ena od značilnosti tega dokaj redkega sindroma. Najdem ga prekrivanje na pacientovih prstih, na primer med prekrivajočim se indeksom in srednjim prstom.
4. Nenormalnosti srca
Srčna napaka, ki se ponavadi pojavi pri tem sindromu, je nepopolna stena med verando in srčnimi komorami, znana tudi kot razpoka srce.
5. Motnje rasti in razvoja
Pričakovana življenjska doba otroka z Edwardovim sindromom je dokaj majhna. Ko otroci odrastejo, da so otroci, je običajno zamuda pri rasti in razvoju v primerjavi z ljudmi na splošno. V smislu intelektualcev ima povprečna oseba duševno zaostalost z IQ pod normalno in ima motnje kognitivnega razvoja.
Kako zdravniki diagnosticirajo Edwardov sindrom?
To motnjo lahko diagnosticiramo, ko je otrok še v maternici (predporodno) in po rojstvu (postnatalno).
Prenatalna diagnoza
Odkrivanje Edwardovega sindroma, ko je otrok še vedno v maternici, se lahko izvede z analizo plodovnice matere, da bi lahko identificirali določene genetske motnje.
Postnatalna diagnoza
Poleg opazovanja telesnih nenormalnosti in sledenja zgodovini otrokovega razvoja, ki vodi do te bolezni, je mogoče določiti dokončno diagnozo s pomočjo kromosomske analize, ki kaže na dodatek kromosomom 18.
Ali obstaja zdravljenje Edwardovega sindroma?
Do sedaj strokovnjaki niso našli zdravljenja za zdravljenje Edwardovega sindroma. To je težko, ker to bolezen povzročajo genetski dejavniki, tako da se iz maternice oblikujejo različne vrste nepravilnosti. Zdravljenje, ki je na voljo, je namenjeno podpori otrokovemu razvoju, tako da lahko oseba samostojno opravlja različne dnevne dejavnosti.
Kaj pa njegova pričakovana življenjska doba?
Večina otrok s tem sindromom umre, ko je še v maternici ali v prvih letih življenja. Majhen odstotek bolnikov lahko še naprej raste do odraslosti, vendar mora ostati pod posebnim nadzorom zaradi številnih telesnih in duševnih nepravilnosti.
