Vsebina:
- Kaj je Harlequin iktiosis?
- Kakšni so znaki in simptomi?
- Ali je ta vrsta bolezni zelo nevarna?
- Ali se lahko odkrije med nosečnostjo?
- Kako se zdravi bolezen?
Vsak od staršev želi, da se njegov otrok rodi v svetu popolnoma in v dobrem zdravju. Vendar obstaja tveganje, da se bodo dojenčki rodili invalidi, čeprav so starši poskušali zaščititi svoje nosečnosti. Ker prirojene okvare lahko nastanejo zaradi genetskih dejavnikov. Harlekinova ihtioza je stanje redkih prirojenih napak zaradi genetskih mutacij, ki so lahko usodne. Glej vse spodnje informacije.
Kaj je Harlequin iktiosis?
Mitroza Harlekin je kožna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena ABCA 12. Gen za ABCA 12 služi za pomoč pri usmerjanju maščobe v zgornjo plast kože. Ko gen mutira, je koža občutljiva na suho in razpokano, ker ni podprta s prisotnostjo maščobe. Harlekin Iktiosis je avtosomno genetsko recesivno. To pomeni, da lahko dobite le to bolezen, ko je poškodba gena podedovana od obeh staršev.
Samo ime Harlequin iktiosis prihaja iz tipičnega klovna kostuma z diamantnim obližem, tako kot koža otroka, ki ima to bolezen. Ko se rodi, bo imel otrok debele, rjavkasto rumene lupine, ki pokrivajo celotno telo in bodo omejevale gibanje otroka. Nato se bo trda koža raztrgala in oblikovala rdečkaste in globoke kožne razpoke, ki bodo pokazale dermis (notranji sloj kože).
Kakšni so znaki in simptomi?
Novorojenčki, ki imajo izkušnjo z Harlekinovim iktiozom, bodo na splošno imeli tanko kožo, videti razpokano in videti krasto. Poleg tega se bodo pojavili tudi drugi simptomi. Med njimi:
- Omejena dihalna sposobnost.
- Roke in noge so majhne, otekle in delno upognjene. Poleg tega se zdi, da so tudi roke in noge zavite v "trde rokavice" ali sluznice.
- Deformirana ušesa in nos
- Visoka vsebnost natrija v krvi.
- Majhna glava
- Veke so obrnjene z glavo navzgor, notranjost je zunaj (ektropion). Skupaj z otekanjem veznice
- Usta so odprta in ustnice zložene
- Obstajajo omejitve za gibanje sklepov
- Katarakte
- Dehidracija
- Več prstov in nog kot običajno
- Nenaden srčni zastoj
Ali je ta vrsta bolezni zelo nevarna?
Harlekin Iktioza je redko stanje. Na podlagi medicinske dokumentacije je to bolezen razvilo le 1 otrok od 300 tisoč živorojenih otrok. Čeprav je redka, je ta bolezen zelo nevarna in lahko celo smrtonosna.
Da, ta bolezen ima zelo visoko smrtnost. Dojenčki, ki imajo to bolezen, običajno umrejo po 2 dneh rojstva. To je posledica hudega vnetja in motenj dihanja. Bolezni dihanja so posledica omejenega odklona prsnega koša zaradi hiperkeratoze in deformacije kosti.
Poleg tega imajo dojenčki, ki imajo Harlequin iktiosis, običajno težave z dojenjem, kar povzroča dehidracijo in hipoglikemijo. Težave s kožo povzročijo, da se skozi kožo sprosti več tekočine, tako da se bo dehidracija poslabšala. Hipoglikemija, huda dehidracija, elektrolitske motnje, ledvične motnje in okužbe kože so vzroki za visoko smrtnost dojenčkov s to boleznijo.
Dojenčki, ki se v tem primeru uspešno zdravijo, so na splošno preživeli številne intenzivne in retinalne terapije. Vendar pa imajo še vedno potencial, da izkusijo številne druge sistemske okužbe.
Ali se lahko odkrije med nosečnostjo?
Da, Ultrazvok med nosečnostjo lahko zdravnikom pomaga pri zgodnjem odkrivanju tveganja za nastanek prirojenih okvar. Pri ultrazvočnem pregledu bo plod, ki doživlja harlekin iktiozo, običajno z odprtimi usti, ustnicami, ki izgledajo široko, ravnim nosom in nenormalno obliko ušes. Noge in roke so videti tudi nenaravno ukrivljene. Vidite lahko tudi zlomljene veke, imenovane ectropion.
Kako se zdravi bolezen?
Zdravljenje Harlekinove iktioze je razdeljeno na tri glavne faze, in sicer:
- Ohranite in vzdržujte dihalne poti.
- Zaščitite konjunktivo otroka z umetnimi kapljicami za solze 2-krat na dan.
- Uporabite infuzijo za vnos hranil in tekočin. Potrebno je tudi spremljanje ravnotežja elektrolitov otrokovega telesa.
Poleg glavnega rokovanja je potrebno še nekaj drugih načinov zdravljenja, kot so:
- Zagotavljanje retinoidnih zdravil (kot so izotretinoin in acitretin) za preprečevanje razpokane kože
- Nanesite vlažilno kremo za dojenčke, takoj po kopanju in večkrat večkrat.
- Dajanje zdravil proti bolečinam za nadzor bolečin zaradi motenj na koži.
- Posvetovanje z očmi za preprečevanje slepote.
- Bolnišnična oskrba v NICU (enota za intenzivno nego za novorojenčke) za boljše spremljanje bolnikovega stanja
- Dajanje dojenčkov v vlažne inkubatorje zaradi izgube telesnih tekočin in motenj telesne temperature.
