Vsebina:
- Medicinski video: Why Do We Fall - Motivational Video
- Dejstva o anemiji, ki jo povzroča diamant
- Simptomi anemije, ki jo povzroča diamant
- Diagnosticiramo anemijo, ki jo povzroča diamant blackfan
- Zdravljenje diamantne anemije
- Upravljajte diamantno anemijo
Medicinski video: Why Do We Fall - Motivational Video
Diamond Blackfan Anemija (DBA) je redka krvna motnja, ki se običajno diagnosticira pri otrocih v prvem letu svojega življenja. Otroci z DBA ne ustvarjajo dovolj rdečih krvnih celic, ki prenašajo kisik v vse druge celice v telesu.
Krvne celice se tvorijo v kostnem mozgu, v notranjosti dolge kostne gobe. Pri otrocih z DBA veliko celic, ki bodo postale rdeče krvne celice, umrejo, preden se razvijejo.
Dejstva o anemiji, ki jo povzroča diamant
Prav tako so prizadeti fantje in dekleta vseh dirk. Večinoma se znaki ali simptomi anemije pojavijo pri starosti 2 mesecev, diagnoza DBA pa običajno nastopi v prvem letu življenja otroka.
DBA se lahko zmanjša z družino. Približno polovica pediatričnih bolnikov z diagnozo nenormalnih genskih motenj je bila identificirana in lahko prispeva k vzrokom DBA. Pri drugih otrocih z DBA ni bilo najdenih nenormalnih genov in vzrok ni bil znan.
Zdravljenje lahko vključuje zdravila, transfuzije krvi in presaditve kostnega mozga. DBA je nekoč veljal za bolezen, ki se pojavlja le pri otrocih. Z uspešnejšim zdravljenjem veliko otrok preživi, da postanejo odrasli, zato več odraslih živi s to boleznijo.
Simptomi anemije, ki jo povzroča diamant
Spodaj so znaki in simptomi te vrste anemije:
- Bleda koža
- Pospanost
- Razdražljivost
- Hitri srčni utrip
- Žvižg srca
Poleg teh znakov in simptomov se tudi polovica otrok z DBA rodi z več vrstami prirojenih okvar. Te okvare pri rojstvu lahko vključujejo abnormalnosti obraza, glave, rok (še posebej palcem), srca, ledvic ali genitalnega področja.
Diagnosticiramo anemijo, ki jo povzroča diamant blackfan
DBA diagnoza se ponavadi začne, ko vaš pediater med rutinskim pregledom ali po rednem krvnem testu odkrije znake ali simptome anemije. Dva najpomembnejša testa za diagnosticiranje DBA sta testiranje krvi in testiranje kostnega mozga. Ugotovitve, potrebne za postavitev diagnoze, so:
- Anemija pred 1. letom starosti
- Vzorci krvi kažejo makrocitno anemijo, kar pomeni, da so rdeče krvne celice večje od običajnih
- Normalna količina belih krvnih celic in trombocitov v vzorcih krvi
- Ni dovolj retikulocitov, ki so na novo nastale rdeče krvne celice
- Vzorec kostnega mozga kaže le nekaj celic, ki se bodo razvile v rdeče krvne celice
- Druge ugotovitve, ki podpirajo diagnozo DBA, vključujejo družinsko anamnezo, anomalije genov in prirojene okvare.
Zdravljenje diamantne anemije
Nekaj najpogostejših načinov zdravljenja te anemije:
- Steroidi. To je močno zdravilo, ki se bori proti vnetju v telesu. Čeprav zdravniki ne vedo natančno, kako delajo z DBA, steroidi omogočajo približno 80 odstotkom ljudi z DBA, da začnejo proizvajati več rdečih krvnih celic.
- Transfuzija krvi. zdravim in primernim krvodajalcem se lahko dajejo vsakih štiri do šest tednov, da se poveča število rdečih krvnih celic pri nekom, ki ima DBA.
- Presaditev matičnih celic. Matične celice so celice v kostnem mozgu, ki so lahko vse vrste krvnih celic. Presaditev matičnih celic zahteva usklajevanje darovalcev, običajno bližnjih družinskih članov, in transfuzijo zdravih matičnih celic iz njih ljudem z DBA. Presaditev matičnih celic lahko ozdravi DBA, lahko pa pride do zavrnitve ali okužbe. Zaradi tega resnega tveganja presaditev matičnih celic običajno ni uporabljena, razen če steroidi ali transfuzije krvi ne pomagajo.
Približno 20 odstotkov ljudi z DBA je po zdravljenju opuščeno. Remisija pomeni, da so znaki in simptomi anemije izginili več kot šest mesecev brez zdravljenja. Remisije lahko trajajo več let in lahko postanejo trajne. Če se simptomi povrnejo po remisiji, se imenuje relaps.
Upravljajte diamantno anemijo
Huda anemija pri otrocih vpliva na vso družino. Zdravljenje in upravljanje zahtevata popolno oskrbovalno ekipo, ki vključuje zdravnike specialiste, kot so oskrba, prehrana, socialna in psihološka podpora. Starši ali skrbniki se morajo naučiti čim več o DBA in sodelovati z ekipami za oskrbo.
Odrasli z DBA bodo potrebovali nadaljnjo oskrbo in zdravljenje, vključno z obvladovanjem neželenih učinkov zdravljenja s steroidi in ponavljanjem transfuzij. Odrasli z DBA se morajo pogovoriti tudi s svojo zdravniško ekipo o tveganju za otroke. Mati ali oče z DBA ima približno 50-odstotno znižanje DBA pri otroku. Nosečnost lahko sproži tudi ponovitev bolezni pri ženskah, ki imajo DBA v remisiji. Žensko z DBA, ki je noseča, mora pregledati strokovnjak z visoko stopnjo tveganja.
Najpogostejši zaplet DBA je presežek železa, ki lahko vpliva na srce in jetra. To stanje je posledica transfuzije, potrebne za zdravljenje. Zdravljenje lahko vključuje uporabo zdravila za kelatiranje z železom, ki odstrani železo iz krvi, da se preprečijo zapleti. Steroidi imajo lahko pomembne stranske učinke, kot so osteoporoza, povečana telesna teža, visok krvni tlak in diabetes mellitus, ki jih je treba nadzorovati ne glede na starost bolnika. Mladi bolniki imajo določeno tveganje za upočasnitev telesne rasti. Morda bodo potrebne spremembe v svojem načrtu zdravljenja, da bi zagotovile ustrezno rast v prvem letu življenja.
