Vsebina:
Medicinski video: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind
Opredelitev
Kaj je vzorčenje zvočnega vala?
Vzorčenje horionskega Villusa (CVS) je test, ki se izvaja v zgodnji nosečnosti, da se preveri, ali se v plodu pojavijo določene težave. To se ponavadi zgodi, ko imate vi ali oče zarodka dedne bolezni v družini. Ta test se lahko izvede, če ste noseči pri starosti 35 let - ko ste starejši od 35 let, se tveganje za invalidnost poveča, genetski material v celicah horionskih vilic pa je enak kot v celicah dojenčkov. Med CVS se za pregled vzamejo vzorci celic horionskih vilic. Celice horionskih vil so pregledane, da bi ugotovili problem. Ta postopek se pogosto izvaja v zadnjih 10 in 12 tednih.
Vzorec horionske vile se vzame s fleksibilno tanko cevko (kateter), ki se vstavi v placento. Vzorce lahko vzamemo tudi skozi dolge, tanke igle, ki se vstavijo skozi želodec v placento. Ultrazvok se uporablja za vodenje katetra ali igle na desni del za zbiranje vzorcev.
Če ima vaša družina v preteklosti določene bolezni, se lahko CVS uporabi za iskanje genetskih motenj. Ta test se lahko uporablja tudi za ugotavljanje okvar kromosomov pri rojstvu. CVS ni mogoče uporabiti za prikaz razvoja in rasti otroka.
Vzorčenje horionskih vilic se lahko izvede zgodaj v nosečnosti (10 do 12 tednov). To vam omogoča, da poznate zdravje vašega otroka in se predhodno odločite, ali boste nadaljevali ali končali nosečnost. Rezultati CVS so lahko na voljo hitreje kot rezultati amniocenteze.
Kdaj naj opravim vzorčenje z zobnimi vili?
CVS se med nosečnostjo ne priporoča rutinsko. Ta test se uporablja le, če rezultati prejšnjih testov ali vaše zdravstvene anamneze nakazujejo, da je vaš otrok izpostavljen visokemu tveganju za razvoj genetske motnje. Nekateri pogoji, ki jih je mogoče zaznati prek CVS, vključujejo:
- kromosomska stanja, kot so nenormalnosti, ki na splošno povzročajo več stopenj učnih težav in različne značilnosti fizičnih lastnosti, ali nenormalnosti, ki lahko povzročijo motnje v razvoju
- genetske motnje, kot so nepravilnosti, ki povzročajo debele in lepljive izločke telesa, zavirajo delovanje določenih organov
- mišično-skeletnega sistema, kot je Duchenne, genetska motnja, ki povzroča progresivno mišično oslabelost in \ t
- Bolezni krvi so kot stanje, ki vpliva na sposobnost telesa, da proizvaja rdeče krvne celice, ali, kar vpliva na to, kako rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu.
- presnovne motnje, kot je pomanjkanje antitripsina, kjer vaše telo ne more proizvajati beljakovine alfa-1 antitripsina, ali kjer vaše telo ne more tvoriti encima fenilalanin hidroksilaze
- Stanja duševnega zdravja, kot je krhki sindrom X, so stanja, ki lahko vplivajo na vaš videz, inteligenco in vedenje
Podobno kot pri zgoraj navedenih pogojih lahko CVS zazna tudi druge pogoje, ki so manj znani. Če obstaja možnost, da ima vaš plod stanje, ki ga lahko zazna CVS, ga bo strokovnjak, vključen v test, pogovoril z vami. S tem postopkom boste dobili nasvete, povezane s tveganjem, in informacije, ki vam lahko pomagajo pri obravnavi rezultatov testov.
Če ugotovljenega stanja ni mogoče ozdraviti / zdraviti ali če povzroči hudo invalidnost pri otroku, se lahko starš odloči, da ga prekine. Če pa se starš odloči za nadaljevanje nosečnosti, bo CVS zgodaj obvestil o stanju, tako da bo lahko staršem zagotovil čas, da se pripravita na izzive, s katerimi se bosta soočila v prihodnosti.
Preprečevanje in opozarjanje
Kaj moram vedeti, preden se podvržem vzorčenju zvočnega vala?
CVS ne more odkriti okvar nevralne cevi. To je porodna napaka, ki prizadene možgane in hrbtenjačo. Običajni rezultati vzorčenja horionskih vilic (CVS) ne zagotavljajo, da bo vaš otrok zdrav.
Amniocentezo (ki se običajno opravi ob koncu nosečnosti v primerjavi s CVS) lahko uporabimo tudi za pregled drugih bolezni ploda, kot so okvare nevralne cevi. Če CVS ne kaže jasnih rezultatov, je morda treba narediti amniocentezo. Rezultati CVS se lahko razlikujejo glede na metodo vzorčenja.
Če imate vaginalno okužbo, se namesto vaginalnega postopka uporabi želodčni postopek. CVS povzroča krvavitev, ki lahko povzroči mešanje krvi in dojenčka. Če imate Rh negativno kri, vam bo dano cepivo proti Rh imunoglobulinu (kot RhoGAM), da se preprečijo stvari, ki lahko poškodujejo vašega otroka, če ima Rh pozitivno kri.
Proces
Kaj moram storiti, preden se podvržem vzorčenju zvočnega vala?
Za vzorčenje horionskih vilic je morda potreben poln mehur, zato pred potekom urinarnega trakta pijte veliko tekočine. Odvisno od položaja placente, boste morda morali pred postopkom izprazniti mehur. Zdravnik vas lahko prosi, da pred začetkom postopka podpišete obrazec za soglasje. Razmislite o tem, da bi vas prosili, naj vas spremlja na dan izpita kot čustvena podpora ali pa vas potem odpelje domov.
Kaj je postopek za vzorčenje zvočne vloge?
Vzorčenje horionskih vilic običajno opravi perinatolog pri zdravniški ordinaciji ali bolnišnici. V bolnišnici ni treba prenočiti, razen če se med postopkom pojavi težava: obstajata dve vrsti CVS, ki ju je mogoče izvesti, transabdominalno (skozi želodec) vzorčenje horionskega vila ali transcervikalno (skozi horionsko vilo). Izbira je lahko odvisna od tega, kje sta plod in placenta v maternici.
Skozi želodec (transabdominalno)
Ležali boste na hrbtu na preglednici z golim želodcem. Gel bo nanesen na želodec in se bo uporabljal z ultrazvočno enoto. Ultrazvočna (transduktorska) naprava, ki lahko daje in zajame zvočne valove, teče na vaš želodec. Odraženi zvočni valovi bodo poslani v računalnik, da bodo na zaslonu prikazane fotografije maternice, ploda in placente. Vaš zdravnik ali ultrazvočni tehnik bo pogledal sliko, da bo usmeril iglo, uporabljeno za zbiranje vzorcev horionskih vilic. Med tem postopkom lahko z ultrazvokom preverite tudi srčni utrip vašega otroka. Za podrobnejše informacije si oglejte temo Fetalni ultrazvok.
Del vaše kože, ki bo injiciran, se očisti z alkoholom in anestezira z zdravili. Zdravnik nato injicira dolgo, tanko iglo skozi vaš trebuh in maternico v placento in zbere vzorce celic horionskih vilic.
Po odvzemu vzorca bo zdravnik poslušal srčni utrip vašega otroka in preveril vaš krvni tlak, srčni utrip in dihanje.
Skozi maternični vrat (transserva)
Od pasu navzdol boste morali sneti oblačila in oviti krpo okoli pasu. Nato boste ležali na hrbtu na preglednici z dvignjenimi nogami in z masažo stopal. To omogoča zdravniku, da vidi vaše genitalije.
Zdravnik vam bo dal vagino z ukrivljeno stranjo (spekulum). Spekulum bo skrbno razširil steno vagine ločeno, tako da bo mogoče videti notranjost vagine in materničnega vratu. Materničnega vratu se očisti s posebnim milom.
Ultrazvok bo pomagal zdravniku usmeriti kateter skozi maternični vrat v placento. Ultrazvočna (transduktorska) naprava, ki prinaša in zajema zvočne valove, ki bodo delovali na želodec. Odsevni zvočni valovi se pošljejo v računalnik, da se na zaslonu prikažejo slike maternice, vašega otroka in placente. Med samim postopkom lahko z ultrazvokom preverite srčni utrip vašega otroka. Ko je kateter pravilno nameščen, se bo odvzel vzorec horionskih celic.
Po odvzemu vzorca lahko zdravnik posluša srčni utrip vašega otroka in preveri vaš krvni tlak, srčni utrip in dihanje.
Kaj naj storim po vzorčenju zvočnega vala?
Po odstranitvi vzorca tkiva bo zdravnik z ultrazvokom spremljal srčni utrip otroka. Po posegu se lahko pojavi rahla krvavitev iz nožnice. V laboratoriju bodo analizirani vzorci tkiva. Rezultate je mogoče vzeti več dni ali več tednov, odvisno od kompleksnosti laboratorijske analize.
Če imate vprašanja v zvezi s procesom tega testa, se posvetujte z zdravnikom za boljše razumevanje.
Razlaga rezultatov testov
Kaj pomenijo rezultati testa?
Celice vašega otroka so skrbno preučene s preverjanjem, ali je število in razporeditev genskega materiala (kromosomi) pravilna in kaže genetsko bolezen. V vsaki celici je običajno 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Kromosomi lahko povejo tudi spol vašega otroka. To traja 1 do 2 tedna, preden rezultati CVS pridejo ven.
Normalno:
V genetskem materialu iz korionskih celic ne obstajajo nepravilnosti.
Nenormalno:
Ugotovitev nenormalnosti genskega materiala iz celic horionskih vil.
Pozdravljeni zdravniška skupina ne nudi medicinskih nasvetov, diagnostike ali zdravljenja.
