Vsebina:
- Medicinski video: Prve morebitne razvojne težave pri otroku
- Kaj so kromosomske nepravilnosti?
- Kako odkriti kromosomske nepravilnosti?
- Amniocenteza
- Vzorčenje horionskega Villusa (CVS)
Medicinski video: Prve morebitne razvojne težave pri otroku
Mama je morala skrbeti za nosečnost, da bi se njen otrok rodil zdrav. Včasih pa se lahko nekateri dojenčki rodijo s kromosomskimi nepravilnostmi, za katere ni znano, da so vzrok. Pravzaprav obstajajo načini, kako ugotoviti, ali ima otrok v maternici kromosomske nepravilnosti ali ne, kar je storjeno pred rojstvom otroka.
Kaj so kromosomske nepravilnosti?
Pred razpravo o tem, kako jo odkriti, kaj je treba storiti, da ugotovimo, ali ima otrok kromosome ali ne, moramo najprej vedeti, kaj so kromosomske nepravilnosti.
Kromosomske nenormalnosti se pojavijo, kadar so kromosomi ali genetska sestava kromosomov v maternici pomanjkljive. Ta kromosomska nenormalnost je lahko v obliki dodatnega materiala, ki je lahko vezan na kromosom ali prisotnost dela ali vseh manjkajočih kromosomov ali okvarjenih kromosomov.
Vsako dodajanje ali zmanjšanje kromosomskega materiala lahko vpliva na normalen razvoj in delovanje otrokovega telesa. Torej obstaja veliko različnih vrst, ki jih povzroča ta kromosomska nenormalnost. Na primer, Downov sindrom ima tri kromosome številka 21 ali Edwardov sindrom ima dodatno kromosomsko številko 18 in še veliko več.
Kako odkriti kromosomske nepravilnosti?
Nekateri testi se lahko opravijo za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo, vključno z:
Amniocenteza
Amniocenteza je test za ugotavljanje kromosomskih nenormalnosti in okvar nevralne cevi, kot je spina bifida. Amniocentezo naredimo tako, da vzamemo vzorce iz plodovnice, ki obdaja plod.
Amniocentezo običajno opravijo nosečnice, pri katerih obstaja velika nevarnost kromosomske anomalije pri 15-20 tednih nosečnosti (drugo trimesečje), vendar jo je mogoče opraviti kadar koli med nosečnostjo. Nosečnice, pri katerih obstaja veliko tveganje za kromosomske nepravilnosti, so med drugim tiste, ki bodo rodile starejše od 35 let ali ki so opravile presejalni test nenormalnosti seruma pri materi.
Amniocentezo naredimo z vstavitvijo igle skozi materin želodec v otrokovo plodovko v maternico, da dobimo vzorec otrokove plodne tekočine. Pomoč ultrazvok potrebno za usmerjanje vstavljanja in odvajanja igel. Približno tri žlice amnijske tekočine se odstranijo skozi iglo. Celice amnijske tekočine se nato uporabijo za genetsko testiranje v laboratoriju. Rezultati se običajno pojavijo približno 10 dni do 2 tedna, odvisno od posameznega laboratorija. Tveganje za spontani splav po amniocentezi je od 1/500 do 1/1000 nosečnosti.
Ženske, ki so noseče z dvojčkom, je treba vzorčiti iz plodov vsakega otroka, da preučijo vsakega otroka. To je odvisno od položaja otroka in placente, količine tekočine in anatomije ženske, saj včasih amniocenteze ni mogoče narediti. Ne pozabite, da plodovnica vsebuje celice za dojenčke, ki vsebujejo genetske informacije.
Vzorčenje horionskega Villusa (CVS)
Če amniocenteza vključuje jemanje vzorca amnijske tekočine, CVS vključuje odvzem vzorcev iz placentnega tkiva. Tkivo v placenti ima enak genetski material kot tisti v plodu, zato lahko to tkivo testiramo na kromosomske nepravilnosti in nekatere druge genetske težave. Vendar CVS ne more preskusiti odprtih okvar nevronske cevi. Zato lahko nosečnice, ki so imele test CVS, v drugem trimesečju potrebujejo tudi krvni test, da bi ugotovile tveganje za okvare nevralne cevi, ker CVS ne more zagotoviti rezultatov testov.
CVS se običajno izvaja pri nosečnicah, ki imajo tveganje za kromosomske nepravilnosti ali ki imajo v preteklosti genetske okvare. CVS se lahko izvede v gestacijski dobi med 10 in 13 tedni (prvo trimesečje). Vendar pa lahko CVS sproži tveganje za spontani splav okoli 1/250 do 1/300.
CVS se izvede z vstavitvijo majhne cevke (katetra) skozi nožnico ali cerviks (izberite eno) v placento. Vstop in odhodke teh majhnih cevi vodijo tudi ultrazvok. Nato se vzame majhen košček tkiva posteljice in pošlje v laboratorij za genetsko testiranje. Rezultati CVS se običajno pojavijo okoli 10 dni do 2 tedna, odvisno od posameznega laboratorija.
Nosečnice dvojčkov običajno zahtevajo vzorce iz vsake placente, vendar to ni vedno mogoče zaradi težavnosti postopka in položaja placente. Nekaterim nosečnicam je prepovedano izvajati ta postopek, na primer pri nosečnicah z aktivnimi vaginalnimi infekcijami (npr. Herpes ali gonoreja). Nosečnice, ki ne dobijo natančnih rezultatov po tem postopku, lahko zahtevajo amniocentezo kot nadaljevanje. Do nepopolnih ali nedokončnih rezultatov lahko pride, ker lahko zdravnik vzame vzorce, ki nimajo dovolj tkiva za rast v laboratoriju.
PREBERI TUDI
- 10 stvari, ki jih morate storiti v prvem trimesečju nosečnosti
- Različne stvari, zaradi katerih so ženske dovzetne za splav
- Dejavniki, ki sprožijo tveganje za zadrževanje otroka s sindromom Down
