Vsebina:
- Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Kaj je Hunterjev sindrom?
- Kako se pojavlja Hunterjev sindrom?
- Vpliv Hunterjevega sindroma
- Kaj je mogoče storiti za premagovanje Hunterjevega sindroma?
Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Človeško telo ima poleg različnih organov in hranil tudi različne encime, ki imajo pomembno vlogo pri razgradnji hranilnih molekul. Če je nivo encimov nezadosten, bo telo težko razgraditi molekulo in povzročiti nastanek, ki je škodljiv za telo. Napačno, ki lahko povzroči pomanjkanje encimov v telesu, je kongenitalni Hunterjev sindrom.
Kaj je Hunterjev sindrom?
Hunterjev sindrom je znan tudi kot mukopolisaharidoza II (MPS II), je redka bolezen, ki jo povzroča kopičenje molekul mukopolisaharidi.Te molekule se kopičijo zaradi pomanjkanja encima iduronat sulfataze za razgradnjo molekule sladkorja. Ime te bolezni je vzeto iz imena izumitelja Charlesa Hunterja, ki je leta 1917 uspel najti in razložiti nenormalnosti Hunterjevega sindroma.
Ta bolezen je redka genetska motnja, ki se pojavlja le pri enem od 100.000 do 170.000 rojstev in je podedovana v družini. Primeri lovcev so pogostejši pri dečkih in so zelo redki pri deklicah.
Glavni učinek Hunterjevega sindroma je poškodba različnih organov in tkiv, ki se pojavijo počasi. Zgodnje zdravljenje in vseživljenjski nadzor za zmanjšanje simptomov potrebujejo bolniki.
Kako se pojavlja Hunterjev sindrom?
Zaradi pomanjkanja encima iduronat sulfataze pri bolnikih s Hunterjevim sindromom kopičenje mukopolisaharidov povzroča trajno poškodbo. Molekula je shranjena v celici, tako da lahko povzroči poškodbe tkiva na organski ravni.
Čeprav teče zelo počasi, lahko poškodbe vplivajo na videz, duševni razvoj, funkcijo organov in povzročijo telesno invalidnost. Škoda se lahko začne pri starosti otroka, vendar še ni povzročila vidnih simptomov.
Družina z anamnezo Hunterjevega sindroma in moškega spola je dejavnik, ki otroka ogroža razvoj Hunterjevega sindroma. Značilne so lahko tudi genetske nepravilnosti v Hunterjevem sindromu prevoznika je stanje, v katerem ima oseba talent za Hunterjev sindrom in ne povzroča simptomov, lahko pa poveča tveganje za otroka s Hunterjevim sindromom.
Večina žensk je prevoznika Hunterjevega sindroma. Torej, če je mati prevoznika zato obstaja 50% večje tveganje za rojstvo fanta s Hunterjevim sindromom.
Vpliv Hunterjevega sindroma
Hunterjev sindrom na splošno vpliva na videz otroka s fizičnimi znaki, kot so:
- Lice se povečajo in se okrogli
- Nos izgleda široko
- Zgoščevanje ustnic in povečanje jezika
- Glava je večja
- Koža je bolj gosta in močnejša
- Stanje roke je ponavadi kratko s preveč ukrivljenimi prsti
- Pozna rast.
Nekatere fizične funkcije se lahko pojavijo in so opažene pri bolnikih s Hunterjevim sindromom:
- Sklepi so nagnjeni k temu, da se težko premikajo
- Roke so ponavadi šibkejše in pogosto doživljajo mravljinčenje
- Lažje je doživeti okužbe, zlasti tiste, ki so povezane z dihalnim traktom
- Imate težave z dihanjem, zlasti med spanjem
- Pogosteje pride do izgube sluha in okužbe ušes
- Pogosto se pojavijo driska in druge prebavne motnje
- Ob poškodbi srčnega ventila
- Povečana jetra
- Z gostjimi ali debelejšimi kostmi.
Poleg fizičnih stanj se lahko pojavijo tudi simptomi kognitivnih motenj, kot so težave pri razmišljanju in učenju, težavnost govora in hiperaktivnost, ko otroci vstopijo v starost malčkov. Kljub temu je lahko otrok s Hunterjevim sindromom še vedno veselo in kaže naklonjenost kot otroci na splošno.
Kaj je mogoče storiti za premagovanje Hunterjevega sindroma?
Ker je povzročena škoda progresivna (slabša in daljša) in trajna, je treba opraviti zgodnjo diagnozo in zdravljenje. Za preprečevanje zmanjšanja telesnih funkcij, kot so: \ t
- Hoja, plezanje po stopnicah in druge oblike fizičnega gibanja na splošno
- Zmanjšanje tveganja za utrjevanje sklepov
- Izboljšajte funkcijo dihalnih poti
- Ohranite proces rasti in fizičnega videza obraza
Vendar pa izgubljena encimska nadomestna terapija ne more upočasniti napredovanja bolezni v možganih.
Metode zdravljenja, kot so presaditve kostnega mozga, pridobljene iz ustreznih darovalcev, lahko pomagajo telesu pri proizvodnji beljakovin in encimov, ki so izgubljeni zaradi doživljanja Hunterjevega sindroma. Zdravljenje simptomov, ki se pojavijo na dihalnih poteh, srcu, g in živčnih funkcijah, je potrebno tudi za nadzor nad povzročenimi simptomi.
Otroci, ki izkusijo Hunterjev sindrom, potrebujejo tudi pomoč pri dejavnostih, kot so spodbujanje otrok k aktivnemu gibanju, seznanjanje otrok z njihovimi starostnimi prijatelji in pomoč otrokom pri učenju.
