Adrenoleukodistrofija (ALD) je izraz, ki se uporablja za več različnih dednih stanj, ki vplivajo na živčni sistem in nadledvične žleze. Druga imena ALD so adrenomieloneuropatija, AMN in kompleks Schilder-Addison. Toda kaj je to res?
Kaj se zgodi z ljudmi z adrenoleukodistrofijo (ALD)?
Adrenoleukodistrofija (ALD) je ena izmed skupin možganskih motenj, imenovanih levkodistrofije, ki poškodujejo mielin (valjasto ovojnico, ki ovije več živčnih vlaken) iz živčnega sistema in skorje nadledvične žleze.
ALD se razlikuje od neonatalne adrenoleukodistrofije, ki je bolezen novorojenčkov in v zgodnjih fazah razvoja - ki je vključena v skupino peroksisomskih motenj biogeneze.
Funkcija možganov se bo zmanjšala, ker se mielinska ovojnica postopoma odvzame iz možganskih živčnih celic. Mielin deluje kot regulator načina razmišljanja in nadzora mišic telesa. Brez te ovojnice živci ne morejo delovati. Z drugimi besedami, živci bodo prenehali pošiljati signale mišicam in drugim podpornim elementom centralnega živčnega sistema o tem, kaj storiti.
Nekateri posamezniki, ki imajo ALD, imajo adrenalno insuficienco, kar pomeni pomanjkanje proizvodnje določenih hormonov (na primer adrenalina in kortizola), ki povzročajo nepravilnosti v krvnem tlaku, srčnem utripu, spolnem razvoju in razmnoževanju. Nekateri bolniki z ALD imajo številne resne nevrološke težave, ki lahko vplivajo na duševno funkcijo, povzročajo paralizo in skrajšajo življenjsko dobo.
Kdo lahko dobi adrenoleukodistrofijo (ALD)?
ALD je X-vezana recesivna genetska motnja, ki jo povzroči motnja v genu ABCD1 na kromosomu X. Ta genska abnormalnost povzroči nastanek mutacij proteinov adrenoleukodistrofije (ALDP).
Protein adrenoleukodistrofija (ALDP) pomaga telesu razgraditi zelo dolge verige maščobnih kislin (VLCFA). Ko telo ne more proizvajati dovolj ALDP, se bodo maščobne kisline v telesu kopičile in poškodovale mielinski ovoj. To stanje lahko ogrozi zunanji sloj celic hrbtenjače, možganov, nadledvične žleze in mod.
Adrenoleukodistrofija ne priznava rasne, etnične ali geografske meje. Po navedbah konzorcija Oncofertility, ta redka bolezen poroča pri zdravniški liniji 1 od 20 do 50 tisoč ljudi, zlasti moških, otrok in odraslih.
Ženske imajo dva kromosoma X. Če ženska podeduje mutacijo X kromosoma, ima še vedno eno rezervo kromosomov X, ki pomaga izravnati učinke te mutacije. Torej, če ima ženska to bolezen, ponavadi ne kaže simptomov bolezni - ali ne bistveno, če sploh. Medtem imajo moški le en kromosom X. To pomeni, da imajo fantje in odrasli pomanjkanje zaščitnih učinkov dodatnih kromosomov X, zaradi česar so lažje prizadeti (če so podedovane mutacije gena ALD).
Znaki in simptomi adrenoleukodistrofije (ALD)
Pri otrocih
Najbolj škodljiva oblika ALD je ALD v otroštvu, ki se običajno začne razvijati pri starosti 4-8 let. Zdrav in normalen otrok bo sprva pokazal vedenjske težave - kot so samoizolacija ali težave s koncentracijo. Postopoma, medtem ko bolezen razjeda možgane, se bodo simptomi, ki se pojavijo, začeli poslabševati, vključno s težavami pri požiranju, težavami pri razumevanju jezika, slepoti in izgubi sluha, mišičnimi krči, izgubo nadzora telesne mišice, napredujočo intelektualno funkcijo možganov, poškodbo motorja, mežikanje progresivno, v komo.
Pri mladostnikih
ALD pri mladostnikih se začne pri starosti 11-21 let, z enakimi simptomi, vendar je razvoj simptomov nekoliko počasnejši od otrokove ALD.
Pri odraslih
Adrenomyeloneuropatija, odrasla oblika ALD, se začne v poznih 20-ih in 50-ih letih, značilna pa sta težka hoja, progresivna telesna šibkost in togost nog (parapareza), izguba sposobnosti koordinacije gibanja mišic, prekomerna mišična masa (hipertonija), težave pri govoru (dizartrija), epileptični napadi, pomanjkanje nadledvične žleze, težave pri fokusiranju in spominjanju vizualne zaznave in izguba vida. Ti simptomi se bodo razvili v desetletjih - počasneje kot ALD. Simptomi odrasle ALD so lahko podobni shizofreniji in demenci.
To poslabšanje se bo zgodilo brez ustavljanja in lahko povzroči trajno paralizo - običajno v 2-5 letih po začetni diagnozi - do smrti. Smrt zaradi ALD se običajno pojavi v 1 do 10 letih po pojavu simptomov.
Ali se lahko adrenoleukodistrofija (ALD) ozdravi?
Adrenoleukodistrofija je vseživljenjska bolezen. To pomeni, da te bolezni ni mogoče pozdraviti (kar zadeva dosedanje medicinske raziskave), vendar lahko zdravniki upočasnijo simptome.
Hormonska terapija lahko reši življenja. Nenormalne funkcije nadledvične žleze lahko zdravimo z nadomestno terapijo s kortikosteroidi. Zdravljenje s steroidi se lahko uporablja za zdravljenje Addisonove bolezni (adrenalne insuficience). Ni posebne metode za zdravljenje drugih vrst ALD. Posamezniki z ALD se lahko zdravijo s simptomatiko (obvladovanje simptomov) in podpirajo, vključno s fizikalnim zdravljenjem, psihološko podporo in posebnim izobraževanjem.
Ali je zdravilo Lorenzo učinkovito kot alternativno zdravljenje adrenoleukodistrofije (ALD)?
Številne nedavne študije so pokazale, da lahko mešanica oleinske kisline in eruka kisline, znane kot olje Lorenzo, ki se daje fantom z ALD pred pojavom simptomov, prepreči ali upočasni napredovanje bolezni. Ni še znano, ali se lahko lorenzovo olje uporablja za zdravljenje adrenomyeloneuropatije (odrasla oblika ALD). Poleg tega je bilo dokazano, da olje Lorenzo ne vpliva na dečke z ALD, ki imajo simptome.
Pokazalo se je, da je presaditev kostnega mozga uspešna pri osebah z zgodnjo fazo adrenoleukodistrofije (ALD). Vendar ta postopek pomeni tveganje za smrt in se ne priporoča tistim, ki imajo akutno ali hudo stopnjo ALD, tiste, ki imajo simptome kot odrasli ali v primerih novorojenčka.
PREBERI TUDI:
- Z iztrebkom odkrijte zdravje telesa
- Zakaj, od alergij na sonce do alergij na vodo?
- Kaj se je zgodilo med našo smrtjo?
