Vsebina:
- Kaj je Waardenburgov sindrom?
- Simptomi sindroma waardenburg
- Vrsta 1
- Tip 2
- Tip 3
- Tip 4
- Vzroki Waardenburgovega sindroma
- Kako zdravniki diagnosticirajo ta sindrom?
- Kako ravnate s primerom sindroma Waardenburg?
Genetske spremembe v človeški DNK lahko povzročijo redke bolezni. Ena redkih genetskih bolezni, ki se pojavi, je Waardenburgov sindrom. Ta sindrom povzroča izgubo sluha, spremembe barve oči, kože, las in oblike obraza. Ta sindrom je odkril oftalmolog na Nizozemskem z imenom D.J. Waardenburg leta 1951. Daj no, poglej, kaj se dogaja popolnoma pri ljudeh, ki imajo Waardenburgov sindrom.
Kaj je Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom je prirojena nenormalnost. Za to stanje ni zdravila, vendar je mogoče ta sindrom ustrezno upravljati in ljudje, ki ga doživljajo, živijo kot običajno.
Waardenburgov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na barvo kože, las in oči. V nekaterih primerih lahko to stanje genetskih motenj povzroči tudi izgubo sluha.
Simptomi sindroma waardenburg
Na podlagi simptomov obstajajo štiri vrste Waardenburgovega sindroma. Eden od 40.000 ljudi lahko doživi ta sindrom. Tako moški kot ženske lahko doživijo ta sindrom. Tip ena in dva sta pogostejša od tipov tri in štiri. Najpogostejši simptom Waardenburgovega sindroma je barva kože in oči, ki so ponavadi blede ali mlade. Še en pogost simptom je rast nekaterih belih las blizu čela.
Vrsta 1
Široka razdalja med desno in levo očesom, bledo modre oči ali dvema različnima barvama oči, bele lise na laseh in koži in 20 odstotkov ljudi z izgubo sluha tipa 1 zaradi težav z notranjim ušesom.
Tip 2
Pri tej vrsti razdalje oči ni preveč oddaljeno kot tip 1. Več ljudi doživlja izgubo sluha v tej vrsti kot tip 1. Obstajajo spremembe v pigmentih las in kože ter tipu 1.
Tip 3
Ta tip je znan kot Klein-Waardenburg sindrom. Ljudje s tem tipom imajo poleg simptomov Waardenburg tipa 1 in 2 tudi nenormalnosti v rokah. Na primer, prsti, ki so spojeni ali tvorijo drugačna ramena. Druge oznake ljudi tega tipa imajo širok nos in oddaljenost oddaljenega očesa, kot je tip 1.
Tip 4
Ta tip je znan kot Waardenburg-Shah sindrom. Simptomi tega tipa so podobni kot pri Waardenburgu tipa 2, razlika v tem tipu je izguba nekaterih živčnih celic v debelem črevesu. To je tisto, zaradi česar ljudje v tej vrsti imajo pogosto zaprtje.
Vzroki Waardenburgovega sindroma
Ta sindrom ni nalezljiva motnja in je ni mogoče zdraviti z zdravili. Tudi tega sindroma ne povzročajo dejavniki življenjskega sloga.
Vzrok za to motnjo je pojav mutacij (sprememb) v vsaj 6 različnih genih v telesu. Ti mutirajoči geni so geni, ki so odgovorni za tvorjenje različnih celic, zlasti celic melanocitov.
Melanociti so ena od vrst celic, ki določajo barvo kože, lase in očesne pigmente. Melanocitne celice sodelujejo tudi pri oblikovanju funkcije notranjega ušesa. Torej, če je ta tvorba celic motena, bo funkcija notranjega ušesa motena.
Vrsta gena, ki ima mutacijo, ki bo določila, kateri tip Waardenburg je izkušen.
Nekatera imena genov, ki sodelujejo pri tem sindromu, kot so SOX10, EDN3 in EDNRB geni, ki vplivajo na razvoj živcev v debelem črevesu. Waardenburg sindrom tipa 1 in 3 je pogosto posledica mutacij v genu PAX3.
Kako zdravniki diagnosticirajo ta sindrom?
Zdravnik Waardenburg bo nadalje odkril zdravnik, če obstaja razlika v videzu otroka, ki se je rodil. Vendar pa ne bodo vsi novorojenčki videli razlike. Nekaj novega je bilo zaznanih nekaj let pozneje.
Poročanje s strani Healthline je nekaj stvari, ki jih bodo pregledali zdravniki:
- Desni in levi oči sta različnih barv
- Pigmentacija las ni običajna
- Notranji kotiček očesa je drugačen, znan kot canthi
- Zgodovina starša ali brata in sestre, ki ima Waardenburgov sindrom
- V nekaterih primerih se obrvi povežejo, kot da so ena
- Obstajajo bele lise na koži od rojstva
- Oblika prtljažnika ni običajna
- Ko opazite nekaj zgoraj navedenih znakov, bo zdravnik opravil test sluha
Če potrebujete več podrobnosti, bo zdravnik opravil testiranje DNK prek zbiranja krvi. Osebje laboratorija bo analiziralo prisotnost DNA, ki ima gensko mutacijo.
Kako ravnate s primerom sindroma Waardenburg?
V bistvu ni nobene posebne droge, ki bi jo dali ljudem s sindromom Waardenburg. Ljudje z Waardenburg sindromom lahko živijo normalno življenje. Spremembe življenjskega sloga tudi ne bodo vplivale na simptome, ki se pojavljajo pri tem sindromu.
Vendar pa je za zdravljenje simptomov, ki se pojavljajo, dejansko izvedenih več zdravil, kot so:
- Uporaba slušnih pripomočkov.
- Kirurgija za odstranitev ali preprečitev blokad v črevesju.
- Uporaba kolostomske vrečke je orodje za vzdrževanje zdravja črevesja pri tem sindromu tipa 4. \ t
- Uporaba kozmetike, ki pokriva nenavadne pigmente kože ali druge ličila, se uporablja za prikrivanje.
- Nekaterim osebam s Waardenburgovim sindromom je potrebna psihološka podpora za upravljanje posebnih pogojev, ki jih imajo, zlasti če je njihov videz zelo drugačen.
