Vsebina:
- Kaj je progeria?
- Kaj povzroča, da otroci doživijo pregonske genetske nepravilnosti?
- Kakšni so simptomi otroka, ki ima progerijo?
- Kako se to stanje diagnosticira?
- Kako je otroško varstvo s progerijo?
Ko se starate, bo vaše telo doživelo staranje in to je normalno. Vendar pa obstajajo zdravstvene težave, zaradi katerih so otroci starejši, kot bi morali biti. Ta pogoj je znan tudi kot progeria. Da bi bili jasnejši glede te genetske motnje, razmislite o naslednjem pregledu.
Kaj je progeria?
Progeria ali znana tudi kot Hutchinson-Gilford sindrom Progeria (HGPS) je redka genetska motnja pri otrocih, ki povzroči, da telo raste in hitreje raste. Ta bolezen je znana tudi kot bolezen Benjamina Buttona, ki je vzeta iz izmišljene zgodbe z naslovom Nenavaden primer Benjamina Buttona.
Po vsem svetu ima progerijo 134 otrok iz 46 držav. Ta bolezen se od staršev ne prenese na otroke, vendar gre za gensko napako v otrokovem telesu. Povprečna življenjska doba otrok s tem stanjem je približno 13 do 14 let.
Kaj povzroča, da otroci doživijo pregonske genetske nepravilnosti?
Progerijo povzroča redka genetska motnja zaradi napake genske mutacije za lamin ali progerin. Progerin ima pomembno vlogo v celičnem jedru (jedru) v telesu. Nenormalne mutacije gena progerina lahko povzročijo, da se progerin zlomi ali zlomi.
Ko je progerin poškodovan, postanejo celice v telesu nestabilne in lahko umrejo hitreje. Zato otroci s progerijo kažejo znake in simptome staranja, ki so hitrejši od normalnih ljudi.
Kakšni so simptomi otroka, ki ima progerijo?
Večina otrok s progerijo, ki je bila prvotno rojena, je videti zdrava, v starosti 10 mesecev ali 1 leto pa se bodo pojavili simptomi bolezni. Pogosti znaki in simptomi progerije vključujejo:
- Nenormalna teža
- Ima glavo, ki je večja od velikosti telesa
- Čeljusti in velikost obraza se skrčijo
- Velikost oči se poveča
- Vrh nosu se redči
- Majhna telesna rast
- Povečana velikost ušes
- Krvne žile, ki so vidne na površini kože (žilice)
- Počasna ali nenormalna rast zob
- Imejte visok ali drzen glas
- Lase, trepalnice in obrvi zlahka padejo ven
- Izguba telesne maščobe in tudi mišic, da se koža sprošča
- Vezivno tkivo v koži se strdi
- Omejeno gibanje in pogosto občutek togosti sklepov
Progeria ne vpliva na razvoj otrokovih možganov, zato razmišljanje in motorične sposobnosti ne bodo problematični. Otroci lahko še vedno sedijo, stojijo in hodijo kot drugi normalni otroci.
Življenjska doba otroka s progerijo je zelo kratka. Med staranjem postanejo bolj dovzetni za kronične bolezni, ki se morajo pojaviti pri starejših, kot so izguba kosti, srčni napadi, kapi ali utrditev arterij.
Kako se to stanje diagnosticira?
Simptomi progerije, ki se pojavijo, so lahko znak, da zdravnik določi diagnozo. Vendar pa bo zdravnik bolniku še vedno priporočal, naj opravi fizični pregled, preveri sluh in vid, izmeri srčni utrip in krvni tlak ter primerja otrokovo višino in težo z drugimi otroki njegove starosti.
Poleg tega bodo bolniki morda morali opraviti nadaljnjo diagnozo pri genetskem strokovnjaku in opraviti krvno preiskavo, da bi videli morebitne nepravilnosti pri progerinu. Vse te zdravstvene teste mora opraviti bolnik, da bi se izognili napačni diagnozi.
Progeria na prvi pogled je skoraj podobna Wiedemann-Rautenstrauchovemu sindromu in Wernerjevemu sindromu. Oba pogoja lahko pri otrocih povzročita prezgodnje staranje, samo Wernerjev sindrom se lahko deduje od staršev do otroka.
Kako je otroško varstvo s progerijo?
Do sedaj ni zdravila, ki bi resnično ozdravilo progerijo. Vendar pa so raziskave, ki temeljijo na živalih, odkrile potencial za zdravila za raka, in sicer FTI (inhibitor farnesiltransferaze) ali lonafarnib za obnovo poškodovanih celic. Študija je pokazala izboljšanje strukture kosti, teže in srčno-žilnega sistema. Uporaba tega zdravila lahko poveča povprečno življenjsko dobo 1,6 let.
Čeprav za progerijo ni specifičnega zdravila, lahko nekatera zdravljenja pomagajo ublažiti simptome progerije, kot so:
- Vzemite zdravila za znižanje holesterola ali preprečite nastanek krvnih strdkov, da se zmanjša tveganje za srčni napad ali kap. Poleg tega bodo bolniki dobili zdravljenje z rastnim hormonom, da bi povečali otrokovo višino in težo, da bi bili bolj normalni.
- Sledite fizikalni terapiji, da pomagate premakniti razpon bolnikov, ki imajo simptome togosti v sklepih.
- Opravite kirurški postopek, kot je koronarni obvod ali angioplastika, da upočasnite napredovanje bolezni srca.
