Vsebina:
- Dve vrsti kongenitalne adrenalne hiperplazije
- 1. Klasične pravice
- 2. Neklasične pravice
- Simptomi prirojene hiperplazije nadledvične žleze
- Kaj lahko storijo starši in zdravstveno osebje?
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je prirojena bolezen, ki se pojavi v organih nadledvične žleze. Nadledvična žleza je majhen organ, ki se nahaja nad ledvicami in v telesu vsakega posameznika je par. Vsaka nadledvična žleza ima zelo pomembno vlogo pri tvorbi hormonov in regulaciji več fizioloških funkcij. Nekdo, ki ima to bolezen, bo doživel motnje presnove, vzdržljivosti, reproduktivnih hormonov in krvnega tlaka.
Nenormalnosti adrenalne hiperplazije povzročajo malo ali nič proizvodnje hormona kortizola in aldosterona. Hormon kortizol, znan tudi kot stresni hormon, igra tudi vlogo v procesu presnove krvnega sladkorja. Čeprav hormon aldosterona igra vlogo pri uravnavanju ravni elektrolitov in pomaga pri delovanju ledvic.
Prirojena adrenalna hiperplazija ali skrajšana HAK je redka bolezen, vendar lahko povzroči vseživljenjske zdravstvene težave. Ocenjuje se, da se le en od 15.000 otrok rodi s to prirojeno motnjo. S pravilnim ravnanjem in nadzorom lahko ljudje s to motnjo še vedno živijo normalno življenje.
Dve vrsti kongenitalne adrenalne hiperplazije
1. Klasične pravice
Klasičen tip je najpogostejši, s fizičnimi simptomi, ki so se začeli pojavljati v otroštvu in otroštvu. Na primer, telo je previsoko in znaki pubertete so se pojavili prej. V tej vrsti nadledvična žleza ne more proizvesti hormona kortizola in aldosterona, vendar začne proizvajati preveč hormonov za razmnoževanje testosterona.
2. Neklasične pravice
To je blažji tip, kjer se fizični simptomi pojavljajo v starejši starosti kot pri mladostnikih in mladih odraslih. Telo ne-klasičnih ljudi s HAK-om lahko še vedno proizvaja hormon aldosterone, lahko pa je pomanjkanje kortizola. Tudi proizvodnja testosterona je manjša kot pri klasičnem HAK-u.
Simptomi prirojene hiperplazije nadledvične žleze
Klasična prirojena hiperplazija nadledvične žleze ima fizične znake, ki so bili ugotovljeni že od dojenčkov in otrok, vključno z:
- Večja spolnost; povečanje klitorisa pri deklicah in povečanje penisa pri dojenčkih
- Doživljanje hujšanja
- Težko je povečati težo
- Pogosto bruhanje brez vzroka
- Dehidrirana
- Rast je pri otrocih zelo hitra, v odrasli dobi pa krajša
- Najstnice doživljajo nepravilne menstrualne cikle
- V odrasli dobi sta tako moški kot ženske v nevarnosti, da bodo imeli težave z otroki.
Klasična prirojena hiperplazija nadledvične žleze se lahko pojavi in ne pokaže nobenih simptomov, vendar se lahko ženske s tem stanjem pojavijo:
- Okvarjen menstrualni ciklus
- Zvok je pretežak
- Imajo več dlak na obrazu (na primer brki)
- Neplodni (težko imeti otroke)
- V odrasli dobi je višina ponavadi kratka
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri klasični in neklasični prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze pri ženskah in moških:
- Debelost
- Svetlejša kostna masa
- Težave z aknami
- Imajo visoke ravni holesterola
Eden od zapletov, ki se lahko pojavi, je nadledvična kriza. Ta dogodek je redka, vendar zelo nevarna za nekoga, ki ima prirojeno nadledvično hiperplazijo. To stanje povzroča znižanje krvnega tlaka in ravni sladkorja v krvi ter doživlja šok, ki povzroči smrt.
Pazite, če je oseba s prirojeno nadledvično hiperplazijo dehidrirana, driska in bruhajo brez razloga.
Kaj lahko storijo starši in zdravstveno osebje?
Zgodnja diagnoza te bolezni je pomembna za zgodnje zdravljenje.
Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze se lahko odkrije, ker je otrok še vedno v maternici s pregledovanjem vzorcev amnijske tekočine iz maternice in celic placente. Ker so pri dojenčkih, ki so bili rojeni, pregled HAK v obliki serije fizičnih pregledov, krvi in urina ter genetskih testov.
Če je prirojena adrenalna hiperplazija lahko diagnosticirana, ko je otrok v maternici, se zdravljenje lahko izvede s kortikosteroidno hormonsko terapijo. To je tako, da se otrok rodi z normalnimi spolnimi organi. Vendar pa obstajajo neželeni učinki pri nosečnicah, kot so nelagodje, zvišan krvni tlak in nihanje razpoloženja.
Vseživljenjsko zdravljenje se priporoča pri klasičnih bolnikih s HAK-om z nadomestno hormonsko terapijo za lajšanje simptomov. To se mora začeti, ko ima otrok simptome zgodnjega puberteta. Druge oblike zdravljenja, kot je metoda kirurškega poseganja genitalij, so značilne za ženske, tako da se lahko vidijo in normalno delujejo spolni organi.
