Vsebina:
- Medicinski video: Za skupno dobro
- Kaj je Kallmannov sindrom?
- Simptomi in znaki Kallmannovega sindroma
- Nobene ali pozne pubertete
- Anosmia
- Druge motnje
- Kako se spopasti s to boleznijo?
- Kaj pa njegova pričakovana življenjska doba?
Medicinski video: Za skupno dobro
Pubertet ali puberteta je prehodno obdobje, ki ga običajno doživi vsak otrok, ki bo odraščal. To obdobje je pomembno, ker je v človeku veliko sprememb, tako fizičnih kot psihičnih. Vendar se izkaže, da vsi otroci ne bodo doživeli pubertete zaradi genetske motnje, Kallmannovega sindroma. Tukaj je nekaj redkih genetskih bolezni.
Kaj je Kallmannov sindrom?
Zbirko nenormalnosti te bolezni je prvič predstavil genetist Franz Josef Kallmann leta 1944. Kallmannov sindrom je bolezen, ki jo povzroča genska mutacija, ki vključuje reproduktivne hormonske motnje, ki jih spremlja vonj (vonj). Ocenjuje se, da se ta bolezen pojavi pri enem od 50.000 do 100.000 ljudi.
Simptomi in znaki Kallmannovega sindroma
Nobene ali pozne pubertete
Ker lahko ta motnja prizadene tako moške kot ženske, so klinični simptomi odvisni od spola prizadetega otroka. V Kallmannovem sindromu pride do motenj v proizvodnji hormonov v nekaterih delih možganov, kjer je hormon uporaben za spodbujanje tvorbe spolnih hormonov iz mod (testosteron) ali jajčnikov (estrogen in progesteron).
Posledica tega je, da se raven testosterona pri moških in estrogena in progesterona pri ženskah zmanjša v telesu. Pri vsakem spolu je prišlo do neuspeha sekundarne spolne rasti, vključno s prizadetostjo produkcije semenčic pri moških in motnjami rasti dojk in menstruacije pri ženskah. Poleg tega bo to pri otrocih povzročilo neplodnost ali neplodnost.
Anosmia
Anosmija je nezmožnost vonja živcev, da zajame določene dražljaje dišav, tako da ni mogoče razlikovati med različnimi vrstami vonjav. V Kallmannovem sindromu obstaja motnja v možganskih predelih, ki proizvaja spolne hormone pri sprejemanju in obdelavi različnih vrst vonjav. Posledica tega so tudi pengidu bolezni.
Druge motnje
Poleg zgoraj navedenih dveh glavnih simptomov se včasih pojavijo tudi druge motnje pri bolnikih. Te motnje vključujejo nepopolno tvorbo ledvic, razcepljenost ustnic, izgubo sluha in nenormalnosti zob.
Kako se spopasti s to boleznijo?
Zaradi motenj ravni hormonov pri Kallmannovem sindromu je glavno zdravljenje za to bolezen hormonsko nadomestno zdravljenje (hormonsko nadomestno zdravljenje) Glede na starost osebe, pri kateri je diagnoza postavljena, se količina hormonskega nadomestka v tej starostni skupini prilagodi normalni ravni spolnih hormonov.
To zdravljenje se izvaja dolgoročno, da se ustvari ravnotežje med spolnimi hormoni v otrokovem telesu. Druge terapije so prilagojene simptomom, ki se pojavijo in čutijo bolniki.
Kaj pa njegova pričakovana življenjska doba?
Bolniki s Kallmannovim sindromom imajo dolgo pričakovano življenjsko dobo, povprečni bolnik lahko preživi do starosti. Vendar pa se bolniki običajno zanašajo na dolgoročno hormonsko zdravljenje po ceni, ki je dovolj velika, da lahko živi kot ljudje na splošno.
