Vsebina:
- Medicinski video: Pozabljivi Smrkci • Smrkci
- Katere so nekatere redke bolezni?
- Nekatere redke bolezni, ki jih lahko najdete
- 1. Mikrocefalija
- 2. Progresivna multifokalna levkoencefalopatija
- 3. Landau Kleffnerjev sindrom
- 4. Neuromyelitis optica
Medicinski video: Pozabljivi Smrkci • Smrkci
Vsak konec februarja se praznuje kot dan redkih bolezni, od leta 2008. Toda v Indoneziji je dan redkih bolezni prvič obeležen 28. februarja 2016, ki ga je vodil Indonezija Redke motnje, skupina za podporo družinam z otroki z redkimi boleznimi. Dan opozarjanja na redke bolezni je namenjen zagotavljanju informacij in ozaveščanju širše javnosti o redkih boleznih.
Katere so nekatere redke bolezni?
V Evropski uniji se šteje, da je bolezen redka bolezen, če število primerov ne presega 0,5% prebivalstva. V Združenih državah Amerike velja, da je bolezen redka bolezen, če število primerov ne presega 0,75% prebivalstva. V Tajvanu naj bi bila bolezen redka bolezen, če število primerov ne presega 0,1% prebivalstva.
Medtem ko je v Indoneziji, po podatkih bolnišnice Cipto Mangunkusumo (RSCM), bolezen velja za redko bolezen, če je število primerov manj kot 1 na 2.000 ljudi v eni populaciji. Ne glede na to, kakšna je definicija v vsaki državi, so redke bolezni na splošno le redko obolele.
Dejansko 80 odstotkov redkih bolezni običajno povzročajo genetski dejavniki ali genetske spremembe. Redke bolezni so pogosto kronične bolezni ali telesne deformacije. Redkih bolezni pogosto tudi ni mogoče pravilno diagnosticirati, ker so redke bolezni zapletene bolezni.
Nekatere redke bolezni, ki jih lahko najdete
Trenutno je na stotine bolezni, ki so vključene v redke bolezni. Če želite izvedeti v globino, lahko obiščete spletno stran raredisease.org. Tukaj je nekaj redkih bolezni, ki jih morate vedeti.
1. Mikrocefalija
Mikrocefalija je zelo redko stanje in se lahko vidi takoj, ko se otrok rodi ali celo v maternici. Z mikrocefalijo se možgani ne morejo ustrezno razviti ali celo prenehati rasti. Zato bo otrokova glava ob rojstvu manjša od normalne otrokove glave.
Običajno se bo oseba, ki ima mikrocefalijo, soočila z duševno zaostalostjo in bo imela težave, kot so hiperaktivnost, zakasnitev, napadi, ravnovesje, govorne in motorične motnje itd.
2. Progresivna multifokalna levkoencefalopatija
Ta bolezen je redka virusna bolezen, ki povzroča vnetje v nekaterih delih možganov. Virus JC je virus, ki povzroča to bolezen. Čeprav je ta bolezen še vedno zelo redka, pa imajo bolniki z imunskimi pomanjkljivostmi večje tveganje za nastanek te bolezni. Vsaj 200.000 ljudi bo zagotovo imelo ta pogoj.
Eden od načinov za preprečevanje te okužbe je povečanje telesne imunosti, tako da ni dovzetna za virus JC, ki povzroča to bolezen.
3. Landau Kleffnerjev sindrom
Landau Kleffnerjev sindrom je oblika epilepsije, ki lahko vpliva na otrokovo sposobnost uporabe jezika. Običajno bodo bolniki doživeli nenormalno aktivnost možganov, zlasti med spanjem. Večina ljudi, ki so doživeli ta sindrom, se bo pojavila tudi z napadi. Za to stanje so značilne težave pri vedenju in socialni interakciji pri otrocih.
Na žalost vzrok te bolezni ni znan. Vsaj vsak izmed 150.000 ljudi od rojstva lahko doživi ta sindrom.
4. Neuromyelitis optica
Ta bolezen je znana tudi kot bolezen Devic. Neuromyelitis optica je nevrološko stanje, ki lahko vpliva na optični živčni in hrbtenjačo. Za to bolezen je značilna manjša ostrina vida. Mišice so lahko tudi precej šibkejše, zaradi česar se nekdo s to boleznijo težko giblje.
