Vsebina:
- Medicinski video: Dragnet: Big Cab / Big Slip / Big Try / Big Little Mother
- Kaj je krhki sindrom X?
- Značilnosti in simptomi krhkega sindroma X. \ t
- Motnje rasti in razvoja
- Vedenjske motnje
- Fizične nepravilnosti
- Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?
- Diagnoza med nosečnostjo (prenatalno)
- Postnatalna diagnoza
- Ali se lahko zdravi sindrom krhkega X?
- Pričakovano trajanje življenja
Medicinski video: Dragnet: Big Cab / Big Slip / Big Try / Big Little Mother
V zadnjem času statistični podatki kažejo povečanje pri dojenčkih, rojenih s prirojenimi nepravilnostmi. Motnje, ki izvirajo iz maternice, se povečujejo s povečevanjem števila dejavnikov tveganja, vključno s starostjo, ko je mati noseča do izpostavljenosti nevarnim kemikalijam med nosečnostjo. Ena prirojena motnja, ki je precej visoka, vendar v javnosti ni splošno znana, je krhki sindrom X, znan tudi kot Martin-Bellov sindrom.
Kaj je krhki sindrom X?
Sindrom pomeni zbirko simptomov, tako da krhki sindrom X pomeni niz simptomov, ki se pojavijo zaradi krhkega X. Ta sindrom se ocenjuje, da se pojavi pri 1 od približno 5.000 moških in 1 pri približno 6.000 ženskah.
Fragile X sindrom je posledica genetske motnje, ko se plod razvija v maternici. Ta motnja se začne, ko pride do nepravilnosti v obliki prekomernega ponavljanja segmenta DNA, ki kodira protein "CGG". Posledica tega so mutacije v genih Krhka X duševna zaostalost 1 (FMR 1), tako da dolgi konec X kromosoma postane krhek.
Ta krhkost na koncu povzroči simptome in fizične lastnosti pri rojenih dojenčkih. Različni dejavniki imajo pomembno vlogo pri povzročanju tega sindroma pri otrocih, npr. Starši imajo podobno stanje ali pa je plod izpostavljen določenim kemikalijam.
Značilnosti in simptomi krhkega sindroma X. \ t
Ta motnja ima različne simptome in znake, ki jih lahko opazimo pri otroku in pri otroku. Fragile X sindrom kažejo motnje rasti, vedenjske motnje in fizične motnje.
Motnje rasti in razvoja
Otroci z občutljivim sindromom X ponavadi zakasnejo kot otroci njihove starosti in se nagibajo k mucaju. V primeru intelektualcev ima povprečna oseba duševno zaostalost z IQ pod normalno in ima motnje v razvoju miselnosti.
Poleg tega se pojavijo težave s pomnilnikom, tako da otroci pogosto težko zajamejo nove informacije, na primer, ko prepoznavajo obraz in ime osebe ali omenjajo ime predmeta.
Vedenjske motnje
Otroci z občutljivim sindromom X kažejo precej značilno vedenje. Otroci se nagibajo k izogibanju oči ali fizičnemu stiku s sogovorniki.
Pojavijo se lahko tudi simptomihiperaktivnostno motnjo (ADHD), vključno s težavami pri osredotočanju in hiperaktivnostjo. Druga značilnost je, da otroci pogosto ponavljajo gibanja, na primer, da se gibi, kot da bi ploskali.
Fizične nepravilnosti
Nekateri od naslednjih tipičnih prikazov so prisotni v sindromu krhkega X.
- Velika in vidna ušesa
- Dolg obraz
- Strop je visok in ukrivljen
- Hipotonija (nizek mišični tonus)
- Veliki testisi pri dečkih (zlasti po puberteti)
Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?
To motnjo lahko diagnosticiramo, ko je otrok še v maternici (predporodno) in po rojstvu (postnatalno).
Diagnoza med nosečnostjo (prenatalno)
Odkrivanje krhkega sindroma X, ko je dojenček še v maternici, se lahko izvede z analizo amnijske amnijske vode pri nosečnicah, tako da so znane določene genetske motnje pri otroku.
Postnatalna diagnoza
Poleg sledenja zgodovini otrokove rasti in fizičnega pregleda, ki vodi do te bolezni, se lahko dokončno postavi diagnoza z uporabo molekularnih tehnik, na primer z metodo. verižna reakcija polimeraze (PCR).
Ali se lahko zdravi sindrom krhkega X?
Do sedaj medicinski svet ni našel zdravljenja, ki bi lahko zdravilo krhek X sindrom. To je težko, ker to bolezen povzročajo genetski dejavniki, tako da se iz maternice oblikujejo različne vrste nepravilnosti.
Zdravljenje, ki je na voljo, je namenjeno zmanjšanju simptomov, ki se pojavijo, kot so hiperaktivnost in motnje živčnega sistema. Poleg tega se izvajajo tudi vedenjska terapija in stimulacija govora, jezika in razvoja spomina.
Pričakovano trajanje življenja
Ljudje s tem sindromom lahko živijo v odrasli dobi. Bolniki lahko opravljajo tudi preproste dejavnosti pod posebnim nadzorom, če se rutinsko zdravijo. Če še vedno imate dodatna vprašanja o tej temi, se posvetujte z zdravnikom.
