Vsebina:
- Fatalna družinska nespečnost, vzroki za zmanjšanje nespečnosti v družini
- Kaj je vzrok?
- Zakaj lahko povzroči smrt?
- Kakšni so simptomi bolezni FFI?
- Kako je ta bolezen diagnosticirana?
- Kako se zdravi ta bolezen?
Morda mislite, da so vzroki nespečnosti, ki ste jih doživeli, zakoreninjeni v stresu pri delu ali ker popoldne pijete veliko kave. Če pa ste še vedno težko zaspali, čeprav ste določili svoj življenjski slog in vzorce spanja, boste morda imeli potomce nespečnosti. V medicinskem svetu se stanje zmanjšane nespečnosti imenuje fatalna družinska nespečnost. Ta vrsta motnje spanja je zelo tvegan in lahko povzroči smrt. Vau!
Fatalna družinska nespečnost, vzroki za zmanjšanje nespečnosti v družini
Oseba naj bi bila nespečnost, ko je težko začeti spati ponoči in / ali nadaljevati spanje celo noč. Te motnje spanja lahko pridejo in gredo, prav tako se razlikujejo po tem, kako dolgo se dogaja epizoda in kako pogosto se pojavlja težava. Akutna nespečnost lahko traja od ene noči do več tednov, kronična nespečnost pa se ponovi vsaj tri noči v enem tednu in traja mesec dni ali več.
Nespečnost povzroči, da ne dobite kakovostnega spanja, ki ga potrebujete, da se zjutraj zbudite in se osvežite in ste energični.
Kot nakazuje ime, je fatalna družinska nespečnost (FFI) motnja genetskih noči spanja, ki se iz generacije v generacijo zmanjša v družinskem drevesu.
Kaj je vzrok?
Fatalna družinska nespečnost (FFI) spada v kategorijo prionov, ki napadajo živčne celice v možganih. Nekatere druge bolezni, vključno s skupino prionskih bolezni, so Kurujeva bolezen in Crazy CowCreutzfeldt-Jakob bolezni.
FFI velja za eno redkih prionskih bolezni. Samo 40 družin ima na svetu diagnozo te bolezni.Običajno FFI izvira iz prejšnjih družinskih članov, ki imajo anamnezo prionske bolezni. Če ima eden ali oba starša mutacijo FFI, ki sproži gensko spremenjeno tkivo, ima otrok možnost, da podeduje isto stanje za 50 odstotkov.
Kolikor znanstveniki lahko opazijo, je vzrok za zmanjšanje nespečnosti v družinah najverjetneje mutacija gena PRNP (prionski protein), ki povzroča poškodbe talamusa v možganih. Talamus je odgovoren za vse vrste stvari, vključno s vzorci spanja, telesno temperaturo in čustvenimi izrazi. Poškodba talamusa zaradi prionske okužbe se pojavi postopoma, zaradi česar talamus izgubi živčne celice.
Zakaj lahko povzroči smrt?
Poročanje iz zdravstvene linije lahko povzroči smrt od enega do dveh let po pojavu simptomov. Vendar se časovni okvir za vsako osebo lahko razlikuje glede na stanje telesa in resnost simptomov.
Kot je pojasnjeno zgoraj, bo poškodovanje talamusov vplivalo na delovanje možganov. Zato so lahko simptomi prionske bolezni zelo raznoliki, od težkega potenja, tremorja, težavnosti govora, zaprtja, impotence in demence. Vendar pa je glavni simptom pomanjkanje spanja, prav tako nespečnost.
Ljudje z FFI ne morejo vstopiti v fazo globokega spanca, imenovano počasen val, ki pomaga obnoviti možgane s spiranjem toksinov in cerebralno-spinalne tekočine. Nastajanje strupenih tekočin na koncu povzroči nadaljnje poškodbe možganov.
Tisti, ki trpijo zaradi FFI, so vedno ujeti v stanju, ko ne spijo popolnoma ali se zbudijo. Za ljudi z FFI, ne glede na to, kako težko se spočijete, se to ne bo zgodilo. Kronično pomanjkanje spanja se bo poslabšalo v ekstremno utrujenost, demenco in končno smrt.
Kakšni so simptomi bolezni FFI?
Ta bolezen se ponavadi pojavi pri ljudeh, starih od 32 do 62 let, zelo redko pri ljudeh, ki so mlajši ali starejši od tega starostnega razpona.
Smrtonosni družinski simptomi nespečnosti pri vsaki osebi so različni in so razdeljeni na dva dela, in sicer na začetne simptome in napredne simptome.
Začetni simptomi fatalne družinske nespečnosti vključujejo:
- Težko je spati.
- Težko je zaspati celo noč, vedno budna.
- Pogosto trzanje ali mišični krči.
- Pogosto se pojavijo močne mišice.
- Pogosto se gibljejo nemirni med spanjem, kot so brcanje ali udaranje (ne morejo mirno spati).
- Izguba apetita.
- Pogosto pozabite ali imate težave s spominjanjem stvari (simptomi demence).
Medtem pa simptomi s smrtnim izidom družinske nespečnosti vključujejo:
- Ne morem spati.
- Kognitivne in duševne funkcije se poslabšajo.
- Izguba koordinacije ali ataksija (nezmožnost nadzora gibanja telesa).
- Prekomerno znojenje.
- Krvni tlak in srčni utrip se povečata.
- Izguba teže zaradi zmanjšanega apetita.
- Težko govoriti, celo težko pogoltniti.
- Vročina.
Kako je ta bolezen diagnosticirana?
FFI je redka dedna bolezen. Če nihče v vaši družini nima te zgodovine, potem vam ni treba skrbeti.
Če pa se pojavijo zgoraj navedeni simptomi, še posebej dolgotrajne težave s spanjem, takoj obiščite zdravnika. Zdravnik vam bo po tem, ko boste zaprosili za osebno in družinsko zdravstveno anamnezo in opravili osnovni fizični pregled, priporočil pregled PET, s katerim boste pregledali funkcije vaših možganov.
Napredni genetski testi lahko zdravnikom pomagajo določiti diagnozo, ker obstaja veliko bolezni, ki lahko povzročijo nespečnost dolgo časa, kot je apneja v spanju.
Kako se zdravi ta bolezen?
Za to bolezen ni zdravila. Vendar pa lahko učinkovito zdravljenje pomaga pri obvladovanju in zmanjševanju simptomov. Na primer, s predpisovanjem sedativov ali tablet za spanje, da bolje spijo.
Poleg tega je mogoče predpisati doksiciklinske antibiotike kot preventivni ukrep, da se prepreči pojav FFI pri ljudeh, pri katerih obstaja veliko tveganje za nastanek prionske okužbe ali ki imajo družinske člane z mutacijo PRNP gena.
Najpomembnejša stvar je, da vedno sprejmemo zdrav način življenja, kot je redna vadba, jesti zdravo hrano, dobro obvladati stres in čim bolj spati. Ne pozabite tudi, da morate vedno biti redni zdravstveni delavci, da boste lahko zaznali tveganje za bolezni in ga zdravili, preden se poslabša.
