Vsebina:
Medicinski video: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 2
Mnoge mite in praznoverja krožijo po svetu o ljudeh z albinizmom (albino). Afriška kultura, na primer, obravnava ljudi z albinizmom kot prekletstvo, celo nekateri deli telesa imajo magične moči. To je privedlo do številnih primerov odtujitve, ugrabitev, nasilja in umorov otrok, žensk in moških z albinizmom. Samo v Indoneziji ljudje z albinizmom pogosto zamenjujejo z "belci", čeprav so resnično verodostojna indonezijska kri.
Tukaj je osem dejstev albinizma, ki jih morate poznati, da bi obeležili svetovni dan albinizma, ki bo potekal 13. junija.
Razkrivanje mitov in dejstev albinizma
1. Albinizem ni posledica navzkrižne zakonske zveze
Otroci, ki se rodijo z albinizmom, lahko izgledajo „beli“ zaradi pomanjkanja pigmenta na koži ali sploh nobenega, vendar niso produkt spolnih odnosov med rasami. Albinizem je genetska motnja od staršev do otrok, zaradi katere oseba nima naravne barvne pigmenta (melanina) na koži in lasih in očeh. To pomeni, da albinizem lahko napadeta vsakogar, ne glede na spol, socialni status, raso in etnično pripadnost.
Posledično bodo imeli ljudje z albinizmom, ki se pogosto imenujejo albino ali tehnično albinoid, zelo svetlo barvo kože, skoraj bele lase in bledo modre oči ali včasih celo rdečo vijolično (to je zato, ker je rdeča mrežnica vidna skozi pregleden iris) do konca življenja.
2. Albinime ima veliko vrst
Medicinski svet je opredelil več vrst albinizma, ki jih odlikujejo spremembe barve kože, las in njihovih tipičnih oči ter njihovih genetskih vzrokov.
Okulokotni tip 1 Albinizem je označen z belimi lasmi, zelo bledo kožo in svetlo obarvanimi očmi. Tip 2 je običajno manj hud, kot tip 1; Koža je običajno kremasto bela, lasje so lahko svetlo rumene, blondinke ali svetlo rjave barve. Tip 3 vključuje obliko albinizma, ki se imenuje rufusni okulo-cutni albinizem, ki ponavadi napade črne ali temne ljudi. Prizadeti posamezniki imajo rdečkasto rjavo kožo, ingver ali rdeče lase ter rjave leskaste ali rjave rezine. Tip 4 ima znake in simptome, podobne tistim, opaženim pri tipu 2.
Albinizem nastane zaradi mutacij v več genih, vključno s TYR, OCA2, TYRP1 in SLC45A2. Spremembe v povzročitelju gena TYR tipa 1; Mutacije v genu OCA2 so odgovorne za tip 2; TYRP1 mutacije povzročijo tip 3; Geni, povezani z albinizmom, sodelujejo pri proizvodnji pigmenta, imenovanega melanin, ki je snov, ki daje koži, lasem in barvi oči. Melanin igra tudi vlogo pri obarvanju mrežnice, ki zagotavlja normalno videnje. Zato imajo ljudje z albinizmom običajno težave z vidom.
3. Eden od 17 tisoč ljudi na svetu živi z albinizmom
Albinizem je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 17 tisoč ljudi, ki živijo na Zemlji. Vendar pa podatki o razširjenosti albinizma po državi še vedno nejasni. Na podlagi podatkov Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je število primerov albinizma v Evropi in Severni Ameriki ocenjeno na 1 na 20 tisoč ljudi, medtem ko se število v podsaharski Afriki giblje od 1 na 5 tisoč do 1 na 15 tisoč ljudi. V nekaterih delih Afrike so celo številke lahko višje in dosežejo 1 od 3 tisoč ljudi.
4. Živali in rastline lahko doživijo tudi albinizem
Albinizem lahko najdemo celo v rastlinah in živalskih kraljestvih. V primeru živali albinizem ni usoden. Vendar pa se lahko albino živali soočajo s težavami z vidom, zaradi česar jim je težko loviti hrano in se zaščititi pred nevarnostjo. Zato je njihova stopnja preživetja lahko manjša od normalnih živali iste vrste. Beli tigri in beli kiti so primeri eksotičnih, slavnih albino živali zaradi svoje posebne in nenavadne barve kože.
Vendar pa imajo albino rastline običajno kratko življenjsko dobo zaradi pomanjkanja pigmentov, ki lahko ogrozijo njihov proces fotosinteze. Albino rastline običajno preživijo manj kot 10 dni.
Ljudje z albinizmom so nagnjeni k kožnemu raku
Pojav "belcev", ki izvirajo iz albinizma, je posledica pomanjkanja melanina. Čeprav ljudje ne potrebujejo melanina za preživetje, lahko pomanjkanje snovi povzroči lastne zdravstvene težave, saj melanin pomaga zaščititi kožo pred sevanjem UVA in UVB pred soncem. Ljudje z albinizmom vitamina D sintetizirajo petkrat hitreje kot ljudje s temno kožo. Ker se vitamin D proizvaja, ko v kožo vstopijo ultravijolični-B žarki, pomanjkanje pigmentacije pomeni, da lahko svetloba lažje vstopa v kožo in jo prodre v kožo.
To pomeni, da je verjetno, da ima nekdo, ki ima albinizem, dvakrat večjo verjetnost, da zažge sonce, celo na hladen dan, kot nekdo z bolj normalno ravnjo melanina. To tudi pomeni, da imajo ljudje z albinizmom večje tveganje za nastanek melanoma.
6. Osebe z albinizmom imajo težave z vidom
Čeprav imajo običajno ljudje z albinizmom rožnate ali rdeče oči, se barva šarenice lahko razlikuje od svetlo sive do modre (najpogosteje) in celo rjave. Rdečkasta barva prihaja iz svetlobe, ki se odseva na zadnji strani očesa, enako kot svetlobe bliskovne kamere, ki včasih ustvarjajo slike z rdečimi očmi.
Nenormalnosti se ne pojavijo le pri fizičnem videzu oči. Ljudje z albinizmom imajo težave z vidom zaradi pomanjkanja melaninskih pigmentov v mrežnici. Poleg barvanja kože in las ima melanin pomembno vlogo tudi pri obarvanju mrežnice, ki zagotavlja normalen vid. Zato imajo lahko manj ali plus oči in morda potrebujejo pomoč pri vidu.
Druge težave z očmi, povezane z albinizmom, vključujejo trzanje oči (nistagmus) in občutljivost na svetlobo (fotofobija). Nekatere različice očesnega albinizma, ki se prenašajo z matere na otroka, so lahko dovolj resne, da povzročijo trajno slepoto.
7. Poročena kri je eden od dejavnikov tveganja za albinizem
Incest med bližnjimi sorodniki, brati in sestrami in biološkimi starši je v zelo velikem tveganju, da kasneje dedi albinizem v potomcih. To je zato, ker je albinizem avtosomna recesivna bolezen.
Ta bolezen se bo pojavila šele, ko bo otrok rojen očetu in materi, ki imata ta poškodovani gen. To pomeni, da oba nosita gene za izdelavo melanina, ki sta poškodovana, ker sta spuščena neposredno od vaših staršev, in imata 50-odstotno možnost, da prenesejo poškodovane gene na vašega otroka, zato imata kasneje njihova potomstva 25-odstotno možnost tveganja za albinizem. Če ima samo ena stranka gen albinizma, ga otrok ne bo podedoval.
Kljub temu pa niso vsi Albino ljudje rezultat incestnih porok. Ni močnih medicinskih dokazov, ki bi lahko trdili, da je incest edini vzrok albinizma. Albinizem se pojavi, ko pride do mutacije ali genetske poškodbe v DNK posameznika. Vendar doslej ni bil ugotovljen noben točen vzrok poškodbe gena.
8. Albinizem nima zdravila
Ni učinkovitega zdravljenja, ki bi zdravilo albinizem, vendar obstajajo nekatere spremembe načina življenja ali preprosta zdravljenja za izboljšanje kakovosti življenja ljudi z albinizmom. Okvaro vida in oči se lahko zdravi z zmanjšanjem neposredne izpostavljenosti svetlobi, z uporabo očal ali z operacijo, možne težave s kožo pa je mogoče preprečiti / odpraviti z rednim nanosom SPF 30 na zaščito pred soncem in drugimi zaščitnimi sredstvi (npr. dolge ročne obleke in hlače, klobuki, sončna očala itd.
