Vsebina:
- Kateri so znaki in simptomi DBA?
- Kako zdravniki diagnosticirajo DBA?
- Kakšni so vzroki in dejavniki tveganja za DBA?
- Kakšni so načini zdravljenja DBA?
- Terapija s kortikosteroidi (prednizon, prednizolon)
- Transfuzija krvi
- Zdravljenje s kelacijo
- Presaditev matičnih celic
Diamond Blackfan Anemija (DBA) je redka krvna motnja, povezana s prirojenimi okvarami ali nenormalnimi lastnostmi. V DBA kostni mozeg ne naredi dovolj rdečih krvnih celic za prenos kisika po telesu.
Kateri so znaki in simptomi DBA?
Bolniki z DBA imajo skupne simptome anemije, kot so bleda koža, šibkost, hitro bitje srca in šumenje srca. V nekaterih primerih DBA nima očitnih fizičnih simptomov. Vendar pa ima okoli 30-47% bolnikov z DBA okvare ploda ali nenormalne lastnosti, ki običajno vključujejo obraz, glavo in roke (zlasti palec). Poleg tega lahko bolniki z DBA imajo tudi okvare srca, ledvic, sečil in spolnih organov. Otroci, ki trpijo zaradi DBA, so običajno krajši za svojo starost in se lahko pojavijo pozneje kot običajni otroci.
Kako zdravniki diagnosticirajo DBA?
DBA se običajno diagnosticira v prvem letu. Nekateri testi se lahko uporabijo za odkrivanje DBA. Eden od testov, ki jih lahko opravijo zdravniki, je aspiracija kostnega mozga. Ta test vključuje iglo, ki je vstavljena v kost, da se izvleče majhna količina tekočine kostnega mozga, preden jo pregledamo pod mikroskopom. Tudi krvne preiskave se lahko opravijo, da se ugotovi, ali ima bolnik genetsko osnovo za DBA ali določene nenormalnosti snovi, povezane z DBA.
Kakšni so vzroki in dejavniki tveganja za DBA?
Na podlagi zdravstvene dokumentacije v družini ima več kot polovica bolnikov z DBA genetske vzroke. Zdravniki še vedno niso našli vzroka.
Če ima nekdo DBA, obstaja 50% možnosti, da bodo imeli tudi njihovi otroci.DBA prizadene dečke in dekleta in lahko napadeta vsako rasno in etnično skupino.
Kakšni so načini zdravljenja DBA?
Za obravnavo zelo nizkih vrednosti rdečih krvnih celic obstajajo dve najpogostejši izbiri: zdravljenje s kortikosteroidi in transfuzija krvi. Poleg tega lahko zdravnik presodi tudi presaditev kostnega mozga ali matičnih celic. Strokovnjaki bodo priporočili najboljše možnosti zdravljenja glede na bolnikovo stanje.
Terapija s kortikosteroidi (prednizon, prednizolon)
Kortikosteroidi lahko pomagajo bolnikom z DBA tako, da naredijo več rdečih krvnih celic. To zdravilo je trdo zdravilo, ki ga lahko uporabimo za zdravljenje različnih stanj. Kortikosteroidi za zdravljenje niso enaki kot steroidi športniki in skupine ljudi za povečanje mišičnega tonusa.
V mnogih primerih to zdravljenje pogosto priporočajo zdravniki za bolnike z DBA. Zdravniki ne vedo natančno, kako delujejo kortikosteroidi, vendar pa približno 80% bolnikov z DBA, ki jemljejo kortikosteroide, začnejo proizvajati več rdečih krvnih celic.
Transfuzija krvi
Transfuzija krvi je eden od načinov za povečanje števila rdečih krvnih celic. S transfuzijo krvi lahko darovalci dobijo zdravo kri. Nekaterim osebam je potrebna le transfuzija krvi, če je hemoglobin prenizek. Vendar pa nekateri drugi ljudje potrebujejo redne transfuzije krvi za dolgo časa. To stanje se imenuje transfuzijska terapija.
Pri zdravljenju transfuzij krvi se kri daje skozi trajno veno ali intravensko (IV) napravo. Transfuzije krvi se običajno dajejo vsakih 4-6 tednov v centru za zdravljenje, v bolnišnici ali v ambulantnem centru za transfuzijo.
Nekateri razlogi, zaradi katerih so bolniki z DBA redno načrtovani za transfuzijo krvi:
- Druga zdravila (kot so kortikosteroidi) niso uspešna
- Neželeni učinki drugih zdravil za telo niso sprejemljivi
- Anemija je zelo huda ali povzroča zaplete
Zdravljenje s kelacijo
Eno od tveganj kronične transfuzijske terapije je kopičenje železa v telesu. Kri vsebuje veliko železa. Ker telo nima naravnega načina, da bi se znebilo železa, se v telesu nabira železo v transfuzijski krvi. Ta pogoj se imenuje preobremenitev z železom ali presežek železa. Železo, ki se še naprej kopiči, se bo spremenilo v strupe, ki ogrožajo zdravje drugih organov v telesu. Železa pred transfuzijo ne moremo odstraniti iz krvi, ker je železo pomembna sestavina hemoglobina (beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik). Na srečo lahko preprečimo preobremenitev z železom in poškodbe organov Zdravljenje s kelacijo.
Terapija s keliranjem uporabite zdravila za odstranjevanje nekaterih kovin, kot je železo, iz telesa. Ta zdravila vežejo železo in ga sproščajo skozi urin ali blato.
Presaditev matičnih celic
Presaditev matičnih celic lahko ponovno vzpostavi funkcijo kostnega mozga, da bi ustvarila rdeče krvne celice. Do sedaj je presaditev matičnih celic običajno zdravljenje DBA.
Toda fizične težave (ki so povezane z DBA, vendar niso povezane s kostnim mozgom), kot so razcepljene ustnice ali srčne nepravilnosti, ne bodo zdravljene. Poleg tega bodo bolniki z DBA še vedno imeli gen DBA, tako da je še vedno 50% možnosti, da se bo bolezen v prihodnosti prenesla na otroke.
Presaditev matičnih celic je postopek, ki je zelo drag in dovolj nevaren, da pri nekaterih bolnikih povzroči smrt ali hudo kronično bolezen. Zato presaditev ni glavna izbira zdravljenja. Druga zdravljenja, kot so terapija s steroidnimi zdravili (kortikosteroidi) in transfuzijska terapija, so po možnosti prva možnost zdravljenja, če je mogoče. Preden se odločite za presaditev, se posvetujte z zdravnikom o prednostih in slabostih tega postopka.
