Vsebina:
Medicinski video: Steve Silberman: The forgotten history of autism
Downov sindrom je najpogostejša genetska kromosomska motnja. To stanje povzroča učne težave pri otrocih.
Citat od Kompas.comocenjuje se, da incidenca Down sindroma ali Down sindroma na celem svetu dosega stopnjo rodnosti 1: 700, kar je približno 8 milijonov otrok z Downovim sindromom. Na podlagi rezultatov raziskave iz leta 2010 so ljudje z Downovim sindromom v Indoneziji dosegli več kot 300.000 otrok.
Downov sindrom na splošno ni dedna bolezen. Downov sindrom (DS) je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima dojenček, ki je spočet, dodaten kromosom 21, bodisi poln ali le delni izvod, ki nastane med razvojem jajčeca, sperme ali zarodka.
Kako lahko pride do Down sindroma?
Poročanje od mayoclinic.orgpribližno 4% otrok z DS ima dve polni kopiji in 1 kopijo dela kromosoma 21, ki se veže skupaj na različne kromosome, imenovano translokacija Down sindroma. Sindrom translokacije navzdol je edina vrsta DS, ki jo lahko izpeljemo od enega od staršev. Vendar pa je bila le ena tretjina primerov presaditve DS podedovana od enega od staršev.
Prevoznik (prevoznika) ne kaže nobenih znakov ali simptomov DS, lahko pa zmanjša translokacijski proces na plod, kar povzroči dodaten genski material iz kromosoma 21.
Tveganje za znižanje translokacije DS bo odvisno od spola staršev, ki nosi kromosom 21 in je bil preurejen:
- Če je oče nosilec (prevoznika) Tveganje DS je približno 3%
- Če je mati nosilec (prevoznika), tveganje za DS znaša od 10 do 15%
Sem v nevarnosti, da bom rodila otroka s sindromom Down?
Čeprav raziskovalci že vedo, kako se pojavlja DS, še vedno ne vedo veliko o tem, zakaj lahko pride do tega stanja. To lahko oteži razumevanje, ali tvegate, da boste imeli otroka z Downovim sindromom.
"Nekatere teorije trdijo, da je Down-ov sindrom sprožen s tem, kako dobro telo matere presnavlja folno kislino, vendar mnogi nasprotujejo tej teoriji, ker toliko zmede dejavnikov, ki vplivajo na pojav Downov sindrom, «je dejal dr. Kenneth Rosenbaum, vodja oddelka za genetsko in presnovno dejavnost in namestnik direktorja Klinike za sindrom Dunaja pri Dječjem nacionalnem medicinskem centru v Washingtonu, D.C. parents.com.
Določene stvari lahko povečajo tveganje za otroka z Downovim sindromom, ki se imenuje dejavnik tveganja. Dejavniki tveganja se lahko razlikujejo za vsako vrsto Down sindroma, vendar na splošno vključujejo:
1. Starost matimed nosečnostjo
Downov sindrom se lahko pojavi v vsaki starosti, če ste noseči, vendar se bo ta priložnost povečala s starostjo. Smatra se, da se tveganje za zadrževanje dojenčkov z genetskimi težavami, vključno z DS, poveča, ko ženska v času nosečnosti doseže 35 let ali več. 25-letne ženske med nosečnostjo imajo tveganje 1: 1.200, da imajo otroka z DS, ženske, stare 35 let, med nosečnostjo pa tveganje do 1: 350. Pri 49-letnih nosečnicah se tveganje poveča na 1:10. Kljub temu se zdaj veliko otrok z DS rodi ženskam, mlajšim od 35 let, zaradi povečanja rodnosti v mladosti.
Ugotovili so, da se je v maternici žensk, ki so se približale starosti menopavze in povečale tveganje za neplodnost, zmožnost izbire okvarjenih zarodkov zmanjšala in povečala tveganje za otroka, ki so ga spočeli, doživel popoln upad v razvoju. Oba raziskovalca verjamejo, da je upad te selekcijske sposobnosti ženski adaptivni odziv in lahko pojasni razloge, zakaj se DS nagibno povečuje s starostjo ženske.
2. Že prej ste rodili otroka s sindromom Down
Pri ženskah, ki so imele plod z DS, obstaja tveganje 1: 100, da imajo otroka, potem pa tudi DS.
3. Število bratov in sester ter razdalja rojstva
Po raziskavah Markusa Neuhäuserja in Svena Krackowa iz Inštituta za medicinsko informatiko, biometrijo in epidemiologijo na Univerzitetni bolnišnici Essen v Nemčiji je tveganje za dojenčke, rojene z DS, odvisno tudi od tega, koliko bratov in starih je najmlajši otrok.Tveganje za otroka z DS je večje pri materah, ki so prvič noseče v starejši starosti. Tudi to tveganje se bo povečalo, če se razdalja med nosečnostjo umakne.
Kako naj vem, če imam dojenčke z Downovim sindromom?
American College of Obstetricians and Gynecologists priporočajo zdravnikom, da opravijo teste pregled in prenatalna diagnostika za DS in druge genetske motnje za bolnike z visokim tveganjem za DS. Vendar pa se zdaj pričakuje, da bodo vsi zdravniki priporočili oba testa za vse ženske, ki načrtujejo nosečnost.
Med 11. in 14. tednom nosečnosti bo zdravnik opravil krvni test v kombinaciji z ultrazvokom, ki preveri debelino hrbtnega vratu zarodka nuhalna prosojnost) Oba postopka lahko odkrijejo DS do 82-87 odstotkov, z minimalnim tveganjem za sebe in za plod.
Če imate 35 let ali več in je znano, da imate druge dejavnike tveganja, vam bo zdravnik priporočil, da v prvem trimesečju nosečnosti opravite fetalni DNK test. Ta test ima 99-odstotno natančnost rezultatov, ker bo ta test razvrstil majhne dele vaše fetalne DNA, ki krožijo v krvi med nosečnostjo.
V drugem trimesečju lahko drugi krvni testi (večkratni presejalni označevalci ali štiristranski pregledi) odkrijejo DS do 80% natančnosti.
Če eden od teh testov pokaže visoko tveganje, lahko izvedete diagnostični test, kot je amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilik (CVS). Razumeti je treba, da oba postopka nosita tveganje za spontani splav, čeprav se šteje, da je nizka.
Down sindroma ni mogoče preprečiti
Ugotovite, ali želite zagnati pregled ali ni osebna izbira, ki ne zadeva le vaše prihodnosti, vašega otroka. Vendar pa lahko tudi serija testov pomaga zdravniku, da ve, ali ima vaš plod v maternici druge potencialno življenjsko nevarne težave, kot je prirojena srčna bolezen.
Ne glede na to, ali je tveganje za vašega otroka, ki trpi zaradi sindroma Downa, razumeti, da se je DS zgodil pred zanositvijo.
"Med nosečnostjo ne morete storiti ničesar, kar bi povečalo ali preprečilo tveganje, da bi dojenček dobil Downov sindrom," je dejal Rosenbaum. Najboljša stvar, ki jo lahko naredite, je sprejeti zdravo prehrano, vzeti predporodne vitamine in obogatiti svoje znanje o Down sindromu, da se pripravite na vse možnosti.
PREBERI TUDI:
- Kaj je razlog za hrepenenje med nosečnostjo?
- Na ta način premagajte slabost in bruhanje zjutraj
- Dokazano je, da izključno dojenje preprečuje debelost pri otrocih. Zakaj?
