Vsebina:
- Kaj je sindrom Treacher Collins?
- Kateri so znaki in simptomi sindroma Treacher Collins?
- Vzroki sindroma Treacher Collins
- Kako zdraviti sindrom Treacher Collins pri otrocih?
Morda ste že slišali za filme Wonder ali pa ste si sami gledali v kinu. Ta družinski film 2017 pripoveduje zgodbo o otroku po imenu Auggie, ki ima sindrom Treacher Collins, redko napako pri rojstvu, ki spremeni obliko njegovega obraza, zato mora nositi astronavtovo čelado, tako da ne postane material, o katerem bi ljudje lahko govorili. V resničnem svetu je eden od 50.000 dojenčkov rojen v svetu s sindromom Treacher Collins.
Kaj je sindrom Treacher Collins?
Treacher Collinsov sindrom (TCS) je redko zdravstveno stanje, ki ga povzročajo genske mutacije, ki vplivajo na razvoj oblike obraznega skeleta in lobanje.
To stanje ima veliko imen, kot so mandibulofacial disostosis, Treacher Collins-Franceschetti sindrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindrom in zygoauromandibularna displazija.
Kateri so znaki in simptomi sindroma Treacher Collins?
Simptomi tega sindroma se običajno razlikujejo pri vsakem otroku. Na splošno so dojenčki, rojeni z dojenčki TCS, v obliki ušes, vek, ličnic in kosti, ki so poškodovani ali niso popolnoma razviti. Nekateri otroci TCS imajo zelo majhne čeljusti in brado (micrognathia), kakor tudi razcepljene ustnice.
Različni znaki in simptomi, ki se običajno pojavijo kot:
- Zunanji kot očesa se nagne navzdol.
- Veke se spustijo.
- Ličnice, ki so manjše od običajne velikosti.
- Število zob je manjše od običajnega števila.
- Koža raste pred ušesom.
- Ušna školjka je majhna ali sploh ne.
- Izguba sluha
- Bolezni dihanja
- Težave s spanjem in prehranjevanjem.
Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo zelo blagi simptomi, drugi pa so precej hudi. V hujših primerih lahko nenormalne obrazne kosti blokirajo ali zaprejo dihalne poti otroka, kar povzroča smrtno nevarne težave z dihanjem. Otroci imajo običajno težave z zobmi in očmi, kar lahko privede do okužbe.
Vzroki sindroma Treacher Collins
TCS-sindrom povzročajo mutacije v enem od treh genov, ki nadzorujejo rast kosti in tkiva okrog obraza, in sicer TCOF1, POLR1C in POLR1D. Mutacije povzročajo, da proces tvorbe kosti in obraznega tkiva ne poteka optimalno, medtem ko je še v maternici, kar povzroča nenormalno obliko obraza.
Navedeno iz Medical News Danes je okoli 90-95% primerov TCS na svetu posledica mutacij v genu TCOF1. Ta mutacija se ponavadi pojavi zgodaj med nosečnostjo, tako da dojenčka ne pride do rasti, kot bi morala. Približno 40% otrok, ki so doživeli TCS, nosijo gene, ki so jih dedovali njihovi starši, preostalih 60 odstotkov pa nima genov, ki so jih dedovali starši.
Kako zdraviti sindrom Treacher Collins pri otrocih?
Zdravljenje z zdravilom Treacher Collins bo prilagojeno simptomom, ki se pojavijo, in resnosti bolezni. Strategija zdravljenja ne vključuje le pediatrov, ampak tudi posredovanje strokovnjakov ali strokovnjakov, kot so lobanje in obrazni kirurgi, specialisti za ORL, oftalmologi, zobozdravniki, genetiki in strokovnjaki za sluh.
Zdravljenje se običajno začne z rojstvom. Razlog za to je, da imajo otroci s TCS težave z dihanjem zaradi ozkih dihalnih poti. Težke težave z dihanjem ponavadi pomagajo z rezanjem sprednje strani kože vratu, ki si prizadeva narediti luknjo, tako da lahko v sapnik vstavi cev. Ta postopek se imenuje traheostomija in se ponavadi opravi v sili, da se odpre dihalna pot.
Poleg tega imajo otroci s TCS običajno težave s prehranjevanjem, zato potrebujejo napajalno cev do želodca, ki se namesti v nos.
Za izboljšanje oblike obraza lahko kirurg predlaga plastično kirurgijo glede na specifičen problem in se prilagodi starosti otroka. Na splošno je priporočeni kirurški postopek:
- Operacija ustnic se običajno opravi pri starosti od 1 do 2 let.
- Lica, čeljusti in operacija z očmi se običajno opravijo v starosti od 5 do 7 let.
- Operacija na ušesih se opravi nad šestim letom starosti.
- Popravljanje oblike čeljusti se izvede pred 16-letnim otrokom.
Otroci, ki odraščajo s tem sindromom, še naprej potrebujejo redne preglede oči, da bi odkrili težave z vidom, gibanje oči in težave z draženjem roženice, ker se njihovi veki ne morejo popolnoma zapreti. Zdravniki se bodo ukvarjali tudi z izgubo sluha s seznanjanjem slušnih pripomočkov in z govorno terapijo.
