Vsebina:
- Medicinski video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
- 1. Osteogenesis imperfecta (OI)
- 2. Meloreloza
- 3. Chordoma
- 4. Maligni fibrozni histiocitom (MFH)
Medicinski video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
Morda ste seznanjeni z boleznimi kosti, kot je osteoporoza. Vendar morate vedeti, da je na tem svetu veliko redkih bolezni kosti. Primeri, kot so: osteogenesis imperfecta (OI), meloreloza, chordoma, in maligni fibrozni histiocitom (MFH). Čeprav je to redka bolezen kosti, je bolezen pogosto zaznana v človeškem telesu. Oglejmo torej bolj popolno naslednje štiri redke bolezni kosti.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI ali krhka bolezen je bolezen, ki je zapletena, raznolika in redka. Glavna značilnost te bolezni je krhka okostja, prizadeta pa so tudi številna druga telesa. OI povzročajo mutacije (spremembe) v genih, ki vplivajo na tvorbo kosti, trdnost kosti in druge tkivne strukture. Ta bolezen je vseživljenjska motnja. OI se lahko pojavlja pri vseh ljudeh, vseh starosti in ras. V Združenih državah Amerike obstaja približno 25.000 do 50.000 ljudi, ki jih prizadene ta redka bolezen kosti.
Ljudje, ki so doživeli OI, pogosto doživljajo zlomi dojenčkov v puberteto. Pogostnost se ponavadi zmanjša, ko dosežete zgodnjo odraslost, kasneje pa se bo ponovno povečala. Pogosto se pojavljajo težave z dihanjem, vključno z astmo. Zdravstvene značilnosti in druga vprašanja vključujejo:
- Deformacija in bolečina v kosteh.
- Kratka rast.
- Ukrivljena hrbtenica.
- Nizka gostota kosti.
- Zrahljani sklepi, povešene vezi in šibke mišice.
- Lastnosti lobanje so različne, vključno s krono, ki zapre pozno, in večjim obsegom glave kot običajno.
- Krhki zobje.
- Težave z dihanjem
- Težave z vidom, kot je kratkovidnost.
- Koža je enostavno podplutena.
- Težave s srcem.
- Utrujenost.
- Težave z možgani.
- Krhka koža, krvne žile in organi.
OI kaže velike razlike v videzu in resnosti. Resnost je opisana kot blaga, zmerna in huda. Najhujša oblika OI lahko povzroči prezgodnjo smrt.
2. Meloreloza
Ta redka bolezen kosti lahko prizadene tako ženske kot moške, lahko tudi napad na kosti, pa tudi na mehko tkivo. To je vrsta bolezni, ki je progresivna in je značilna po debelini zunanje plasti kosti. Čeprav je njegov status benigen, lahko prispeva k znatni bolečini v kosteh in deformacijah ter lahko privede do funkcionalnih omejitev.
Ta bolezen se ponavadi pojavi v otroštvu, včasih tudi nekaj dni po rojstvu. Tisti, ki so bili prizadeti, bo 50% razvilo simptome na 20. rojstni dan. Čeprav je natančen vzrok neznan, ena teorija navaja, da je to stanje posledica nenormalnosti senzoričnih živcev sklerotoma.
3. Chordoma
Chordoma je redka vrsta kostnega raka, pogosto se pojavi v lobanji in hrbtenici. To je del družine rakov, imenovanih sarkom, ki vključuje rak kosti, hrustanca, mišice in drugo vezno tkivo.
Ta redka bolezen kosti naj bi izvirala iz ostankov zarodkapaličasto strukturo hrustanca in služi kot opora za formacijo hrbtenice. Notochord celice so navadno prisotne ob rojstvu in gnezdijo v kosteh in lobanjah. Te celice se zelo redko podvržejo maligni transformaciji, ki vodi do nastanka chordoma.
Chordoma običajno raste počasi, vendar ne ustavi in se po zdravljenju ponavlja. Ker je blizu hrbtenjače, možganskega stebla, živcev in krvnih žil, jih je težko zdraviti in zahteva posebno nego.
4. Maligni fibrozni histiocitom (MFH)
MFH je ena vrsta sarkoma, maligna neoplazma brez jasnega izvora, ki izhaja iz mehkega tkiva in kosti. MFH velja za redko bolezen kosti. Ta bolezen običajno napade bolnike, stare 50-70 let, čeprav se lahko pojavi pri vsaki starosti. Pri bolnikih z napredovalo boleznijo so prisotni simptomi, kot so izguba telesne mase in utrujenost. Vendar pa so simptomi, ki so pogosto prisotni, bolečina, zvišana telesna temperatura, mrzlica in nočno znojenje. Bolniki s to boleznijo se pogosto pritožujejo tudi zaradi mase ali grudic, ki se pojavijo v kratkem času od tednov do mesecev.
PREBERI TUDI:
- Ali sem v nevarnosti za osteoporozo?
- Hrana in pijača, ki morata biti omejena na zdravje kosti
- Rak dojke se je razširil na kosti
