Vsebina:
- Medicinski video: The Great Gildersleeve: Christmas Shopping / Gildy Accused of Loafing / Christmas Stray Puppy
- Kaj je Battenova bolezen?
- Kaj povzroča Battenovo bolezen?
- Kateri so simptomi Battenove bolezni?
- Ali obstaja zdravilo za Battenovo bolezen?
Medicinski video: The Great Gildersleeve: Christmas Shopping / Gildy Accused of Loafing / Christmas Stray Puppy
V kategoriji redkih bolezni je vključenih na stotine bolezni. Na splošno se nova bolezen lahko šteje za redko, če je število ugotovljenih primerov manjše od 1 na 2.000 ljudi v populaciji. Battenova bolezen je ena redkih bolezni. Ta pogoj je naveden tv približno 2 do 4 od vsakih 100.000 ljudi v Združenih državah.
Do sedaj ni bilo podrobnega poročila o številu primerov Battenove bolezni v Indoneziji. Vendar pa je tu vse, kar morate vedeti o Battenovi bolezni.
Kaj je Battenova bolezen?
Batten je usodna prirojena motnja živčnega sistema, ki napade motorični sistem telesa. Simptomi se običajno začnejo v otroštvu. To stanje je znano tudi kot bolezen Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ali mladoletni CLN3.
Batten je najpogostejša oblika skupine motenj, imenovanih nevronske ceroidne lipofuscinoze, ali NCL. Za NCL je značilna nenormalna akumulacija nekaterih maščobnih in zrnatih snovi v živčnih celicah možganov in drugih telesnih tkiv zaradi genskih mutacij. Preprosto povedano, določene genetske mutacije v otrokovem telesu motijo sposobnost telesnih celic, da odlagajo strupene odpadke. To lahko povzroči krčenje določenih predelov možganov in povzroči vrsto simptomov živčnih motenj in drugih fizičnih simptomov.
Batten je eden od vzrokov za prezgodnjo smrt pri otrocih in odraslih. Ta bolezen se najpogosteje pojavlja pri ljudeh severne Evrope ali skandinavskega porekla.
Kaj povzroča Battenovo bolezen?
Batten je avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da se lahko mutacija gena, ki povzroča to bolezen, zmanjša iz staršev v otroka. Otrok, ki ga je rodil starš, ki ima obe mutaciji genov, ki povzročajo bolezni, ima 25% možnosti za razvoj te bolezni.
To bolezen je sprva priznala leta 1903 dr. Frederik Batten in šele leta 1995 so bili identificirani prvi geni, ki so povzročili NCL. Od takrat je ugotovljeno, da več kot 400 mutacij v 13 različnih genih povzroča različne oblike NCL bolezni.
Naše celice vsebujejo na tisoče genov, ki so poravnani vzdolž kromosomov. Človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov, skupaj 46 parov. Večina genov nadzoruje izdelavo vsaj enega proteina. Ta beljakovina ima različne funkcije in vključuje encime, ki pospešujejo molekularne kemijske reakcije. NCL povzročajo nenormalne genske mutacije. Kot rezultat, celice ne delujejo pravilno, da proizvajajo potrebne proteine, tako da vodi do razvoja simptomov, povezanih s to boleznijo.
Kateri so simptomi Battenove bolezni?
Za simptome Battenove bolezni je značilna progresivna izguba živcev, ki je navadno vidna v starosti od 5 do 15 let. Simptomi se običajno začnejo z izgubo vida, ki se hitro pojavi. Otroci in mladostniki, ki dobijo to bolezen, pogosto doživijo popolno slepoto pri starosti 10 let.
Otroci, ki imajo to bolezen, imajo tudi težave z govorom in načinom komuniciranja, kognitivnim upadanjem, spremembami v vedenju in upadom motorja. Pogosto se borijo za hoje in lahke padce ali pa ostanejo nestabilni zaradi težav pri uravnavanju telesa. Pogoste spremembe vedenja in osebnosti vključujejo motnje razpoloženja, anksioznost, psihotične simptome (kot so smeh in / ali jok brez razloga) in halucinacije. Motnje govora, kot je mucanje, se lahko pojavijo tudi kot znak te bolezni.
Pri nekaterih otrocih so za začetne simptome značilni epizodni napadi (relaps) in izguba predhodno pridobljenih fizičnih in psihičnih sposobnosti. To pomeni, da otroci doživljajo razvojne zastoje. Ko se staramo, se otrokovi napadi poslabšajo, postanejo jasni znaki demence in motorične motnje so podobne tistim pri Parkinsonovi bolezni pri starejših. Drugi pogosti simptomi, ki se pojavijo v poznem adolescenci do zgodnje odraslosti, vključujejo trzanje mišic in mišične krče, ki povzročajo šibkost ali paralizo rok in stopal ter nespečnost.
V večini primerov poslabšanje živčnega in duševnega dela, ki ga povzroča ta bolezen, povzroči, da oseba leži nemočno v postelji in ne more zlahka komunicirati. Na koncu lahko to stanje povzroči smrtno nevarne zaplete v starosti od 20 do 30 let. Ker se genetske mutacije, ki povzročajo to stanje, zelo razlikujejo, se lahko simptomi Battenove bolezni zelo razlikujejo tudi za vsako osebo.
Ali obstaja zdravilo za Battenovo bolezen?
Trenutno ni na voljo zdravil za zdravljenje Battenove bolezni. Vendar pa je to stanje mogoče obvladovati s posebno terapijo, ki pomaga ohranjati kakovost življenja otrok in njihovih družin.
FDA, ameriška uprava za hrano in zdravila, je odobrila alfa cerliponazo kot zdravilo za upočasnitev izgube sposobnosti hoje pri otrocih, starih 3 leta in več. Napadi se lahko včasih zmanjšajo ali nadzorujejo z antiepileptičnimi zdravili, simptome drugih zdravstvenih težav pa lahko zdravimo v skladu s svojim stanjem, ko se pojavijo. Tudi fizikalna terapija lahko pomaga pacientom ohraniti telesno funkcijo čim dlje.
Nekatera poročila so pokazala, da je razvoj te bolezni mogoče upočasniti z uživanjem vitaminov C in E ter prehrane z nizko vsebnostjo vitamina A. Vendar pa zdravljenje ne preprečuje smrtnega izida te bolezni. Raziskovalci z vsega sveta še vedno iščejo učinkovito zdravljenje Battenove bolezni.
