Vsebina:
- Medicinski video: 2012 Crossing Over A New Beginning 'FIRST EDITION'
- Vzroki Wilsonove bolezni
- Simptomi Wilsonove bolezni
- Simptomi v jetrih
- Simptomi živčnega sistema
- Kako zdraviti Wilsonovo bolezen?
- Prva faza
- Druga faza
- Tretja stopnja
- Ali lahko preprečite Wilsonovo bolezen?
Medicinski video: 2012 Crossing Over A New Beginning 'FIRST EDITION'
Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v telesnih tkivih, kot so jetra, možgani in roženica. Ta bolezen, znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija, se pojavi pri enem od 30.000 do 40.000 ljudi po vsem svetu, zato ga lahko razvrstimo med redke bolezni.
Baker ima pomembno vlogo pri razvoju živčnih, kostnih, kolagenskih in melaninskih pigmentov v koži. Izpolnjevanje potreb po bakru je mogoče pridobiti iz živil, ki jih uživa oseba. V normalnih primerih jetra filtrirajo presežek bakra in ga izženejo skozi žolč, ki je tekočina v jetrih in je odgovorna za prenos toksinov in telesnih odpadkov skozi prebavni trakt.
Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo bolnikovo srce ne izvede pravilno postopka filtriranja bakra. Kopičenje bakra v telesu lahko povzroči poškodbe telesnih organov, ki ogrožajo življenje.
Vzroki Wilsonove bolezni
Bolezen, ki jo je prvi odkril dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson je leta 1912 povzročil mutacije v genih ATP7B na kromosomu 13 človek. Ta gen ima vlogo pri nadzoru jetrnih celic, da se znebimo odvečnega bakra v telesu. Če postopek odstranjevanja bakra ne poteka pravilno in pravilno, se bo v jetrnih celicah pojavilo kopičenje kovin iz bakra. Ko je zmogljivost shranjevanja jetrnih celic presegla mejo, se bo baker "razlila" v krvni obtok in shranila v organih telesa, ki jih prenaša krvni obtok. Nastajanje bakra se običajno nahaja v možganskih organih.
Ta genska mutacija je recesivna, tako da se lahko zmanjša le, če imajo pacientovi starši mutacijo v genu (kariero genov).
Simptomi Wilsonove bolezni
Čeprav se ta genska mutacija pojavi od rojstva, traja leta, dokler se kopičenje bakra v bolnikovem telesu ne doseže nevarne ravni. Na splošno se ta proces kopičenja pojavi v starosti od 6 do 20 let. Znaki in simptomi Wilsonove bolezni se razlikujejo glede na to, kateri organ ima kopičenje bakra.
Simptomi v jetrih
Nekateri od teh simptomov lahko kažejo na kopičenje bakra v jetrih:
- utrujenost
- hujšanje
- slabost in bruhanje
- izguba apetita
- panjev
- koža postane rumenkasta
- otekanje stopala in trebuha (edem)
- del trebuha, ki se počuti boleče ali napihnjeno
- vidne krvne žile v koži (angiomi pajek)
- mišični krči
Nekateri simptomi, kot je rumena koža in edem skoraj podoben simptomom odpovedi jeter ali odpovedi ledvic, zato je ta bolezen pogosto napačno interpretirana.
Simptomi živčnega sistema
Kopičenje bakra v možganih lahko povzroči simptome, kot so: \ t
- oslabitev spomina ali vida
- migrena
- nenormalno hojo
- nespečnost,
- roke postanejo bolj neprevidne
- osebnost
- spremembe razpoloženja pogosto
- depresije
V težkih pogojih je možen krč mišic in bolečine v mišicah pri določenih premikih.
V drugih organih je možnost kopičenja bakra v telesu označena z razbarvanjem nohtov na modro, ledvičnimi kamni, zgodnjo izgubo kosti ali osteoporozo, artritisom, nepravilno menstruacijo in nizkim krvnim tlakom. Poleg tega je v roženici prisotna rjavkasta pigmentacija, znana kot Kayser-Fleischer obročilahko se uporablja tudi kot indikacija te bolezni v telesu.
Kako zdraviti Wilsonovo bolezen?
Uspeh zdravljenja Wilsonove bolezni je zelo odvisen od hitrosti zdravljenja. Zdravljenje je običajno sestavljeno iz treh stopenj in traja vse življenje. To pomeni, da če bolnik preneha z zdravljenjem, obstaja verjetnost, da se bo baker v telesu ponovno kopičil.
Prva faza
V začetni fazi zdravljenja te bolezni se zmanjša odvečni baker v telesu kelatna terapija. Agent kelatiranje vključuje zdravila kot d-penicilamin in tientin ali syprin. Ta zdravila bodo izločila presežek bakra v organ v krvni obtok. Poleg tega bodo ledvice igrale pomembno vlogo pri procesu filtriranja krvi, bakra pa bo prišla iz telesa skozi urin.
Vendar pa imajo te vrste zdravil neželene učinke, vključno s povišano telesno temperaturo, pordelostjo, težavami z ledvicami in težavami s kostnim mozgom. Pri nosečnicah, droge kelatiranje to lahko povzroči tudi invalidnost v procesu poroda. Zato je uživanje teh vrst drog MORA pod nadzorom zdravnika specialista.
Druga faza
Po postopku odstranjevanja bakra, ki se nabira v pacientovem telesu, se izvede faza varovanja ravni bakra v telesu, da ostane v normalnem stanju. Na tej stopnji bo zdravnik običajno dal zdravilo v obliki cinka ali tetratiomolibdata. Cink se ustno zaužije v obliki soli ali acetata (Galzin), ki lahko telo zaščiti pred absorpcijo bakra iz hrane.
Tretja stopnja
Tretja faza zdravljenja Wilsonove bolezni je spremljanje bakra v telesu, medtem ko se še vedno zdravi s cinkom in terapijo kelatiranje. Ravni bakra v telesu se lahko ohranijo z izogibanjem živilom, bogatim z bakrom, kot so suho sadje, gobe, oreški, čokolada in multivitamini.
Zdravljenje običajno traja štiri do šest mesecev pri bolnikih, pri katerih se pojavijo simptomi Wilsonove bolezni. Če se nekdo ne odzove pri teh postopkih je potrebna presaditev jeter. Poleg tega so presaditve jeter potrebne, kadar imajo bolniki kirozo in akutno odpoved jeter, ki se pojavi nenadoma.
Ali lahko preprečite Wilsonovo bolezen?
Glede na to, da se ta bolezen zmanjšuje, te bolezni ni mogoče preprečiti. Hitra diagnoza zelo pomembno je ustaviti ali zavirati kopičenje bakra v telesu. Zdravljenje, ki je pozno ali sploh ne, bo povzročilo odpoved jeter, poškodbe možganov in druge zdravstvene težave, ki ogrožajo življenje in celo povzročijo smrt. Torej, če se pojavijo zgoraj navedeni simptomi, je bolje, da nemudoma stopite v stik z zadevnim zdravnikom zdravniški pregled.
