Vsebina:
- Crouzonov sindrom je oblika abnormalnosti lobanje zaradi kraniosinostoze
- Kateri so simptomi Crouzonovega sindroma?
- Vzroki Crouzonovega sindroma
- Pravilno zdravljenje Crouzonovega sindroma
Prve tri mesece nosečnosti so najpomembnejše obdobje za razvoj ploda v maternici. Po drugi strani pa so v tem obdobju tudi dojenčki najbolj izpostavljeni tveganju za okvare ploda. Crouzonov sindrom je ena od oblik porodne napake, ki se lahko pojavi, za katero so značilne nenormalnosti kosti lobanje otroka. Kateri so vzroki in simptomi Crouzonovega sindroma? Oglejte si ocene tukaj.
Crouzonov sindrom je oblika abnormalnosti lobanje zaradi kraniosinostoze
Crouzonov sindrom je redka prirojena napaka pri rojstvu. To stanje je posledica lobanje kosti, ki se meša pred časom. Kosti lobanje niso celoten okvir, temveč kombinacija sedmih različnih kostnih plošč, ki so med seboj povezane s fleksibilnim tkivom, imenovanim sutura.
Kosti lobanje lahko domnevno naraščajo po rasti otrokovega možganskega volumna med maternico. Ko bo čas potekel, se bo šiv strdi in sčasoma blizu, da bo sedem kostnih plošč združil v nedotaknjene kosti lobanje.
Če obstaja eno ali več šivalnih tkiv, ki se zaprejo hitreje, kot bi moralo, zato se otrokovi možgani ne morejo optimalno razviti, ker so ovirani s kostmi lobanje, ki so že staljene. Ta sindrom povzroči okvaro oblike lobanje in okostja obraza.
Crouzonov sindrom je znak kranioznostoze. Crouzonov sindrom prizadene približno 5 odstotkov vseh dojenčkov, rojenih s kraniosinostozo. Ta sindrom se lahko pojavi v prvih nekaj mesecih otrokove starosti in se še naprej povečuje do starosti dveh ali treh let.
Kateri so simptomi Crouzonovega sindroma?
Simptomi Crouzonovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Na splošno pa se lahko pojavijo naslednji simptomi ali znaki:
- Neobičajna oblika obraza.
- Srednji obraz je plitk, kar lahko povzroči težko dihanje.
- Visoko čelo.
- Oči široke in vidne.
- Površinska očesna votlina, ki lahko povzroči težave z vidom.
- Škiljenje (strabizem).
- Nos je kot majhen kljun.
- Težave z zobmi.
- Nizek položaj ušes.
- Izguba sluha zaradi možnosti ozkega ušesnega kanala
Manj pogost simptom Crouzonovega sindroma je razcepljena ustnica.
Nesorazmerna oblika lobanje lahko povzroči dolgotrajne glavobole, motnje vida in psihološke težave.
Vzroki Crouzonovega sindroma
Crouzonov sindrom je posledica mutacij ali sprememb v enem od štirih FGFR genov. Običajno to vpliva na gene FGFR2 in FGFR3 (manj pogosti).
Geni nosijo sporočila, s katerimi proizvajajo proteine, ki delujejo za uravnavanje telesnih funkcij. Genske mutacije lahko vplivajo na katero koli funkcijo, ki jo imajo določene beljakovine.
Ko se dojenček razvije v maternici, beljakovina FGFR 2 signalizira nastajanje kostnih celic. Ta mutacija genov bo pretirano povečala moč signala, kar bo povzročilo, da bo otrokova lobanja prehitro stopljena.
Dojenčki morajo podedovati le eno kopijo genske mutacije enega od staršev, da bi lahko doživeli Crouzonov sindrom. Če imate to stanje, ima vsak vaš otrok 50-odstotno možnost, da ga podeduje. Ta vzorec dedovanja se imenuje avtosomno dominanten.
Pri približno 25 do 50 odstotkih ljudi s Crouzonovim sindromom pride do spontane genske mutacije. To pomeni, da otrokom ni treba rojevati od staršev z anamnezo Crouzonovega sindroma, da bi lahko imeli to bolezen.
Pravilno zdravljenje Crouzonovega sindroma
Ni treba, da je treba zdraviti blagi primer Crouzonovega sindroma. Vendar pa morajo otroci, ki imajo hujše simptome, obiskati kraniofacialnega zdravnika, ki je specializiran za zdravljenje lobanjskih in neonatalnih abnormalnosti obraza.
V hujših primerih lahko zdravnik opravi operacijo, da odpre šiv in da prostor za rast možganov. Po operaciji mora vaš otrok več mesecev nositi posebno čelado, da preoblikuje lobanjo.
Operacije se lahko izvedejo tudi za:
- Zmanjša pritisk v lobanji.
- Popravite razpokano ustnico.
- Popravljanje napačne čeljusti.
- Izravnavanje ukrivljenih zob.
- Odpravite težave z očmi.
Poleg tega lahko otroci s težavami s sluhom uporabijo slušne pripomočke za okrepitev zvoka. Otroci s tem stanjem lahko potrebujejo tudi govorno in jezikovno terapijo.
Poleg kirurškega zdravljenja lahko otroci s Crouzonovim sindromom in njihove družine opravijo genetsko svetovanje, da dobijo podporo. Te terapije pogosto pomagajo premagati psihološke učinke genetskih bolezni.
