Vsebina:
- Medicinski video: Šungit. Mineral.
- Kaj je hemokromatoza?
- Kakšni so simptomi hemokromatoze?
- Kako se diagnosticira in zdravi hemokromatoza?
- O pomanjkanju antagonista alfa-1
- Kakšni so simptomi pomanjkanja antitripsina alfa-1?
- Kako diagnosticiramo in zdravimo pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
- Ali je ta dedna bolezen jeter nevarna?
Medicinski video: Šungit. Mineral.
Obstajata dve najpogostejši vrsti dedne bolezni jeter, in sicer hemokromatoza in alfa-1 antitripsin. Če vaš zdravnik pravi, da imate eno od teh dednih bolezni jeter, se morate vi in vaša družina naučiti več o tej bolezni. Če imate znanje o svoji bolezni, lahko nadzorujete in se bolj motivirate v procesu zdravljenja in pomagate svojim sorodnikom preprečiti tveganje za nastanek te bolezni.
Kaj je hemokromatoza?
Hemohromatoza je bolezen, pri kateri se železo zbira v jetrih in drugih organih. Ta bolezen je ena najpogostejših dednih bolezni. Obolevnost doseže vsakega 200 ljudi, ki imajo to bolezen. Kadar ima nekdo v vaši družini to motnjo, so ogroženi tudi drugi ljudje.
Sekundarna oblika hemokromatoze ni genetska in jo povzročajo druge bolezni, kot so talasemija, genetske motnje krvi, ki povzročajo anemijo.
Presežek železa, povezan s hemokromatozo, pogosteje prizadene moške kot ženske. Ker ženske med menstruacijo izgubijo kri, ženske morda ne kažejo znakov prekomernega železa do menopavze. To pomeni, da so moški v vaši družini izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj te bolezni. hemokromatoza je pogostejša pri ljudeh zahodnoevropskega porekla.
Kakšni so simptomi hemokromatoze?
Simptomi hemokromatoze lahko vključujejo:
- Bolezen jeter
- Bolečine v sklepih
- Utrujenost
- Izguba teže brez vzroka
- Zatemnitev kože se pogosto imenuje "bronziranje"
- Bolečina v želodcu
- Izguba spolnega vzburjenja
Osebe s hemohromatozo imajo lahko tudi znake sladkorne bolezni in bolezni srca ter lahko razvijejo rak na jetrih, cirozo, atrofijo testisov in neplodnost.
Kako se diagnosticira in zdravi hemokromatoza?
Če sumite, da imate hemokromatozo, morate v bolnišnici opraviti preiskavo krvi in poiskati presežek železa v krvi. Če v telesu najdemo presežek železa, lahko naredimo genetski test krvi (DNK hemokromatozni test). Genetski testi se uporabljajo tudi za pregledovanje vaših družinskih članov, za katere se sumi, da imajo pozitiven genetski test. Cilj zdravljenja je odstraniti odvečno železo iz telesa in zmanjšati simptome ali zaplete, ki so posledica te bolezni.
Presežek železa se odstrani iz telesa s postopkom, ki se imenuje flebotomija. Med postopkom se iz telesa vsak teden izloči pol litra krvi za obdobje do dveh ali treh let, dokler se zniža količina železa.
Po tem začetnem zdravljenju flebotomije zmanjšala. Pogostost se spreminja glede na posamezne okoliščine.
Da bi ohranili nizko raven železa, se morate izogibati železu, ki ga najpogosteje najdemo v vitaminih. Če imate hemokromatozo, lahko zdravnik ali strokovnjak za prehrano pripravi pravo prehrano za vas. Prav tako se izogibajte alkoholu.
Če je vaša hemokromatoza povzročila cirozo, je tveganje za nastanek raka na jetrih večje. Zato morate redno opravljati preglede raka.
O pomanjkanju antagonista alfa-1
Pri tej vrsti dedne bolezni je lahko pomemben jetrni protein, znan kot alfa-1 antitripsin, pomanjkljiv ali pa je v krvi nizek. Ljudje z alfa-1 antitripsinom lahko proizvajajo ta protein; Vendar pa ta bolezen preprečuje vstop v krvni obtok in se na koncu kopiči v jetrih.
Alfa-1 antitripsin protein varuje pljuča pred poškodbami, ki jih povzročajo naravni encimi. Ko je nivo beljakovin prenizek ali odsoten, se lahko pljuča poškodujejo, povzročijo težave z dihanjem in pri mnogih ljudeh postanejo stanje emfizem. Tudi pri ljudeh s to boleznijo obstaja tveganje za razvoj ciroze.
Kakšni so simptomi pomanjkanja antitripsina alfa-1?
Ko boste izpostavljeni antitripsinu alfa-1, se boste počutili kratko sapo ali piskanje, ker je to prvi simptom v pljučih. Prav tako lahko doživite nepojasnjeno hujšanje skrinjica v obliki cevi, ki je na splošno povezana s pojavom emfizema. To je tudi znak tega stanja. Ko bolezen napreduje, nekateri simptomi emfizema ali ciroze vključujejo:
- Utrujenost
- Kronični kašelj
- Otekanje gležnjev in stopal
- Zlatenica (rumena na koži)
- Tekočina v trebuhu (ascites)
Kako diagnosticiramo in zdravimo pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
Če imate nekaj fizičnih znakov skrinjica v obliki cevi in težave z dihanjem, lahko vaš zdravnik sumi, da imate alfa-1 antitripsin. Zdravnik vam lahko priporoči preiskavo krvi. To testira posebej za alfa-1 antitrypsin beljakovino in bo pomagalo potrditi diagnozo.
Ni dokončnega zdravljenja za zdravljenje z alfa-1 antitripsinom, vendar pa lahko nadomešča proteine v krvnem obtoku. Vendar pa strokovnjaki ne vedo jasno, kako učinkovita je ta tehnika in kdo jo mora sprejeti. Drugi pristop za zdravljenje alfa-1 antitripsina vključuje zdravljenje zapletov, kot so emfizem in ciroza. Mednje spadajo antibiotiki za boj proti respiratornim okužbam, vdihavanje zdravil za lažje dihanje ter diuretiki in druga zdravila za zmanjšanje nabiranja tekočine v želodcu.
Izogibati se morate alkoholu, prenehati kaditi in jesti zdravo hrano. Vaše navade lahko pomagajo, da simptomi in zapleti ostanejo hudi. Zdravnik ali strokovnjak za prehrano lahko priporoči dieto, ki je pravi za vas.
Ker ta bolezen prizadene pljuča, bodo ljudje s tem stanjem bolj dovzetni za okužbe dihal. Zato vam lahko zdravnik priporoči cepljenje proti gripi in pljučnici, ki vam pomaga preprečiti to okužbo. Če menite, da imate prehlad ali kašelj, se nemudoma posvetujte z zdravnikom, da bo zdravljenje mogoče začeti čim prej. Včasih se lahko stanje pljuč ali jeter kljub zdravljenju poslabša. V takšnih primerih bo morda potrebna presaditev jeter.
Ali je ta dedna bolezen jeter nevarna?
Pri pravilnem zdravljenju hemokromatoza in pomanjkanje alfa-1 ponavadi niso usodne. Vendar pa lahko zapleti, povezani z boleznijo, povzročijo usodna stanja. Zelo pomembno je, da ljudje z dedno boleznijo jeter delajo stvari, ki jih lahko ohranijo zdrave.
