Vsebina:
Medicinski video: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 1
Zdrava oseba ima povprečno mišično maso približno 54 odstotkov, vendar pa ljudje z mišično distrofijo (MD) sploh nimajo mišic v končni fazi te bolezni.
Kaj je mišična distrofija?
Mišična distrofija ali mišična distrofija je skupina bolezni, ki povzročajo progresivno mišično oslabelost in izgubo mišične mase. Pri mišični distrofiji genske mutacije vplivajo na proizvodnjo beljakovin, ki so potrebne za tvorbo zdravih mišic.
Ta mutacijski gen je pogosto podedovan od staršev, vendar ne izključuje možnosti, da se mutacijski geni razvijejo neodvisno brez dedovanja.
Obstajajo različne vrste mišične distrofije - odvisno od tega, katere mišice so prizadete in kakšne simptome povzročajo. Simptom najpogostejšega tipa mišične distrofije, Duchenne MD, se začne v otroštvu, ki ga je mogoče hitro spustiti, ko se premikate po ravni cesti. Mišična distrofija je pogostejša pri dečkih, medtem ko so ženske le nosilke narave. Druge vrste distrofije se ne bodo pojavile, dokler nekdo ne odraste.
Nekateri ljudje z mišično distrofijo bodo sčasoma izgubili sposobnost hoje. Drugi imajo lahko težave z dihanjem ali požiranjem.
Proteini, ki tvorijo mišice, so lahko rešitev za mišično distrofijo
Protistrup za mišično distrofijo ni, vendar različne terapije lahko pomagajo pri telesnih motnjah in drugih težavah, ki se lahko pojavijo, vključno z:
- Pomoč za mobilnostkot so luč, fizioterapija in fizični pripomočki
- Skupina za podporo, za reševanje praktičnih in čustvenih vplivov
- Kirurgija, za odpravo napak v drži, kot je skolioza
- Medicinakot so steroidi za povečanje mišične moči ali zaviralci ACE in zaviralci adrenergičnih receptorjev beta za zdravljenje težav s srcem.
Nove raziskave iščejo načine za izboljšanje genetskih mutacij in poškodovanih mišic, povezanih z MD simptomi. Ena od njih sta dve ločeni študiji na Univerzi Rockefeller in Edinburgh University.
Mišice sestavljajo milijoni gostih celic. Tudi pri odraslih se bodo te mišice še naprej obnavljale, da bi popravile škodo, ki jo lahko povzročijo različne stvari, bolezen ali poškodba.
Poročanje od Science Dailymedtem ko se nekatere nove mišice tvorijo iz beljakovin v izvornih celicah, ki so odgovorne za mišično strukturo in funkcijo, mutacije izhajajo iz fragmentov pericite in PIC, skupine izvornih celic, ki lahko proizvajajo maščobo ali mišice.
Doslej so raziskovalci le vedeli, da so proteini resnično vključeni v tvorbo mišic, vendar še vedno ne vedo, kako te beljakovine vplivajo na gene, ki so odgovorni za razvoj zdravih mišic.
"Nastajanje celic, bodisi da smo mišice ali maščobe, temelji na naših raziskavah, temelji na kompleksnem proteinu, imenovanem laminin," je dejal Yao Yao, docent na Univerzi v Minnesoti.
Razvijanje novih zdravil z delovanjem na poti laminina lahko ublaži mnoge simptome mišične distrofije, je še dejal Yao.
Yao-jeve raziskave so pokazale, da bi lahko izguba laminina v telesu vsaj povzročila nekatere oblike mišične distrofije. Natančneje, Yao in njegova ekipa so raziskovali laminin v pericitih in PIC.
Yao in skupina sta izvedli študijo o skupini miši, ki je pokazala pomanjkanje laminina v telesu. Ugotovili so, da je ta skupina miši imela manjšo telesno obliko kot druge normalne miši in imela je mišično maso pod normalno. Pravzaprav imajo periciti in PIC le majhen del mišičnih matičnih celic, ki ne kažejo tako dramatičnih rezultatov.
Yao in ekipa sta menila, da bi lahko zamenjava laminina v tem tkivu pomagala pri obnovi podgan. Vendar pa je ta ideja za ljudi zelo težko uresničiti. Čeprav je skupina miši pokazala pomembne spremembe - dodatek tkiva in mišično moč - pa bi bilo pri injekciji laminina pri ljudeh potrebno na stotine injekcij, da bi se laminin lahko pravilno absorbiral v tkivo.
Znanstveniki so nato osredotočili svojo pozornost na razumevanje, kako laminin vpliva na pericite in PIC, da tvorijo mišice. Ugotovili so, da laminin vpliva na aktiviranje genov in ne.
Eden od "edinstvenih" genov je gpihbp1, ki ga običajno najdemo v kapilarnih pericitih. Gpihbp1 gen je pokazal, da prispeva k nastajanju maščob. Ko je laminin odsoten, se gpihbp1 ne bo več aktiviral v pericitih in PIC.
Na podlagi številnih teh idej znanstveniki sumijo, da bi gpihbp1 lahko spodbudil matične celice k spremembi, da bi oblikovale mišice in ne maščobe. Pojavijo se okoli tega, da periciti in napake laminina aktivirajo gpihbp1 in ugotovijo, da se te celice nato razvijejo v nove mišice.
Raziskovalna skupina zdaj išče zdravila, ki lahko povečajo raven gpihbp1 v pericitih in PIC, s ciljem zagotoviti izhod za mnoge simptome te bolezni.
PREBERI TUDI:
- Brka ženska, zakaj?
- Ali ste vedeli, da je TB številka 1 morilec v Indoneziji?
- Ne bodite leni, če lahko vadite doma
