Vsebina:
Sirena ali običajno imenovana morska deklica je znana samo v svetu pravljic. Toda kdo bi si mislil, če se je oblika telesa, kot je morska deklica, izkazala v resničnem življenju? Ta redka bolezen se imenuje sirenomelija ali znana kot sindrom sirene. Sindrom sirene je redka bolezen, za katero je značilna rotacija in fuzija nog, zaradi česar trpi kot morska deklica. Preberite o več o sindromu sirene.
Kaj je sindrom sirene?
Sirenomelija, znana tudi kot sindrom sirene, je redka prirojena okvara, tj. Prirojena razvojna motnja, za katero so značilne noge, ki so združene kot sirene. To stanje se pojavi pri eni od 100.000 nosečnosti.
V mnogih primerih je ta redka bolezen usodna, ker se ledvice in mehur ne morejo pravilno razviti v maternici. Zaradi mnogih trpljenja, ki jih je treba čutiti, lahko preživi le peščica ljudi s sirenomelijo. Tudi nekateri dojenčki umrejo v nekaj dneh po rojstvu zaradi odpovedi ledvic in mehurja. Toda eden izmed bolnikov, ki trpijo za sindromom sirene, je preživel do 27. leta starosti in je bila obravnavana kot oseba s sindromom sirene, ki je imela najdlje preživetje.
Kateri so znaki in simptomi sindroma sirene?
Obstajajo različne vrste fizičnih nepravilnosti, ki se običajno pojavijo zaradi sirenomelije. Vendar pa obstajajo določeni znaki in simptomi, ki se od ene osebe do druge zelo razlikujejo. Tukaj je nekaj fizičnih nepravilnosti, ki se pogosto pojavljajo pri bolnikih s sindromom sirene:
- Ima samo eno stegnenico (dolgo kostno stegno) ali pa ima dve stegnenici v eni koži.
- Ima samo eno nogo, brez nog ali obeh nog, ki jih je mogoče zavrteti tako, da je zadnji del stopala obrnjen naprej.
- Ob različnih urogenitalnih motnjah, in sicer odsotnost ene ali obeh ledvic (ageneza ledvic), cistične nepravilnosti ledvic, neobstoječega mehurja, zoženje sečnice (atrezija sečnice).
- Imajo samo nezobli anus.
- Najnižji del debelega črevesa ali rektum se ne razvije.
- Imajo nepravilnosti, ki vplivajo na sakralno (križnico) in ledveno hrbtenico.
- V nekaterih primerih je težko odkriti bolnikove genitalije, zato je težko določiti spol bolnika.
- Odsotnost vranice in / ali žolčnika.
- Motnje, ki se pojavijo v trebušni steni, kot so: štrlanje črevesja skozi luknjo v bližini popka (omfalokele).
- Ob meningomyelocele, ki je stanje, v katerem je membrana, ki pokriva hrbtenico in v nekaterih primerih sama hrbtenjača, izstopa skozi okvaro hrbtenice.
- Imajo prirojene napake srca.
- Dihalni zapleti, kot so huda retardacija pljuč (pljučna hipoplazija).
Kateri so vzroki sindroma sirene?
Natančen vzrok tega redkega sindroma še ni znan. Vendar pa raziskovalci verjamejo, da lahko okoljski in genetski dejavniki igrajo vlogo pri razvoju motnje. V večini primerov se pojavijo naključno brez jasnega razloga, ki bi kazal okoljske dejavnike ali nove mutacije genov.
Najverjetneje je sirenomelija večfaktorska, kar pomeni, da lahko pomembno vlogo igra več različnih dejavnikov. Poleg tega lahko različni genetski dejavniki povzročijo nepravilnosti pri različnih ljudeh (genetska heterogenost). Raziskovalci menijo, da imajo okoljski ali genetski dejavniki teratogeni učinek na razvoj plodov. Teratogeni so snovi, ki lahko vplivajo na razvoj zarodka ali ploda.
Kljub temu se sirenomelija običajno pojavi, ker popkovina ne tvori dveh arterij. Posledično ni dovolj oskrbe s krvjo, da bi dosegli plod. Krv in oskrba sta osredotočena na zgornji del telesa. To pomanjkanje prehrane povzroča, da plod ne razvije ločenih nog.
