Vsebina:
- Medicinski video: Calling All Cars: Banker Bandit / The Honor Complex / Desertion Leads to Murder
- Kaj je Costellojev sindrom?
- Kaj povzroča Costellov sindrom?
- Kateri so simptomi Costellovega sindroma?
- Ali lahko zdravite Costellojev sindrom?
Medicinski video: Calling All Cars: Banker Bandit / The Honor Complex / Desertion Leads to Murder
Izkušnje z zdravstvenimi težavami v enem samem organu, kot so bolečine v trebuhu ali driska, so vsekakor vznemirjene in neprijetne. Kaj, če boste morali izkusiti zaplete zaradi dveh ali več težav v organih ali organih telesa, kot pri ljudeh, ki imajo Costellojev sindrom?
Kaj je Costellojev sindrom?
Costellojev sindrom, znan tudi kot faciocutaneoskeletni sindrom (FCS), je redka bolezen, ki napade številne sisteme ali organe hkrati. Ker prizadene številne telesne sisteme, oboleli od tega sindroma doživljajo motnje, ki so precej zapletene v svojem telesnem in duševnem.
Kaj povzroča Costellov sindrom?
Vzrok za redki Costellojev sindrom še ni znan. Vendar pa strokovnjaki sumijo, da je to povezano z genetskimi mutacijami.
Leta 2005 so raziskovalci iz bolnišnice za otroke DuPont v Delawareju v Združenih državah ugotovili, da je približno 82,5 odstotka ljudi, ki jih je prizadel Costelloov sindrom, doživela mutacije v genu HRAS.
Gen HRAS je gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina, imenovanega H-Ras. Ta mutacija genov povzroči, da celice telesa še naprej rastejo in se delijo, tudi če vam to telo ne pove. Posledično lahko to sproži rast rakastih tumorjev in ne-raka v telesu.
Do sedaj je bilo v medicinski literaturi po vsem svetu objavljenih le okoli 150 primerov Costellovega sindroma. Zato še ni jasno, kako pogosto se ta sindrom pojavlja ali dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo ta redki sindrom.
Kateri so simptomi Costellovega sindroma?
Večina znakov Costellovega sindroma se ne pokaže takoj, ko se otrok rodi. Novi simptomi se pojavijo, ko se otroci v prvih letih začnejo razvijati in razvijati.
Značilni simptomi Costellojevega sindroma so:
- Teža otroka je težko dvigniti ob rojstvu
- Kratka drža telesa
- Koža se sprosti na vratu, dlaneh, prstih in podplatih
- Duševna zaostalost
- Doživlja hiperkeratozo, ki je odebelitev suhe kože v rokah, stopalih in rokah
- Prstni spoj je gibljiv, ne trden
- Rast benignih tumorjev papile okoli ust in nosnic
Poleg tega imajo ljudje s Costellovim sindromom značilne značilnosti obraza, med drugim:
- Povečana glava (makropeka)
- Položaj ušesa je nižji od normalnega položaja
- Veliki in debeli ušesni listi
- Škiljenje (strabizem)
- Debele ustnice
- Širok nos
Bolniki s tem sindromom imajo tudi hipertrofično kardiomiopatijo, ki je povečano srce, ki slabi srčno mišico. Nenormalno srčno stanje povzroči nenormalen srčni utrip (aritmijo), prirojene napake srca, da sproži benigni ali maligni tumor.
Ali lahko zdravite Costellojev sindrom?
Costellojev sindrom je mogoče zgodaj odkriti, če pogledamo znake in simptome od rojstva otroka. Zdravnik bo izmeril otrokovo težo, višino in obseg glave, da bo ta sindrom odkril od začetka.
Za nadaljnjo zagotovitev diagnoze bo zdravnik opravil genetski test, da bi videl možnost mutacij genov v otrokovem telesu. Če najdemo mutacijo gena HRAS, je pri otroku tveganje za razvoj Costellovega sindroma.
V bistvu ni nobenega zdravljenja ali posebnega zdravljenja za premagovanje tega redkega sindroma. Zdravljenje ni namenjeno zdravljenju bolezni, ampak le lajša simptome in zdravstvene težave, ki obstajajo.
Na primer, kardiološki pregled je potreben za odkrivanje srčnih napak ali motenj srca pri bolnikih. Medtem se izvaja fizikalna in delovna terapija, ki podpira rast in razvoj poznih bolnikov od njihove starosti.
Do sedaj nobena študija ni dokazala, da bodo ljudje s tem sindromom kratkotrajni. Ta možnost se pojavi le, če ima bolnik življenjsko nevarne težave s srcem, tumorjem ali rakom. Dokler je pacientovo zdravstveno stanje zdravo brez raka, lahko živi in ima dolgo življenje kot drugi običajni ljudje.
