Vsebina:
- Medicinski video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
- Kaj je Prader-Willijev sindrom?
- Kateri so vzroki te pogosto lačne motnje?
- Kateri so znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma?
- Ali je mogoče Prader-Willijev sindrom ozdraviti?
Medicinski video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
Po jedi lahko pričakujete, da se boste počutili polni. Vendar ne tako, če imate diagnozo genetske motnje, znane kot Prader-Willijev sindrom. Ta motnja, katere medicinsko ime je precej težko, se imenuje povzročanje lačni osebi, čeprav je veliko pojedel. Tukaj so vse informacije, ki jih morate vedeti o Prader-Willijevem sindromu.
Kaj je Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska motnja, ki vpliva na apetit, rast, presnovo in kognitivne in vedenjske funkcije osebe. Za PWS je značilen nizek mišični tonus (šibka mišična kontrakcija), nizka rast zaradi nezadostnega rastnega hormona, kognitivne motnje, težave pri vedenju, počasen metabolizem, ki lahko povzroči, da je lačen, vendar se nikoli ne počuti polnega.
Pritožbe so pogosto lakota, ki ni pod nadzorom - bodisi z omejevanjem dostopa do hrane, terapije, vzdrževanjem teže in drog - lahko povzroči prenajedanje in vodi do debelosti, ki je lahko smrtonosna.
Ocenjuje se, da ima eden od 12.000 do 15.000 ljudi na svetu PWS. PWS se lahko pojavlja v vseh družinah, tako moških kot ženskah, in v vseh rasah po vsem svetu. Čeprav se šteje za redko motnjo, je PWS ena najpogostejših vrst motenj hranjenja in je najpogostejši genetski vzrok za debelost doslej.
Kateri so vzroki te pogosto lačne motnje?
Prader-Willijev sindrom ni znan. Toda ta motnja prehranjevanja je genetska motnja mutacije, ki se pojavi v času zanositve ali blizu njega iz neznanih razlogov. Kromosomi v normalnem človeškem telesu številka 46, vendar je Prader-Willijev sindrom vedno posledica mutacije na 15. kromosomu, ki izhaja iz očeta.
Ta mutacija povzroči, da približno 7 genov na kromosomu izgine ali da niso popolnoma izraženi. Kromosomski derivat tega očeta ima vlogo pri uravnavanju apetita in občutku lakote in sitosti. Zato lahko pomanjkanje genov ali invalidnost zaradi mutacij povzroči, da je oseba pogosto lačna, ne da bi se sploh počutila polnega.
PWS se lahko dobi tudi po rojstvu, če se zaradi možganskih poškodb ali operacije poškoduje hipotalamusni del možganov.
Kateri so znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma?
Simptomi Prader Willi sindroma se lahko razlikujejo glede na posameznika in se lahko spreminjajo s starostjo.
Znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma pri novorojenčkih, vključno z:
- Ima posebne značilnosti obraza - oči, ki so premajhne v obliki mandlja, čelo, ki je premajhno in zgornja ustnica izgleda tanek.
- Šibki sesalni refleksi, ki jih povzroča nepopolna mišična masa, kar otežuje proces dojenja.
- Nizka stopnja odziva - izrazito težko se zbudi iz spanja in zvok joka je počasen.
- Hipotonija - za katero je značilno nizko obdobje mišic ali otrokovo telo, je pri dotiku zelo mehko.
- Nepopoln genitalni razvoj - lažje je prepoznati pri moških, kot sta penis in skrotum, ki sta premajhna, ali moda, ki se ne spuščajo iz trebušne votline, medtem ko se pri ženskah genitalni deli, kot so klitoris in sramne ustnice, zdijo premajhni.
Znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma pri otrocih do odrasle dobe, vključno z:
Drugi simptomi se lahko odkrijejo le, ko pengap vstopi v starost otrok in se usede skozi vse življenje. To povzroča ustrezno ravnanje s Prader Willijevim sindromom.
- Jejte veliko in hitro pridobivate na teži - lahko se pojavi od starosti dveh let in povzroči, da se otrok nenehno počuti lačen. Pojavijo se lahko nenormalni vzorci prehranjevanja, kot je uživanje surove hrane, dokler ne pride do predmetov, ki jih ne smete jesti. Nekdo s sindromom Prader Willi je zelo izpostavljen tveganju debelosti in njenih zapletov, kot so diabetes mellitus, kardiovaskularne bolezni, apneja za spanje bolezni jeter.
- Hipogonadizem - za katerega je značilna premajhna produkcija spolnih hormonov, tako da ne doživlja normalnega spolnega in telesnega razvoja, pozne pubertete do neplodnosti.
- Fizični razvoj in rast nista popolna - značilna je krajša višina v odrasli dobi, premajhne mišice in preveč telesne maščobe.
- Kognitivne motnje - kot so težave pri razmišljanju in reševanju problemov. Čeprav brez znanih kognitivnih motenj lahko indekser še vedno doživlja motnje učenja.
- Motorične motnje - sposobnost hoditi, stati in sedeti Syndrome otrok Prader Willi počasnejši od njegove starosti otroka.
- Motnje govora, kot so težave z besedami in artikulacijo, se lahko pojavijo, dokler niso odrasle.
- Vedenjske motnje - kot so trmastost in razdražljivost ter težave pri nadzorovanju čustev, ko ne dobijo hrane, ki jo želi. Ponavadi imajo tudi kompulzivne ponavljajoče se vedenjske vzorce.
- Drugi fizični znaki - premajhne roke in noge, ukrivljena hrbtenica (skolioza), motnje v pasu, motnje v žlezah slinavke, motnje vida, visoka toleranca na bolečine, koža, lasje in oči so bolj bledi barve
Ali je mogoče Prader-Willijev sindrom ozdraviti?
Prader-Willijev sindrom ne moremo preprečiti in ga ne moremo popolnoma pozdraviti. Toda simptome je mogoče nadzorovati, če dobite diagnozo čim prej. Prader Willijev sindrom se lahko identificira in razlikuje od drugih genskih motenj, kot je npr Downov sindrom temelji na zgodovini simptomov, ki jih ima oseba.
Zgodnje odkrivanje se lahko izvede, ko novorojenček kaže simptome hipotonije, ki je neznana in če ima dojenček šibke reflekse pri dojenju. Odprtje diagnoze zahteva teste DNA in metilacije fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) za odkrivanje genetskih motenj.
Če so vaši pogosti vzroki lakote pravilni zaradi Prader-Willijevega sindroma, potem ko ste bili preizkušeni v bolnišničnem laboratoriju, vam bo zdravnik svetoval, da jemljete hormonsko terapijo za povečanje rastnega hormona in spolno sproščanje za genitalni razvoj. Poleg tega potrebujete tudi strogo prehrano za nadzor apetita in vnos kalorij. Tudi socialna in delovna terapija ter terapija duševnega zdravja sta potrebni, da se pripravite na udobnejše druženje v okolju.
