Vsebina:
- Medicinski video: Your body language may shape who you are | Amy Cuddy
- Kako odkriti otroke Down sindroma iz maternice
- Preskusni test
- Diagnostični test
- Ali se lahko sindrom dna prepozna, ko se otrok rodi?
Medicinski video: Your body language may shape who you are | Amy Cuddy
Downov sindrom je ena od več genetskih kromosomskih nenormalnosti, za katere je značilno povečanje števila kromosomov. Običajno mora biti skupni kromosom za vsako celico fetusa v maternici 46 parov. Ampak ne za zarodke z Downovim sindromom, ki ima dejansko 47 kromosomov. Pravzaprav, ali obstaja način za odkrivanje otrok Down sindroma, ker so bili še v maternici?
Kako odkriti otroke Down sindroma iz maternice
Če bi moral biti idealen kromosom v vsaki celici 23 podedovan od matere, in preostalih 23 od očeta. Dojenčki z Downovim sindromom imajo dodatek na kromosomu 21. Ta kromosom 21 se lahko pojavi med procesom razvoja jajčnih celic od matere, celic sperme od očeta in med nastankom zarodka.
Zato na koncu skupno število kromosomov za otroke ni 46 parov za vsako celico, ampak en presežek postane 47. Ker je kromosom otroka nastal, ker je bil še v maternici, se lahko pred rojstvom otroka opravi poglobljen pregled.
Obstajata dva načina za odkrivanje Down sindroma pri dojenčkih v maternici, in sicer:
Preskusni test
Preverjanje morda ne bo moglo zagotoviti točnih rezultatov v zvezi z Downovim sindromom, toda vsaj lahko daje posebno sliko, če ima otrok to tveganje. Preskus lahko opravite v zgodnjem trimesečju nosečnosti:
- Krvni test, ki bo meril ravni plazemskih beljakovin A (PAPP-A) in nosečnega hormona humanega korionikgonadotropina / hCG). Nenormalne količine teh dveh hormonov lahko kažejo na težavo pri otroku.
- Ultrazvočni pregled, ki se običajno opravi po vstopu v drugo trimesečje nosečnosti, kar bo pomagalo ugotoviti kakršne koli nepravilnosti v razvoju otroka.
- Preskus nuhalne translucence, ta metoda se običajno kombinira z ultrazvokom, ki bo preveril debelino zadnjega vratu zarodka. Preveč tekočine v tem poglavju kaže na nepravilnosti pri otroku.
Diagnostični test
V primerjavi z presejalnimi testi so rezultati diagnostičnih testov veliko bolj natančni kot način odkrivanja Downovega sindroma pri dojenčkih. Ampak ne za vse ženske, ta test je običajno namenjen več za nosečnice, katerih otroci naj bi bili izpostavljeni visokemu tveganju za razvoj nepravilnosti med nosečnostjo, vključno z Downovim sindromom.
Zato, ko rezultati vašega testa presejanja povzročijo Down sindrom, lahko naslednji diagnostični testi pojasnijo rezultate:
- Amniocentezo naredimo tako, da vtaknemo iglo skozi materino maternico. Cilj je vzeti vzorce plodovnice, ki ščiti plod. Dobljene vzorce nato analiziramo, da ugotovimo nenormalne kromosome. Ta postopek se lahko izvede za 15-18 tednov nosečnosti.
- Vzorčenje horionskih vilic (CVS), skoraj podobno amniocentezi. Le razlika je, da se ta postopek izvede z vstavitvijo igle, da vzamete vzorec celic iz placente otroka. Ta postopek se lahko izvede v 9-14 tednih nosečnosti.
Ali se lahko sindrom dna prepozna, ko se otrok rodi?
Seveda lahko. Izraz obraza je najpogostejši znak, ki ga vidimo, ko ima otrok sindrom Downa. Velikost glave je manjša, vrat je kratek, mišice so slabo oblikovane, dlani so široki skupaj s kratkimi prsti, nekateri drugi znaki, da poznajo otroke s sindromom Down ali ne.
Kljub temu se ne da zapreti možnosti sindroma poraženja brez določenih simptomov. Da bi zagotovili več, je treba opraviti vrsto testov. Ta test se imenuje kromosomski kariotip, ki ga naredimo tako, da vzamemo vzorec krvi otroka in nato pregledamo število in strukturo kromosomov v njegovem telesu.
Če se kasneje pojavijo dodatni kromosomi 21 v nekaterih ali celo v vseh celicah, se otroku navede, da ima Downov sindrom.
