Vsebina:
Medicinski video: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Opredelitev
Kaj je kariotip?
Karotype je test za ugotavljanje in ocenjevanje velikosti, oblike in števila kromosomov v vzorcu telesnih celic. Dodatni ali manjkajoči kromosomi ali nenormalni položaji v delih kromosoma lahko povzročijo težave pri rasti, razvoju in delovanju telesa.
Kdaj moram opraviti kariotipski test?
Ta preizkus se lahko izvede:
- pri parovih, ki so v preteklosti imeli spontani splav
- pregledati otroke ali dojenčke, ki imajo nenavadne ali pozne razvojne značilnosti
Za identifikacijo kromosoma v Philadelphiji, ki jo najdemo pri 85% ljudi s kronično mielogeno levkemijo (CML), lahko naredimo test kostnega mozga ali krvi. Test amnijske tekočine se opravi, da se preuči otroka v razvoju zaradi kromosomskih težav.
Preprečevanje in opozarjanje
Kaj naj vem, preden se podvrgnem kariotipu?
Ker se med analizo kromosomov ugotovi spolni kromosom (XX ali XY), bo ta test določil tudi spol fetusa. Nekatere spremembe kromosomov so premajhne ali šibke, da bi jih odkrili s kariotipi. Nekatere druge testne tehnike so prijazne fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) ali mikroarže lahko včasih naredimo za nadaljnje raziskovanje kromosomskih nepravilnosti. Ljudje imajo lahko celice v telesu z različnim genetskim materialom. To se zgodi, ker zgodnje spremembe v razvoju ploda povzročajo posebne razlike v celičnih linijah in se imenujejo mozaiki. Primeri so nekateri primeri Down sindroma. Prizadeta oseba lahko ima več celic z dodatnim tretjim 21 kromosomom in več celicami z normalnim parom.
Proces
Kaj naj naredim, preden se podvržem kariotipu?
Pred tem testom vam ni treba storiti ničesar. Posvetujte se s svojim zdravnikom, kaj je potrebno pri testu, tveganjih ali preskusnih postopkih, ki jih je treba izvesti. Ker lahko informacije, pridobljene iz kariotipov, močno vplivajo na vaše življenje, boste morda želeli videti genetskega strokovnjaka (genetizo) ali genetskega svetovalca. Ta vrsta svetovalca je usposobljena, da vam pomaga razumeti pomen rezultatov testa za kariotip, na primer za vas, da imate otroka z genetskim (genetskim) stanjem, kot je Downov sindrom. Genetski svetovalci vam lahko pomagajo pri sprejemanju premišljenih odločitev. Preden se odločite o testu kariotipa, prosite za genetsko svetovanje.
Kako je opravljen test za kariotip?
Krvni vzorci iz arterij
Strokovni zdravstveni delavci, ki jemljejo kri, bodo:
- okoli zgornje roke ovijte elastični pas, da ustavite pretok krvi. Zaradi tega se krvne žile pod vezjo povečajo, kar olajša injiciranje igel v žile
- očistite del, ki ga boste injicirali z alkoholom
- injicirajte iglo v veno. Morda boste potrebovali več kot eno iglo.
- pritrdite cev na brizgo, da jo napolnite s krvjo
- odstranite vezi iz rok, ko je dovolj krvi
- po končanem injiciranju vstavite gazo ali bombaž na vbrizgani del
- pritisk na del in nato na povoj
Celični vzorci ploda
Za to vrsto testa celice, zbrane iz zarodka, uporabljajo vzorec amniocenteze ali horionske vile.
Celični vzorec iz kostnega mozga
Za testiranje kariotipov se lahko uporablja aspiracija kostnega mozga.
Kaj naj storim po testu kariotipa?
Elastične vezi so ovite okoli zgornjega dela roke in se bodo počutile tesno. Pri injiciranju morda ne boste čutili ničesar ali pa boste občutili, da ste ujedeni ali stisnjeni. Obloge in bombaž lahko odstranite v 20-30 minutah. Obvestili vas bomo, ko boste dobili rezultate testov. Zdravnik vam bo razložil pomen vaših rezultatov. Upoštevati morate navodila zdravnika.
Razlaga rezultatov testov
Kaj pomenijo rezultati testa?
Rezultati testa za kariotip so običajno na voljo v 1-2 tednih.
Normalno:
Obstaja 46 kromosomov, ki jih je mogoče združiti v 22 ujemajočih se parov in par spolnih kromosomov (XX za ženske in XY za moške).
Normalna velikost, oblika in struktura za vsak kromosom.
Nenormalno:
Obstaja več ali manj kot 46 kromosomov.
Velikost ali oblika enega ali več nenormalnih kromosomov.
Par kromosomov se lahko poškoduje ali odstrani nepravilno.
Pozdravljeni zdravniška skupina ne nudi medicinskih nasvetov, diagnostike ali zdravljenja.
