Vsebina:
- Medicinski video: Jak wymienić łożysko koła przedniego OPEL ASTRA G
- Kaj se lahko pokaže s pomočjo rezultatov krvnih preiskav?
- Prenatalni test
- Tehnologija asistirane reprodukcije (ART)
- Kako dolgo traja, da se rezultati testov pojavijo?
- Ali moram še kaj vedeti?
Medicinski video: Jak wymienić łożysko koła przedniego OPEL ASTRA G
Zdravnik bo diagnosticiral talasemijo, vključno s preiskavo krvi popolna krvna slika (CBC) in nekaj posebnih testov hemoglobina.
- CBC meri količino hemoglobina in različne vrste krvnih celic, kot so rdeče krvne celice, s pomočjo vzorcev. Ljudje, ki imajo talasemijo, imajo v krvi manj rdečih krvnih celic in hemoglobina. Ljudje, ki imajo alfa ali beta talasemijo, imajo lahko rdeče krvne celice, ki so manjše od običajnih.
- Test hemoglobina meri vrsto hemoglobina v vzorcu krvi. Ljudje s talasemijo imajo težave z alfa ali beta globinskimi beljakovinskimi verigami.
Večina otrok z zmerno do hudo talasemijo kaže znake in simptome pri starosti 2 let. Če je otrok osumljen talasemije, bo zdravnik postavil diagnozo s krvno preiskavo za natančnejše rezultate.
Kaj se lahko pokaže s pomočjo rezultatov krvnih preiskav?
Če ima otrok talasemijo, lahko krvni test pokaže:
- Nizka raven rdečih krvnih celic
- Velikost rdečih krvnih celic je manjša od normalne
- Bledo rdeče krvne celice
- Rdeče krvne celice se razlikujejo po velikosti in obliki
- Rdeče krvne celice z neenakomerno razporeditvijo hemoglobina bika pod mikroskopom
Krvne preiskave se lahko uporabljajo tudi za:
- Merjenje količine železa v otrokovi krvi
- Preverite otrokov hemoglobin
- Izvedite analizo DNK za diagnosticiranje talasemije. Analiza DNK se uporablja tudi za ugotavljanje, ali oseba nosi mutirani gen hemoglobina ali ne.
Prenatalni test
Preskusi za diagnosticiranje talasemije se lahko opravijo pred rojstvom otroka. Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje talasemije v plodu, vključujejo:
- Vzorčenje horionskih vilic. Ta test se običajno opravi okoli 11. tedna nosečnosti z jemanjem majhnega koščka placente na študijo.
- Amniocenteza. Ta test se običajno opravi okoli 16. tedna nosečnosti, tako da vzamemo vzorec tekočine, ki obdaja plod.
Tehnologija asistirane reprodukcije (ART)
ART združuje predimplantacijsko genetsko diagnostiko z in vitro oploditvijo. Ta metoda lahko pomaga staršem, ki imajo talasemijo ali poškodovane genske nosilce hemoglobina, da rodijo zdrave dojenčke. ART postopek se začne z združevanjem zrelih jajčec bodoče matere z zakoncem bodočega očeta na posebni plošči v laboratoriju. Zarod se bo testiral, da bi se izognili poškodovanim genom, in samo zarodki, ki se izognejo genetskim defektom, bodo posajeni v maternici.
Kako dolgo traja, da se rezultati testov pojavijo?
To je odvisno od preskusne metode in laboratorija, ki izvaja vrednotenje. Ta preskus zahteva posebno opremo in vsi laboratoriji ne opravljajo testov. Vaš vzorec lahko pošljete v napotitveni laboratorij, tako da se rezultati lahko pojavijo po nekaj dneh.
Ali moram še kaj vedeti?
Transfuzije krvi lahko vplivajo na pregled hemoglobinopatije. Preden opravite pregled hemoglobina, vam priporočamo, da počakate nekaj mesecev po transfuziji. Toda za bolnike s srpastimi celičnimi boleznimi je mogoče opraviti testiranje po transfuziji, da bi ugotovili, ali je normalni hemoglobin zadosten za zmanjšanje tveganja poškodb iz rdečih krvničk srpastih celic.
