Opredelitev
Kaj je kromosomski kariotip?
Kromosomski kariotipi se uporabljajo za preučevanje strukture kromosomov pri osebi, da se ugotovi, ali je genetska bolezen povezana s kromosomom.
Normalni kromosomski nabori so sestavljeni iz 22 parov avtosomov in para spolnih kromosomov (XY za moške in XX za ženske). Spremembe kromosomov se lahko pojavijo bodisi zaradi prirojenega bodisi kasneje pridobljenega. Spremembe v številu, strukturi in razporeditvi ter velikosti kromosomov lahko povzročijo nepravilnosti in različne vrste bolezni. Pogoste kromosomske nepravilnosti vključujejo podvajanje, delecijo, translokacijo, inverzijo ali preureditev genov na kromosomih.
Kdaj naj opravim kromosomski kariotip?
Ta test je uporaben za ocenjevanje in diagnosticiranje prirojenih okvar. Na primer:
- duševno zaostalost
- hipogonadizem
- Primarna amenoreja
- genitalij, ki niso jasno moške ali ženske
- akutna levkemija (levkemija) kronična mieloidna
- splav, prenatalna diagnoza resne kongenitalne bolezni (zlasti v primeru ne-mladih nosečnic), kot so Turnerjev sindrom, Klinefelter, Down in druge genske motnje. Zdravnik lahko opravi tudi test za ugotavljanje vzroka mrtvorojenosti ali spontanega splava.
Preprečevanje in opozarjanje
Kaj moram vedeti pred kromosomskim kariotipom?
Zdravnik lahko uporablja različne dele telesa, da vzame kromosomske vzorce. Zlasti je zbiranje periferne krvi zelo primerno za diagnosticiranje te bolezni:
- akutna mieloična levkemija
- akutna mielogena levkemija
- kronična mieloična levkemija
- kronična mielogena levkemija
- splošno levkemijo
- limfom
Pred izvedbo tega postopka je pomembno, da poznate opozorila in previdnostne ukrepe. Če imate vprašanja, se posvetujte z zdravnikom za dodatne informacije in navodila.
Proces
Kaj naj naredim, preden se podvržem kromosomskemu kariotipu?
Običajno pred testom ni potrebna nobena posebna priprava. Vprašajte svojega zdravnika o potrebi po testih in njihovih zapletih. Ker rezultati testa lahko vplivajo na vaše življenje kasneje, je bolje, da se predhodno obrnete na onkologa glede genetskih težav. Usposobljeni so za branje rezultatov analize kromosomov in svetovanje o bolezni ter o tem, kako to vpliva na vas in kako se prenaša na otroke. Zdravnik vam bo pomagal sprejeti pravo odločitev. Zato je zelo priporočljivo, da se pred tem preskusom posvetujete z njimi.
Kakšen je proces kromosomskega kariotipa?
Vzorce za analizo kromosomov lahko dobimo iz različnih virov. Za ta test so najlažje in najpogosteje uporabljene levkociti v perifernih žilah. Včasih se uporablja tudi biopsija kostnega mozga in kirurški vzorci. Med nosečnostjo lahko analizo vzorcev dobimo z amniocentezo in biološkimi vzorci CVS. Fetalno tkivo ali izdelki med nosečnostjo se lahko analizirajo, da se ugotovi vzrok spontanega splava.
Analiza celic ustne sluznice je cenejša, vendar ne zagotavlja natančnih rezultatov o drugih celicah pri izvajanju te analize.
Kaj naj naredim po kromosomskem kariotipu?
Kaj je treba narediti po tem testu, je odvisno od metode ali vzorca. V primeru krvne preiskave:
- zdravnik ali medicinska sestra bosta vzela kri za test holesterola in trigliceridov. Stopnja bolečine je odvisna od sposobnosti medicinske sestre, bolezni ven in občutljivosti na bolečino
- ko je zbiranje krvi končano, potrebujete povoj in nežno pritisnite na del vene, ki se injicira, da ustavite krvavitev. Po zaključku testa se lahko vrnete na običajne dejavnosti
Za vzorčenje v drugih položajih morate poiskati določeno točko za injiciranje. Rezultati testov se običajno pojavijo po nekaj mesecih. Če so vaši rezultati nenormalni, ker je to genetska bolezen, mora ta test običajno opraviti tudi vaša družina. Prav tako se morate posvetovati z zdravnikom o zdravljenju.
Če imate vprašanja v zvezi s procesom tega testa, se posvetujte z zdravnikom za boljše razumevanje.
Razlaga rezultatov testov
Kaj pomenijo rezultati testa?
Normalni rezultati:
- ženske: 44 avtosomov in 2 X kromosoma; zaključek kromosomov: 46, XX
- moški: 44 avtosome + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; zaključek kromosomov: 46, XY
Nenormalni rezultati: če je rezultat drugačen od 2 rezultatov:
- prirojenih napak
- akupunktura
- počasna rast
- puberteta zamuja
- neplodnost
- hipogonadizem
- primarno amenorejo
- nejasne genitalije
- kronična mieloidna levkemija (levkemija)
- tumorja neoplazije
- spontani splav
- trisomija 21 (trisomija 21) (duševna zaostalost)
- Tay-Sachsova bolezen
- anemija srpastih celic
- Turnerjev sindrom
- Klinefelterjev sindrom.
O vprašanjih glede rezultatov testa se posvetujte s svojim zdravnikom.
Pozdravljeni zdravniška skupina ne nudi medicinskih nasvetov, diagnostike ali zdravljenja.
