Pomanjkanje dopamina, redka genska bolezen, ki moti mišično delo

Vsebina:

Medicinski video: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)

Dopamin je naravna kemikalija v telesu, ki jo proizvajajo možgani in je odgovorna za podporo različnih telesnih funkcij. Na žalost je lahko raven dopamina motena zaradi genetskih motenj. To stanje je znano kot sindrom pomanjkanja dopamina (sindrom pomanjkanja dopamina), zaradi česar je raven dopamina v telesu nizka. Oglejte si celoten pregled naslednjih sindromov pomanjkanja dopamina.

Kaj povzroča sindrom pomanjkanja dopamina?

Sindrom pomanjkanja dopamina je redka genetska motnja, ki jo starši prenašajo na otroke. To pomeni, da ta pogoj ne pride nenadoma, ampak je obstajal od rojstva otroka.

Sindrom, ki ima drugo ime, je sindrom prenosa pomanjkanja in dopamina infantilni parkinsonizem-distonija to se je večina začela pojavljati že v otroštvu. Otrokova zmožnost, da premika svoje telo in mišice, postane motena.

Glavni vzrok je v tem, da je mutacija v genu, in sicer SLC6A3. Običajno je treba ta gen vključiti v proizvodnjo dopaminskega transporterja, ki bo kasneje igral vlogo pri nadzoru količine dopamina, ki ga je treba prenesti iz možganov v celice telesa.

Če imata oba starša po eno kopijo gena SLC6A3, potem je otrok v nevarnosti, da dobi dve kopiji gena in podeduje ta sindrom pomanjkanja dopamina. Posledično dopamina iz možganov ni mogoče optimalno krožiti na vse dele telesa, ki ga potrebujejo.

Kot je bilo že pojasnjeno, je dopamin vpleten v različne telesne funkcije. Začenši z izboljšanjem razpoloženja, uravnavanjem čustev, olajšanjem gibanja telesa. Torej, če telo nima dopamina zaradi genov, ki uravnavajo nivo dopamina, ne deluje pravilno, bo samodejno vplivalo na delo drugih delov telesa.

Kateri so simptomi sindroma pomanjkanja dopamina?

Simptomi sindroma pomanjkanja dopamina bodo vedno enaki v vseh starostih. Pravzaprav se simptomi ene genetske motnje pogosto napačno razumejo, ker spominja na znak Parkinsonove bolezni.

Spodaj so pogosti simptomi sindroma pomanjkanja dopamina:

  • Mišični krči ali krči
  • Tremor
  • Počasno gibanje mišic (bradikinezija)
  • Trdne mišice
  • Zaprtje (zaprtje)
  • Težko požiranje hrane
  • Težko govorimo gladko
  • Težave pri uravnavanju telesnih gibov in položaja
  • Z lahkoto izgubite ravnotežje, ko stoji in hodi
  • Premikanje oči je težko nadzorovati

Poleg tega so lahko prisotni tudi drugi simptomi, kot so refluks želodčne kisline (GERD), pljučnica in nespečnost, skupaj s pogostimi simptomi.

v šoli za otroke

Kako diagnosticirate sindrom pomanjkanja dopamina?

Zdravniki bodo začeli diagnosticirati prisotnost genetskih nepravilnosti v dopaminu, potem ko so opazili znake, povezane s telesnimi gibi in ravnotežjem. Nato smo izbrali test za vzorčenje krvi, da bi zagotovili pravilnost diagnoze.

Če vzamemo vzorec cerebrospinalne tekočine v možganih, lahko preučujemo tudi kisle snovi, povezane z dopaminom.

Ali obstaja način za reševanje tega stanja?

Sindrom pomanjkanja dopamina je progresivna bolezen, kar pomeni, da lahko sčasoma postane vse hujša. Ocenjuje se, da imajo ljudje, ki imajo to bolezen, dokaj majhno pričakovano življenjsko dobo.

Žal pa zaenkrat ni bilo ugotovljeno, da bi resnično učinkovito zdravilo zdravilo ta redki genetski sindrom. Vsa priporočena zdravljenja so bolj osredotočena na obvladovanje simptomov, ki se pojavijo.

Vendar pa raziskovalci še vedno poskušajo najti najprimernejše zdravljenje za zdravljenje sindroma pomanjkanja dopamina. Vsaj obstajajo zdravila, katerih cilj je obnoviti motnje gibanja zaradi nizke ravni dopamina. Na primer levodopa, ropinorol in pramipeksol kot parkinsonova zdravila.

Kljub temu so potrebne nadaljnje raziskave za kratkoročno in dolgoročno iskanje stranskih učinkov teh zdravil. Po drugi strani pa, če sindrom pomanjkanja dopamina povzroča simptome v obliki zdravstvenega stanja, so spremembe življenjskega sloga in zdravljenje glede na bolezen najbolj sposobni premagati te bolezni.

Pomanjkanje dopamina, redka genska bolezen, ki moti mišično delo
Rated 4/5 based on 2187 reviews
💖 show ads