Vsebina:
- Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Kaj je anencefalija?
- Kako pogosta je anencefalija?
- Anencefalija je defekt nevralne cevi. Kaj je razlog?
- Kako je diagnosticirana anencefalija?
- Kako verjetno je, da otrok preživi anencefalijo?
- Ali se lahko anencefalija zdravi?
- Ali se lahko prepreči anencefalija?
Medicinski video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Vsak od staršev želi, da se njihov otrok rodi v svetu s popolno postavo. Zato za starše zagotovo ni preprosto, da se soočijo z dejstvom, da se njihovi otroci rodijo invalidi. Anencefalija je ena najpogostejših tipov prirojenih okvar - včasih celo usodna. Ena od 1.000 nosečnosti ima veliko možnosti, da bi doživela ta zaplet v nosečnosti. Tukaj je popoln pregled anencefalije, ki jo morajo vedeti vsi starši.
Kaj je anencefalija?
Anencefalija je huda prirojena okvara, ki povzroči, da se otrok rodi brez dela možganov in lobanje. Anencefalija je vrsta okvare nevralne cevi. Nevralna cev je zarodna struktura, ki se sčasoma razvije v otrokove možgane in lobanjo, hrbtenjačo in druga tkiva, ki ga spremljajo. Živčne cevi običajno nastanejo zgodaj v nosečnosti in se zaprejo 28. dan po oploditvi.
Anencefalija se pojavi, ko se vrh živčne cevi popolnoma ne zapre. Posledično so možgani in hrbtenjača možganov v razvoju izpostavljeni plodovnici, ki obdaja plod v maternici. Izpostavljenost plodovnici povzroči, da se tkivo živčnega sistema razgradi in razgradi.
Posledica tega je, da se otrok rodi brez dela možganov, ki se imenuje možgani in cerebeluma. To področje možganov je potrebno razmišljati, slišati, videti, čustevati in usklajevati gibanja. Kosti lobanje so tudi delno izgubljene ali niso popolnoma oblikovane. To povzroča, da preostali del možganov pogosto ni prekrit s kostmi ali kožo.
Kako pogosta je anencefalija?
Anencefalija je precej pogost zaplet nosečnosti. Vendar natančno število ni znano, ker se številne nosečnosti, ki vključujejo okvare nevralne cevi, končajo s spontanim splavom ali mrtvorojenjem. Približno eden od 1.000 nosečnosti bo to verjetno doživel. Po podatkih CDC, 3 od 10 tisoč nosečnosti v ZDA vsako leto dobijo diagnozo anencefalije. To pomeni, da je v ZDA približno 1.206 nosečnosti, ki jih vsako leto prizadene anencefalija.
Anencefalija je pogostejša pri novorojenčkih kot pri moških, v razmerju 3 do 2. To je lahko posledica primerov spontanega splava ali večjih mrtvorojenih med moškimi plodovi.
V približno 90 odstotkih primerov starši otrok z anencefalijo nimajo družinske anamneze te motnje. Če imajo starši otroke, ki se rodijo z anencefalijo, imajo večje možnosti, da bodo imeli še enega otroka s tem stanjem. Vendar pa je stopnja ponovitve precej nizka in znaša 4 do 5 odstotkov. To tveganje se lahko poveča za 10 do 13 odstotkov, če imajo starši dva predhodna otroka z anencefalijo.
Anencefalija je defekt nevralne cevi. Kaj je razlog?
Ni vse primere anencefalije znano, kaj ga povzroča. Nekateri dojenčki so rojeni z anencefalijo zaradi sprememb v njihovih genih ali kromosomih. Najbolj raziskan od teh genov je MTHFR, gen, ki zagotavlja navodila za pripravo proteinov, ki sodelujejo pri predelavi vitamina folata (imenovanega tudi vitamin B9). Pomanjkanje folne kisline je močan dejavnik tveganja za okvare nevralne cevi.
Anencefalijo lahko povzroči tudi kombinacija genov in drugih dejavnikov, kot so stvari, povezane z materjo v njenem okolju ali kaj je jedla ali pila, ali določene droge, ki jih je uporabljala med nosečnostjo. Drugi dejavniki tveganja za nastanek anencefalije pri materi so poškodovana plodna tekočina, sladkorna bolezen, debelost, visoka izpostavljenost toploti (npr. Povišana telesna temperatura ali vroča kopel ali savna) v zgodnji nosečnosti in uporaba določenih zdravil proti napadu med nosečnostjo. Vendar pa ni jasno, kako lahko ti dejavniki vplivajo na tveganje anencefalije.
Znano je tudi, da imajo očetje, starejši od 40 let, medtem ko načrtujejo nosečnost, kot tudi vnos hrane in življenjske vzorce (na primer pitje alkohola) pomembno vlogo pri povzročanju motenj rasti in razvoja ploda.
Kako je diagnosticirana anencefalija?
Anencefalija se lahko diagnosticira med nosečnostjo ali po rojstvu otroka. Med nosečnostjo se opravi prenatalni presejalni test za preverjanje prirojenih okvar in drugih bolezni. Anencefalija bo povzročila nenormalne rezultate v testu za pregled krvi ali serumu AFP (alfa fetoprotein) ali pa bo viden pri ultrazvoku (ki bo prikazal sliko otrokovega telesa). Če je vaša nosečnost zelo ogrožena za anencefalijo, je treba pregled opraviti med 15. in 20. tednom, pri čemer je najboljši čas v 16. tednu.
V nekaterih primerih je anencefalija vidna šele, ko se otrok rodi.
Kako verjetno je, da otrok preživi anencefalijo?
Anencefalija je zelo huda okvara živčnega sistema. Skoraj vsi dojenčki z diagnozo anencefalije umrejo, ko so še v maternici. Tudi če dojenček preživi v maternici, se približno 40% dojenčkov z anencefalijo rodi prezgodaj, vendar so v nevarnosti, da umrejo v nekaj urah ali dneh po rojstvu. V redkih primerih lahko otroci z anencefalijo preživijo več tednov ali mesecev.
Ali se lahko anencefalija zdravi?
Ni standardnega zdravila ali zdravljenja za dojenčke z anencefalijo. Skoraj vsi otroci, rojeni z anencefalijo, bodo umrli kmalu po rojstvu.
Vendar pa bodo preživeli prejeli podporno oskrbo. Dojenčki bodo v inkubatorju ogreti, območje ranljivih možganov pa bo zaščiteno. Včasih se uporabljajo posebne steklenice za pomoč otrokom, ki imajo težave pri požiranju materinega mleka.
Ali se lahko prepreči anencefalija?
Pridobivanje dovolj folne kisline pred in med zgodnjo nosečnostjo lahko pomaga preprečiti okvare nevralne cevi, kot je anencefalija. Priporočljivo je, da ženske v rodni dobi dnevno zaužijejo 0,4 mg folne kisline, in sicer tako z uživanjem hrane kot s prehranskimi dopolnili. Folna kislina je pomembna tudi, če ne nameravate zanositi. To je v vsakem primeru, ker se okvare nevralne cevi oblikujejo zelo zgodaj v nosečnosti, pogosto preden ženske spoznajo, da so noseče.
Ženskam, ki so imele predhodne nosečnosti, prizadete zaradi okvare nevralne cevi, svetujemo, da zaužijejo 4 mg folne kisline, ki se začne 30 dni pred zanositvijo do prvega trimesečja pod zdravniškim nadzorom.
Toda ne jemljite folne kisline več kot 1 mg, razen če tako svetuje zdravnik. Visok odmerek folne kisline lahko prikrije diagnozo perniciozne anemije, ki jo povzroča pomanjkanje B12.
