Vsebina:
- Medicinski video: Koliko ultrazvokov se opravi med nosečnostjo
- Prirojene napake, glavni vzrok smrti novorojenčkov v Indoneziji
- Preiskovanje nosečnic s pomočjo genetskega testiranja lahko pomaga napovedati tveganje za prirojene napake
- Vendar pa prenatalni genetski testi pogosto povzročijo lažno pozitivne rezultate
- Kaj je diagnostični pregled?
- Ali potrebujem genetske in diagnostične teste naenkrat?
- Preglejte sebe in svojega partnerja, preden načrtujete nosečnost
Medicinski video: Koliko ultrazvokov se opravi med nosečnostjo
Geni v našem telesu ne vplivajo le na fizične lastnosti, kot sta barva oči in oblika nosu, temveč tudi na tveganje za bolezen ali genetsko motnjo, ki lahko pozneje vplivajo na naše zdravje. Trenutno je na voljo več tisoč vrst genetskih testov v različnih bolnišnicah. Eden od njih je genetski test pred rojstvom, ki je namenjen nosečnicam v prvem trimesečju. Namen testiranja za nosečnice je oceniti tveganje za zdravstvene težave, kot so prirojene napake, ki se lahko pojavijo pri otrocih.
Žal, čeprav koristi genetskega testiranja ni mogoče podcenjevati, so ti zdravniški pregledi še vedno oviti v razpravah o prednostih in slabostih.
Prirojene napake, glavni vzrok smrti novorojenčkov v Indoneziji
Indonezijsko ministrstvo za zdravje je s svojim sproščanjem opozorilo, da so prirojene nepravilnosti doslej znatno prispevale k vzroku neonatalne smrti. Podatki WHO SEARO v letu 2010 ocenjujejo, da so primeri prirojenih nepravilnosti v Indoneziji 59,3 na 1000 živorojenih. To pomeni, da če je v Indoneziji v enem letu rojenih 5 milijonov dojenčkov, je letno približno 295 tisoč primerov prirojenih nepravilnosti.
Kongenitalni talipi Equino-Varus (CTEV) ali imenovani tudi "stopalo O" je najpogostejši primer prirojenih nepravilnosti v Indoneziji. Nato sledijo okvare nevralne cevi (spina bifida, anencefalija in meningokela) in razcepljena ustnica. Kongenitalne nepravilnosti so tudi največji vzrok mrtvorojenih in spontanih splavov.
Preiskovanje nosečnic s pomočjo genetskega testiranja lahko pomaga napovedati tveganje za prirojene napake
Glavni vzrok prirojenih nepravilnosti so genetski dejavniki. Prirojene napake se lahko pojavijo kadar koli med nosečnostjo. Vendar pa se večina primerov pojavi v prvem trimesečju, ko nastanejo vitalni organi zarodka. Zato ne redki porodničarji priporočajo pregled nosečnic v prvem ali drugem trimesečju.
Rezultati prenatalnih genetskih testov bodo nato upoštevani pri drugih dejavnikih tveganja, kot so starost matere, etnično ozadje partnerja in zgodovina genetskih motenj na družinskem drevesu, da se ugotovi, ali obstaja tveganje, da bo njihov otrok imel določene prirojene okvare, ki se lahko podedujejo od staršev. Prenatalna genetska preiskava lahko vidi tudi tveganje za druge možne dedne bolezni, kot je Downov sindrom,cistične fibroze, ali anemijo srpastih celic.
Vendar pa prenatalni genetski testi pogosto povzročijo lažno pozitivne rezultate
Po drugi strani dr. Andrea Greiner, specialistka za mater in plod v Univerzitetni bolnišnici Iowa, je dejala, da genetski presejalni testi lahko dajejo lažno pozitivne rezultate. Ti rezultati lahko verjetno vplivajo na čustveno stanje bodočih mater. Po ogledu rezultatov teh nenormalnih testov lahko verjamejo in skrbijo, da bo njihov otrok zagotovo rojen z genetsko motnjo.
Takšno napačno prepričanje lahko močno vpliva na odločitev bodoče matere o njeni nosečnosti. Nekaj nosečnic razmišlja o prekinitvi ali splavu, ko prejme lažno pozitivne rezultate testov. Pohitite, da boste s tako močnimi pritiski sprejeli usodne odločitve, ki bodo kasneje zagotovo vplivale na zdravje matere in ploda.
Dejstvo je, da rezultati testiranja nosečnic niso odločitev, da bi kladili. Razumeti je treba, da lahko predporodni genetski pregledi pokažejo napačne rezultate. Obstaja tudi možnost, da genetski pregledi ne morejo natančno odkriti genetskih nepravilnosti, čeprav je tveganje dejansko prisotno.
Ker je cilj genetskega presejanja samo izmeriti tveganje za genetske nepravilnosti pri plodu, vendar ne moremo z gotovostjo ugotoviti, ali se bo otrok resnično rodil invalid. Torej bi morali testi genetskega presejanja dejansko spremljati diagnostični pregled, da bi resnično zagotovili to tveganje.
Kaj je diagnostični pregled?
Diagnostični testi so vrsta testa, ki je natančnejša in zanesljivejša, kar ima za posledico dosledne rezultate v primerjavi s samim genetskim pregledom.
Diagnostični testi lahko odkrijejo številne genetske bolezni, ki jih povzročajo okvare genov ali kromosomov. Te kontrole lahko bodočim staršem na splošno povejo, ali ima njihov plod določene genetske težave ali ne.
Greiner je dejal, da lahko genetske diagnostične kontrole tudi pomagajo bodočim staršem pri načrtovanju in pripravi sebe ter pogojih doma za otroke, ki imajo lahko posebne potrebe.
Po drugi strani pa imajo nekateri diagnostični testi različna tveganja, kot je tveganje za spontani splav.
Ali potrebujem genetske in diagnostične teste naenkrat?
Odločitev, da se opravi prenatalno genetsko testiranje, je v celoti v rokah vsake bodoče matere, potem ko jo preuči s partnerjem in se o tem pogovori z zdravnikom. Ženske se morajo tudi vrniti k vprašanju, kako in kako se lahko odzovejo na njihove najhujše možnosti.
Čistega pozitivnega pregleda in rezultatov diagnostičnih testov ni mogoče spremeniti, popraviti ali zdraviti. Zato, če dobite pozitiven rezultat, se morate z zdravnikom posvetovati o izbiri zdravljenja, zdravljenja ali zmanjšanja tveganja med nosečnostjo do poznejšega poroda.
Preglejte sebe in svojega partnerja, preden načrtujete nosečnost
Kadar je ženska noseča, ni treba opraviti vseh vrst genetskih pregledov. Če želite predvideti tveganje za nastanek bolezni pri bodočem otroku, lahko opravite genetsko preiskavo, še preden dejansko načrtujete zanositev. Ta pregled lahko opravi tudi bodoči oče, da bi ugotovil, ali nosi gen specifične nenormalnosti, ki ga lahko kasneje podedujejo njegovim potomcem.
