Vsebina:
- Kaj je pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
- Kateri so vzroki za pomanjkanje antitripsina alfa-1?
- Kakšni so znaki in simptomi pomanjkanja antitripsina alfa-1?
- Kako moj zdravnik diagnosticira alfa-1 antitripsin?
- Kako zdravite alfa-1 antitripsin?
- Kakšni so zapleti alfa-1 antitripsina?
Ali vam vaš zdravnik pravi, da imate morda pomanjkanje antitrypsina alfa-1? Morda se vam zdi zmedeno. To je redka bolezen, toda nekateri ljudje imajo to bolezen, ki lahko povzroči bolezen jeter. Obvestili vas bomo z več informacijami o pomanjkanju alfa-1 antitripsina.
Kaj je pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
Pomanjkanje antitripsina Alpha-1 je prirojena motnja, ki lahko povzroči bolezen jeter. To pomeni, da vaše telo ne more proizvesti dovolj antagonista alfa-1, pomembnega proteina, ki ga najdemo v jetrih za zaščito jeter pred poškodbami. Pri vseh bolnikih s pomanjkanjem alfa-1 antitripsina ne bo prišlo do bolezni jeter, vendar je pomembno redno spremljati stanje jeter zaradi znakov poškodb. Zgodnje odkrivanje je potrebno za zdravljenje srca, preden je prepozno.
Alfa-1 antitripsin najdemo tudi v pljučih. Pri nekaterih ljudeh, ki imajo pomanjkanje alfa-1 antitripsina, obstaja tveganje za razvoj pljučne bolezni. Če ste zaskrbljeni, se posvetujte z zdravnikom.
Kateri so vzroki za pomanjkanje antitripsina alfa-1?
Pomanjkanje antitripsina Alpha-1 je prirojena motnja, kar pomeni, da ste rojeni z mutiranim genom, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, al-1 antitripsina.
Običajno alfa-1 antitripsin ščiti jetra pred močnimi encimi, imenovanimi nevtrofilska elastaza. Ta encim proizvaja imunski sistem telesa, da napada vaše jetra, ko se počutite napadeni. Do tega lahko pride, če ste izpostavljeni cigaretnemu dimu, kemikalijam ali drugim strupom. Če alfa-1 antitripsina ni dovolj, se pojavi nevtrofilna elastaza, ki lahko povzroči poškodbo jeter. Nekaj podobnega se zgodi tudi v pljučih.
Kakšni so znaki in simptomi pomanjkanja antitripsina alfa-1?
Morda bo težko vedeti, če imate pomanjkanje alfa-1 antitripsina. Tukaj je nekaj pogostih znakov in simptomov, ki vam lahko pomagajo:
- Po blage aktivnosti lahko občutite težko dihanje, kar zmanjša sposobnost gibanja in hribe v začetnem obdobju.
- Lahko izgubite telesno težo po nesreči ali ponavljajoče se okužbe dihal, utrujenost in hitro bitje srca, ko stojiš.
- Če imate antitripsin alfa-1, se emfizem običajno razvije v telesu, pljučna bolezen, ki jo povzroči poškodba majhnih zračnih vrečk v pljučih. Značilnosti emfizema vključujejo težave z dihanjem, kašljanjem in skrinjica v obliki cevi.
- Lahko imate jetrno bolezen, kot je ciroza. Če ima vaš otrok antitripsin alfa-1, je dovzeten za zlatenico na koži in očeh. stopala bodo nabreknila, če imate cirozo. Poleg tega lahko tvegate razvoj vrste raka, imenovanega hepatocelularni karcinom.
- V redkih primerih se pri osebah z antitripsinom alfa-1 razvije kožna bolezen, imenovana panikulitis, za katero je značilna strjena koža z bolečimi kockami ali madeži. Panikulitis se razlikuje po resnosti in se lahko pojavi v vseh starostih.
Kako moj zdravnik diagnosticira alfa-1 antitripsin?
Za pravilno diagnozo bo zdravnik opravil serijo krvnih preiskav. Ta test lahko pokaže nizke ravni antitripsina alfa-1 in povečanje jetrnih encimov. Poleg krvnih preiskav lahko zdravnik zahteva tudi druge diagnostične teste, kot so ultrazvočno slikanje ali testi s pomočjo posebne rentgenske tehnike. Končno lahko opravite biopsijo jeter, da preverite poškodbe jeter.
Kako zdravite alfa-1 antitripsin?
Za zdravljenje z antagonistom alfa-1 morate nadomestiti manjkajoči protein. Beljakovine se običajno dajejo skozi krvne žile vsak teden. Najverjetneje se bo to zgodilo v zdravniški ordinaciji ali bolnišnici. Toda to je le malo učinkovito, da preprečimo večjo poškodbo jeter ali pljuč. Morda boste potrebovali druga kombinirana zdravljenja.
Če kadite, se morate ustaviti. Druga zdravila se uporabljajo tudi za emfizem in cirozo.
Kakšni so zapleti alfa-1 antitripsina?
Če imate alfa-1 antitripsin, morate vedeti nekaj zapletov. Ti zapleti lahko vplivajo na jetra in pljuča, vključno z:
- Bronhiektazije, stanje, ki poškoduje dihalne poti v pljučih, kar lahko povzroči tveganje za okužbo
- Ciroza ali brazgotina iz jetrnega tkiva, ki lahko povzroči odpoved jeter
- Emfizem, stanje, ki poškoduje zračne vrečke v pljučih
- Rak jeter
Posvetujte se s svojim zdravnikom, da bi razpravljali o tem, kako lahko preprečite poslabšanje stanja in upravljate tveganje za zaplete.
